L’atassia non è una patologia ma un insieme di segni e sintomi neurologici che si manifesta principalmente in una mancanza di coordinazione dei muscoli del corpo.

Cos’è

Il termine atassia deriva dal greco ataxiā, che significa “disordine”: si tratta di un insieme vario di disturbi che coinvolgono la coordinazione e il controllo muscolare. Derivano da una disfunzione delle aree cerebrali e riguardano principalmente il cervelletto, che è il centro da cui deriva la coordinazione e la capacità di movimento, motivo per cui si può parlare anche di atassia cerebellare. Il cervelletto comunica con i muscoli tramite il midollo spinale e i nervi periferici, pertanto l’atassia può essere causata anche da problemi che possono riguardare il midollo o i nervi, e in questo caso si parlerà di atassia sensitiva.

Il disturbo causa una progressiva perdita della capacità di eseguire movimenti volontari, principalmente degli arti, tronco e capo, a partire dalle cose più elementari come camminare e mantenersi in equilibrio, ma può presentare anche altri disturbi, al linguaggio, alla deglutizione, e al semplice movimento degli occhi.

Le cause di insorgenza di atassia sono diverse: può manifestarsi in modo sporadico in età adulta, può essere ereditaria (tra queste l’atassia-teleangectasia e l’atassia di Friedreich, la più comune fra le quelle ereditarie) o acquisita, quindi dovuta da un problema infiammatorio, strutturale, degenerativo, o autoimmune.

Sintomi

Il sintomo iniziale di atassia, che quindi può indurre ad una considerazione della presenza della stessa, è uno squilibrio dell’andatura, quindi una difficoltà, ad esempio, a scendere e salire le scale o difficoltà nella corsa. Altri sintomi iniziali potrebbero essere:

• cadute frequenti;
• visione doppia o non chiara quando si volta la testa di scatto, e generalmente vista offuscata;
• parlata non chiara, confusa;
• difficoltà nella scrittura e in generale nell’utilizzo delle mani nell’effettuare compiti precisi.

A seconda della causa di atassia, o più precisamente della parte dell’area cerebrale colpita, i sintomi possono differire leggermente, nel complesso possiamo elencare, oltre a quelli sopra già citati:

• mancanza di coordinazione e controllo muscolare;
• anomalie nell’andatura e squilibrio;
• movimenti oculari anormali;
• difficoltà nella deglutizione e nella respirazione;
• tremori e vertigini;
• problemi cognitivi.

Oltre ai sintomi maggiori come la perdita di coordinazione dei movimenti, vi può essere la presenza anche di una sintomatologia minore che può comprendere i disturbi dell’umore e la depressione, che risultano piuttosto comuni nei pazienti con atassia.

Cause

Le cause di atassia, come abbiamo già citato, possono essere diverse e comprendono:

• lesioni che possono provocare un’interferenza nella trasmissione sensoriale al cervelletto: ad esempio tumori, ictus, infiammazioni o sclerosi multipla;
• traumi alla testa;
• assunzione di farmaci (come antidepressivi o antiepilettici), droghe o alcol;
• carenza di vitamina B12 ed E;
• patologie della tiroide;
• celiachia: può causare l’atassia glutinica;
• ereditarie e genetiche.

Diagnosi

La diagnosi di atassia si baserà innanzitutto sulla storia familiare del paziente e da un’attenta anamnesi; è importante valutare i sintomi e i segni clinici, soprattutto i sintomi iniziali, e capire il livello di disabilità che questi possono creare nella vita quotidiana, e la loro progressione.

Solitamente per la diagnosi si attua il test di Romberg: il paziente in piedi allunga le braccia in avanti per alcuni secondi, a talloni uniti, prima ad occhi aperti e poi chiusi, e si valuta il mantenimento della posizione ferma e il suo equilibrio in entrambe le circostanze.

Sarà poi necessario un esame neurologico completo che permetterà di valutare il grado e il livello di disabilità funzionale, e questo solitamente avviene tramite l’utilizzo di sistemi di punteggio come l’ICARS e altri: queste scale di misurazione includono punteggi su postura e andatura, anomalie del linguaggio, e altre funzionalità.

Altri esami che possono essere effettuati per una corretta diagnosi possono essere quelli del sangue per individuare specifiche carenze o per ricercare la presenza di tossine; una TC o RM per evidenziare lesioni come ictus o altre anomalie congenite, e test di valutazione genetica per le atassie ereditarie.

Cura

Non esiste una cura specifica per l’atassia: qualsiasi trattamento sarà volto alla soluzione o al miglioramento della condizione che causa la stessa. Tra le cause curabili di atassia possiamo includere ad esempio la carenza vitaminica; per molte altre condizioni, e soprattutto per le atassie ereditarie, non vi è invece un trattamento adeguato.

Ciò che viene tentato nella maggior parte dei casi è di ridurre la disabilità funzionale, o comunque cercare di migliorarla, con l’utilizzo di strumenti che possono agevolare la deambulazione, con trattamenti fisioterapici, con l’aiuto di logopedisti, o con l’utilizzo di farmaci che possono ridurre tremori muscolari o i disturbi del sonno, nonché una terapia per la depressione e i disturbi dell’umore.

Aspettativa di vita

L’aspettativa di vita dipenderà molto dalla tipologia e dalle cause di atassia, dal progressivo peggioramento dei sintomi e dalla velocità dello stesso.

Nei casi meno complicati la fisioterapia riabilitativa può aiutare a migliorare i movimenti, e la qualità della vita della persona potrebbe risentirne in positivo, soprattutto se l’atassia rimane stabile nel tempo. Nei casi di atassie causate dall’assunzione di determinati farmaci o di alcol, la prognosi potrebbe migliorare evitando il protrarsi di comportamenti dannosi; i casi di atassie ereditarie, invece, sono quelli più gravi, in quanto l’aspettativa di vita spesso è ridotta rispetto alla norma, e le forme più gravi possono anche portare alla morte nei primi anni di vita.

Nei casi più gravi i problemi respiratori potrebbero anche richiedere l’utilizzo di ventilazione meccanica, o nutrizione artificiale se le difficoltà di deglutizione peggiorano: sono condizioni che in alcuni casi potrebbero portare anche alla morte.