Il coloboma è una malformazione che compare proprio durante lo sviluppo dell'occhio, quando il feto è ancora nell'utero, e può interessare diverse strutture come iride, coroide, retina e nervo ottico. Si tratta di una malattia rara, ma che può avere un impatto sulla visione e causare difetti anche gravi.

Cos’é

Possiamo definire il Coloboma come una malformazione dell’occhio che può danneggiare fortemente la vista. A causarla è la mancata chiusura della fessura ottica: una sorta di parte o struttura temporanea, se così la vogliamo chiamare, che compare durante la gestazione e che poi dovrebbe chiudersi.

Il risultato sull’occhio dipende molto dall’estensione della malformazione e sicuramente dà una maggiore sensibilità alla luce, ma i danni possono anche essere più importanti soprattutto se va ad intaccare l'iride, la coroide, la retina e il nervo ottico.

Cause

Nella maggio parte dei casi questo problema è di natura genetica. Nello specifico, sono stati individuati dei geni (PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7) che, se mutano, causano la malattia. Ma che differenza c’è tra queste mutazioni e questi geni? La differenza è proprio che in base a quale gene muta o cambia, se vogliamo dirlo con parole più semplici, può cambiare il tipo di trasmissione:

• autosomica dominante (in questo caso il genitore che presenta la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio)
• autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio).

Nei casi restanti in cui la causa non è genetica si è notato che c’è stato un incremento in neonati che nascono da madri che abusano di alcol o che contraggono infezioni come la toxoplasmosi o il Cytomegalovirus durante la gravidanza.

Sintomi

Come ti abbiamo detto, i sintomi e la loro intensità molto dipendono da cosa viene colpito e dall’estensione della malformazione; per esempio se viene colpita la parte anteriore dell’occhio la vista può rimanere normale, mentre se vengono colpiti retina o nervoso ottico la funzionalità visiva può diminuire. Ma ecco una lista dei sintomi più diffusi:

• occhio di dimensioni ridotte
• glaucoma (ossia l’aumento della pressione interna all’occhio)
• fotofobia 
• strabismo.
  

  

Diagnosi

La diagnosi viene fatta dall’oculista grazie ad un’anamnesi accurata per capire la storia del bambino e dopo una visita con l’uso dell’oftalmoscopio.

Cura

Non esiste ad oggi una cura che possa risolvere il problema, ma ci sono soluzioni che possono aiutare a correggere gli errori di rifrazione o, in alcuni casi, è possibile sottoporsi a un intervento chirurgico come nel caso del coloboma corioretinico in cui l’operazione permette alla retina di non staccarsi.

Il parere dell'esperto

Abbiamo chiesto alla dottoressa Maria Pia Manitto, oculista, responsabile del Servizio di Oftalmologia Pediatrica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, come i genitori possano riconoscere o aavere il sospetto della presenza di coloboma:

"Prima di tutto va detto che il coloboma oculare è una malformazione, ovvero il risultato di un'anomalia nella formazione dell’occhio, che emerge durante la gravidanza. A seconda della struttura oculare interessata, il problema può essere visibile a occhio nudo (ad esempio nel caso di palpebra e iride), oppure identificato solo con una visita dallo specialista, come avviene nella maggior parte dei casi (cioè quandi si trova, ad esempio, nel nervo ottico). 

I genitori comunque potrebbero notare: occhio "piccolo", forma strana della pupilla (come se avesse la forma di una serratura) o, ancora, la mancanza di un pezzetto di palpebra. La diagnosi viene eseguita con una visita oculistica, grazie anche a esami strumentali come l'ecografia. In alcuni casi, può essere eventualmente approfondita e confermata con specifici test genetici.

Il coloboma oculare nel suo complesso è una patologia poco frequente e ad oggi non sono ancora note tutte le cause. Tra i fattori di rischio che possono portare con più facilità un bambino ad avere questo tipo di ostacolo nel completamento dell’occhio troviamo la familiarità per patologie malformative dell'occhio (come microftalmo e anoftalmo)".

Fonte| Telethon