La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di condizioni che colpiscono i tessuti connettivi del corpo, che sostengono la pelle, le ossa, i vasi sanguigni e molti altri organi e tessuti. I difetti nei tessuti connettivi causano sintomi diversi, che vanno da articolazioni leggermente allentate a complicanze potenzialmente letali.

Che cos’è

Le sindromi di Ehlers – Danlos (EDS) sono un gruppo di 13 malattie ereditarie del tessuto connettivo.  Ogni tipo di EDS ha il proprio insieme di caratteristiche con criteri diagnostici distinti. Alcune caratteristiche, però, sono comuni, tra cui l'ipermobilità articolare, l'iperestensibilità della pelle e la fragilità dei tessuti. Ma che cosa sono?

• Ipermobilità articolare: significa che le articolazioni di una persona hanno una gamma di movimento maggiore rispetto al normale. Spesso questa condizione non provoca dolore, ma può portare a sublussazioni articolari, lussazioni, distorsioni e altre lesioni.  L'ipermobilità articolare è osservata in tutto il corpo nella maggior parte dei tipi di EDS, ma l'ipermobilità può essere limitata alle mani e ai piedi in alcuni tipi.
• Iperestensibilità della pelle: la pelle può essere allungata oltre il range normale. L'estensibilità, o elasticità, viene misurata pizzicando e sollevandola sulla superficie volare al centro dell'avambraccio non dominante. La pelle è iperestensibile se si allunga più di 1,5 cm (nei casi gravi anche più di 2 cm). Una lieve iperestensibilità può essere osservata nelle persone con qualsiasi tipo di EDS. Questo segno può essere accompagnato da fragilità cutanea.
• La fragilità dei tessuti: gli organi e le altre strutture del corpo sono più vulnerabili ai danni. La fragilità dei tessuti può presentarsi come facile formazione di lividi e scarsa guarigione delle ferite in molti tipi di EDS.

Tipi di EDS

L'attuale classificazione comprende 13 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. Ogni tipo ha le sue cause genetiche.

1. EDS classica (cEDS)
2. EDS simil-classica (clEDS)
3. EDS cardio-vascolare (cvEDS)
4. EDS vascolare (vEDS)
5. EDS ipermobile (hEDS)
6. EDS artrocalasia (aEDS)
7. EDS dermatosparassi (dEDS)
8. EDS cifoscoliotica (kEDS)
9. EDS della cornea fragile (BCS)
10. EDS spondilodisplastica (spEDS)
11. EDS muscolocontratturale (mcEDS)
12. EDS miopatica (mEDS)
13. EDS periodontale (pEDS)

Causa

La causa delle sindrome di Ehlers-Danlos è genetica. Un difetto nel collagene (proteine ​​che aggiungono flessibilità e forza al tessuto connettivo) provoca la malattia. Le persone con il disturbo hanno un gene difettoso che porta a collagene debole o a una quantità insufficiente. Questi difetti possono danneggiare la capacità del tessuto connettivo di sostenere muscoli, organi e altri tessuti. Le sindrome possono essere trasmesse da genitore a figlio. Ogni tipo di EDS è ereditato in un modello di ereditarietà dominante o recessivo.

Sintomi

I sintomi dell'EDS sono, come anticipato, ipersensibilità della pelle, ipermobilità articolare e fragilità dei tessuti. A questo puoi aggiungere, ferite che non guariscono facilmente, lividi, giunti instabili e pelle molto sottile. Si possono osservare deformità della colonna vertebrale, come la cifosi, o il piede equino.

Diagnosi

La diagnosi della la sindrome di Ehlers-Danlos è complessa e prevede molti esami a partire da un test genetico, per identificare il gene difettoso. In alcuni casi, un medico utilizzerà un test chiamato biopsia. Dopo aver rimosso un campione di pelle, viene esaminato al microscopio per cercare segni della condizione, come geni specifici e mutazioni genetiche (anomalie). Possono essere usati anche test di imaging, per identificare anomalie tra cui problemi di funzionalità cardiaca e ossa curve. Questi test includono i raggi X e le scansioni di tomografia computerizzata (TC) .

Cura

Non esiste una cura per la sindrome di Ehlers-Danlos. L’obiettivo è prevenire complicazioni pericolose, proteggendo le articolazioni, la pelle e altri tessuti dalle lesioni. Per la pelle, i medici raccomandano l'uso di creme solari e saponi delicati. L'assunzione di vitamina C extra può aiutare a ridurre i lividi. La terapia fisica (esercizi per rafforzare i muscoli che sostengono le articolazioni) può aiutare a prevenire lesioni articolari.

Poiché i vasi sanguigni sono fragili, i medici monitoreranno le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos e potrebbero utilizzare farmaci per mantenere la pressione sanguigna bassa e stabile. Si raccomandano, a titolo preventivo, di evitare:

• Sollevamento di pesi
• Esercizio ad alto impatto in cui il corpo colpisce il terreno
• Sport di contatto

Fonte | Gruppo Sandonato