Conoscere tutto sull’uomo e sulla vita è praticamente impossibile: ci sono troppe variabili, troppi misteri e ancora troppe incognite che rendono l’onniscienza umana un’utopia.

Oggi però siamo un po’ più vicini a sapere quasi tutto perché dopo 21 anni la scienza è riuscita a completare la mappa del genoma umano, ovvero il complicatissimo insieme di tutto il patrimonio genetico che caratterizza ciascun organismo vivente.

L’articolo cui la rivista Science ha – giustamente – dedicato la copertina ha svelato anche quell’8% del “libro della vita” fino ad oggi rimasto indecifrato aprendo così a potenziali nuovi passi in avanti nella medicina di precisione, nella diagnosi di malattie oggi individuabili e nell’assistenza sanitaria.

Di fatto, oggi possiamo avere le chiavi per svelare moltissimi dei misteri dell’organismo umano.

Cosa mancava

Del genoma umano conoscevamo già più di un segreto e i primi risultati erano arrivati nel 2001, al termine di un’incredibile faida scientifica tra un consorzio internazionale con in testa il genetista Francis Collins e la società privata di Craig Venter.

Restando dentro la metafora del “libro” della vita, quella prima versione del genoma, sebbene di rilevanza epocale, fu una stampa comunque incompleta e ricca di pagine ancora impossibili da leggere.

La tecnologia del tempo ci aveva permesso di accedere a quasi tutto il libro ma erano rimaste indietro delle pagine: fino ad oggi conoscevano, insomma, solo il 92% dei circa 3 miliardi di lettere che compongo il Dna e circa 200 milioni di basi restavano ancora un mistero.

Queste lacune nel genoma erano delle “ridondanze”, delle ripetizioni di lettere apparentemente inutili che rendevano impossibile la mappatura. Sfruttando la bella metafora impiegata dal Washington Post, queste sezioni ripetute erano come “pezzi di un puzzle senza alcuna caratteristica, come una sezione del puzzle che mostrava solo il cielo blu”.

Gli scienziati avevano quindi deciso di mettere temporaneamente in stand-by le analisi di quelle sezioni, in attesa che la scienza e la tecnologia fornissero gli strumenti più adeguati.

Come quelli impiegati dal gruppo di ricercatori del consorzio Telomere-to-Telomere, un massiccio agglomerato di organizzazioni governative, accademiche e private, grazie ai quali oggi il genoma umano è stato finalmente mappato al 100%.

A cosa servirà?

Rispetto al 2001, insomma, oggi abbiamo la mappa completa del genoma umano, con ben 200 milioni di lettere in più.

Questo rappresenta il trampolino per un grossissimo balzo in avanti per l’uomo, per la scienza e anche la medicina.

“In futuro, quando ognuno avrà il proprio genoma sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel DNA e utilizzare tali informazioni per guidare meglio l’assistenza sanitaria” ha spiegato, per esempio, il dott. Adam Phillippy, del National Human Genome Research Institute nel Maryland e co-presidente del consorzio.

L’8% del genoma non più sconosciuto potrebbe infatti fornirci informazioni sull’invecchiamento. Svelando meccanismi genetici potrebbe contribuire in maniera decisiva allo sviluppo di una medicina sempre più precisa e personalizzata e anche al miglioramento dei processi diagnostici di malattie ancora difficilissime riconoscere.

Il risultato del consorzio internazionale T2T permetterà poi l’avanguardistica analisi del genoma delle popolazioni aprendo anche alla possibilità di riscrivere il Dna stesso.

“Proprio nelle ripetizioni (di quelle sequenze finora rimate sconosciute, ndr) si nasconde il segreto della diversità umana”, ha spiegato la genetista Rachel O'Neill, dell'Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T.

Fonte | Telomere-to-Telomere; "The complete sequence of a human genome" pubblicato il 31 marzo 2022 su Science