Non può correre, non può saltare. E quando hai 6 anni, non poter fare tutto questo significa dover rinunciare a molto, moltissimo.

È la storia di Kevin, un bambino torinese colpito dalla emimelia tibiale 5c, una malattia genetica rarissima che ha impedito alle ossa della sua gamba destra di svilupparsi.

Alla nascita Kevin era privo di tibia, ginocchio e caviglia. All’età di 6 mesi è stato sottoposto al primo intervento chirurgico a Roma, a cui poi ne sono seguiti altri 6 purtroppo non definitivi.

Oggi Kevin ha la gamba destra di 4 centimetri più corta dell’altra e piegata verso l’interno. In più, ha una biforcazione del femore che rende la sua situazione ancora più complicata.

Come ha raccontato recentemente il Corriere della Sera, riesce a camminare grazie a uno speciale tutore fatto di viti e componenti metallici che però i genitori devono aggiustare a intervalli regolari e precisi per far sì che l’osso si allunghi.

Quella che i medici non hanno potuto diagnosticare durante la gravidanza ma constatare solo alla nascita di Kevin è una forma ancora più rara della emimelia: sembra che Kevin sia l'unico al mondo a soffrirne.

L'emimelia è una patologia congenita legata ad anomalie genetiche e contraddistinta dalla mancanza di alcuni segmenti ossei.

L’assenza di ossa degli arti provoca ovviamente la malformazione di braccia e gambe e, come puoi facilmente intuire, ha un impatto estremamente invalidante sulla vita di un bambino.

In base al segmento osseo mancante, l’emimelia può essere:

• longitudinale, se a mancare è il segmento osseo mediale o laterale di un arto: ulna e radio per quello superiore, o tibia e perone nell’arto inferiore;
• trasversa o trasversale se l’anomalia colpisce tutta la parte distale di un arto

Si può poi manifestare in diverse forme:

• tibiale, come quella che ha colpito Kevin, caratterizzata dal deficit congenito della tibia;
• fibulare, se il deficit riguarda del perone;
• radiale, e in questo caso l’anomalia è a carico del del radio;
• ulnare: in questo caso si parla di un deficit congenito dell’ulna.

A causa della vasta varietà di forma e gravità che può assumere, l’emimelia è una patologia estremamente complessa e delicata da trattare.

Di solito, l’approccio terapeutico prevede interventi chirurgici di natura correttiva come l’allungamento degli arti tramite l’osteotomia, ovvero la recisione di un osso per poi riallinearlo.

La soluzione in apparenza dunque esiste. Il punto, però, è che oltre alle complicazioni legate all’operazione in sé, bisogna tenere a mente che simili interventi non sono accessibili in tutti i Paesi del mondo.

In Italia, per esempio, l’emimelia non può essere trattata attraverso le tecniche chirurgiche di cui ti ho parlato qui sopra. Nel nostro Paese, ad oggi, non ci sono strutture adeguate e attrezzate per farlo.

Ecco perché Kevin e la sua famiglia sono volati oltreoceano, e in particolare agli Stati Uniti, per provare a trovare una soluzione.

In Florida Kevin è stato sottoposto alla prima operazione di allungamento e fino a quando non avrà compiuto i 18 anni, dovrà subirne altre 3, forse 4. Ma il loro sogno americano di vederlo correre e saltare resta vivo.

Fonte | GVMnet