È realtà il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. La nuova “guida” con le indicazioni per assicurare alle persone colpite da una malattia rara un’assistenza completa e continua è stato appena approvato dalla Conferenza Stato-Regioni che così, ha finalmente colmato un vuoto lungo sette anni (l’ultimo aggiornamento, infatti, risaliva al 2016).

Supportato con un finanziamento di 25 milioni di euro per il 2023 e altrettanti per il 2024, il Piano ha l’obiettivo di migliorare e rafforzare la cura e l’assistenza di una popolazione composta da quasi 2 milioni persone, garantendo una presa in carico più efficace e supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale.

“Si definisce una cornice di interventi precisi per dare risposte concrete alle persone con malattia rara e ai loro familiari” ha spiegato il sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato, a margine della seduta che ha ratificato l’accordo.

Mancava solo l'ultimo passaggio formale prima del via libera definitivo dopo l'approvazione dello scorso febbraio e ora, finalmente, ci siamo. Tra i punti su cui si investirà di più risalta la prevenzione primaria. Questo perché, come forse sai, l’80% delle malattie rare ha un’origine di tipo genetico perciò è chiaro che garantire e rafforzare i percorsi preconcezionali così come i servizi di consulenza genetica può aiutare a individuare con un certo anticipo il potenziale sviluppo di malattie simili.

Siccome poi alcune di queste, seppur rare, non dipendono da un’alterazione genetica ma sono piuttosto connesse a cause ambientali, infettive, autoimmuni, neoplastiche o ignote, il Piano punta l’attenzione anche su tutta una serie di misure per la riduzione o l’eliminazione dei fattori di rischio attraverso campagne informative di prevenzione diffuse su tutto il territorio e la promozione dei fattori protettivi.

Prevenzione primaria, come hai visto, fa rima con diagnosi precoce, che per moltissime patologie, tra cui quelle rare, può risultare davvero decisiva. Individuare con anticipo l’insorgenza di malattie rare è fondamentale per poterle gestire con una più alta possibilità di ridurre danni irreversibili.

È per questo che tra le mission del Piano spicca la volontà di dimezzare i tempi diagnostici sfruttando azioni integrate mirate, per esempio, a guidare con più rapidità e facilità il paziente con un sospetto o una diagnosi giù confermata verso i centri di riferimento migliori.

L’accesso a farmaci e trattamenti per le malattie rare dovrà necessariamente essere rafforzato, garantendone l’efficacia, la tempestività, l’equità e la semplificazione dei percorsi. Punto decisamente importante, in questo senso, sarà la conferma delle erogazioni, senza costi per il paziente, dei farmaci in classe C e dei cosiddetti off-label: quei trattamento sicuri ma non autorizzati specificamente per quella patologia.

Sarà decisivo, si legge nel documento, anche definire con chiarezza il percorso dei trattamenti non farmacologici. Significa una vasta serie di prodotti come gli alimenti a fini medici speciali, gli integratori, le protesi e i trattamenti riabilitativi a cui si affida circa il 30-40% delle persone con malattie rare. Serve stabilire, insomma chi deve pagare cosa: se il Servizio Sanitario Nazionale o il paziente stesso.

Altri punti cardine del nuovo piano:

• Rafforzare il percorso assistenziale individuale
• Implementare il percorso formativo dei professionisti sanitari
• Garantire l’accessibilità dell’informazione alle persone con malattia rara.
• Incentivazione del mondo della ricerca scientifica

"Ora è importante spiegare il Piano in tutte le sue parti, negli obiettivi e soprattutto negli indicatori che ne definiscono il raggiungimento e tenerlo vivo mettendolo in pratica con il supporto di tutti i soggetti coinvolti: le istituzioni, le associazioni dei pazienti, i clinici e la comunità scientifica, tutta la filiera" ha concluso Gemmato.

Fonte | Ministero della Salute; Omar