Uno screening neonatale per la Sma effettuato in via di sperimentale: è questo che ha permesso di salvare la piccola Clara, oggi tre anni, dai possibili effetti dell'atrofia muscolare spinale (Sma).

Quando Clara è nata, nel 2020, la sperimentazione era partita solo da pochi mesi e solo in due Regioni, Lazio e Toscana. Il programma pilotata consisteva nell'effettuare un piccolo prelievo sul tallone dei neonati. Quando ai genitori della piccola è stato proposto, la coppia ha acconsentito, non immaginando però l'importanza che quel piccolo esame avrebbe avuto per la loro bambina.

Che cos'è la Sma?

La Sma, atrofia muscolare spinale, è una malattia rara neuromuscolare che causa la progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale responsabili del movimento dei muscoli. Colpisce circa un neonato ogni 10mila ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Ma avere fin dai primi giorni di vita la diagnosi può fare la differenza, sia in termini di sopravvivenza che di qualità di vita.

Così è stato per Clara e per i suoi genitori, che dopo una settimana dal test sono stati ricontatti e indirizzati al Policlinico Gemelli di Roma, dove i medici hanno confermato la diagnosi di Sma in una forma più grave.

Lo screening neonatale può fare la differenza

"Mia figlia – racconta la madre di Clara – è nata il 17 marzo ed il 3 aprile, a 17 giorni di vita, le è già stata somministrata la prima infusione intramidollare della terapia farmacologica all'epoca disponibile. Oggi le terapie possibili sono diventate tre, inclusa una terapia genica. Il fatto di aver scoperto subito la malattia e di aver cominciato immediatamente la cura ha cambiato completamente lo scenario: alla nascita Clara non aveva sviluppato i sintomi della malattia, come invece può accadere, e il farmaco ha fatto sì che i sintomi non comparissero in seguito". 

A differenza di quanto accade normalmente nei bambini con Sma – che progressivamente possono manifestare perdita del movimento, della capacità di deglutire e problemi nella respirazione fino ad aver bisogno di un supporto continuo – Clara a cinque mesi stava seduta e oggi cammina e corre.

Un test salva-vita

Nonostante la diagnosi di Sma, Clara ha percorso tutte le tappe motorie di un bambino sano. Decisiva per la sua salute è stata la possibilità di iniziare fin da subito le terapie: "Dovrà continuare le infusioni ogni quattro mesi – spiega ancora la madre – La speranza è ovviamente il quadro rimanga stabile".

Una speranza che però a molti bambini affetti dalla stessa malattia non è stata concessa perché nati in Regioni in cui non era ancora partito il programma sperimentale: "Con mia figlia, che è stata una delle prime, altri bambini con Sma sono stati individuati grazie allo screening, e il pensare che ci sono invece bambini che vivono su una sedie a rotelle e con problemi respiratori perché hanno perso del tempo preziosissimo per la diagnosi è davvero doloroso".

Ecco perché gli stessi genitori di Clara chiedono che gli esami neonatali diventino un diritto in ogni Regione. Così com'è fondamentale "dare più informazioni prima che le donne rimangano incinte, perché questi screening possono cambiare la vita di un bambino e la Ricerca continua a fare passi avanti sul fronte delle cure".

Fonte | Ansa