Disabilità intellettiva nei bambini con malformazioni cerebrali: uno studio del Gaslini di Genova svela nuovi “segreti” dietro al suo sviluppo

Sulla rivista Brain un gruppo di ricercatori liguri hanno descritto nuovi meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano che aumentano la nostra conoscenza della disabilità cognitiva aprendo potenziali spiragli futuri nel trattamento di una delle condizioni più limitanti cui possono incorrere i più piccoli.
Kevin Ben Alì Zinati 1 Maggio 2022
* ultima modifica il 01/05/2022

Un passo in più. È ciò che possiamo fare oggi verso la disabilità cognitiva e intellettiva in bambini con malformazioni cerebrali.

Il nuovo lavoro portato a termine da un gruppo di ricercatori dell’Università di Genova, dell’Istituto Giannina Gaslini in collaborazione con l’Aichi Developmental Disability Center in Giappone non ci porta solo più vicini a una maggior conoscenza della condizione.

Gli scienziati liguri hanno descritto nuovi meccanismi alla base dello sviluppo e del funzionamento del cervello umano che potrebbero aiutarci nel trattamento di una delle condizioni più limitanti cui possono incorrere i più piccoli.

Con un’incidenza stimata intorno all’1% e con una maggiore frequenza nel sesso maschile, la disabilità intellettiva è una condizione che porta i bambini a sviluppare difficoltà nell’imparare o nel ragionare oltreché nella comunicazione e nelle più importanti funzioni quotidiane.

Le cause che portano al suo sviluppo possono essere acquisite ancora prima della nascita, come infezioni da rosolia o HIV oppure, come avviene nella maggior parte dei casi, sono da ricercare in anomalie genetiche.

Studiando un gruppo di bambini provenienti da diversi centri italiani e internazionali situati in Australia, Belgio, Canada, Germania, Francia, Spagna, Turchia e Stati Uniti e affetti da disturbo dello sviluppo intellettivo, epilessia e altre malformazioni del cervello e del cervelletto, i ricercatori genovesi avrebbero fatto luce proprio su particolari meccanismi genetici connessi allo sviluppo della disabilità intellettiva.

Attraverso un’avanzata tecnologia di sequenziamento genetico, hanno identificato in tutti i pazienti una serie di mutazioni a carico del gene RAC3, che codifica per una proteina indispensabile per l’assemblaggio dello scheletro dei neuroni e, in sostanza, per il loro corretto funzionamento.

Questi neuroni danneggiati e dunque “malati” non sono in grado di raggiungere la propria forma adulta e durante lo sviluppo encefalico non riescono ad arrivare nella corteccia cerebrale contribuendo all’insorgere della disabilità intellettiva.

Lo studio fornirebbe insomma importanti risposte sulle origini dei disordini del neurosviluppo nel bambino, offrendo anche prospettive future interessanti per nuove potenziale terapie.

“Dai risultati di questo studio possono derivare importanti implicazioni per la migliore comprensione dei meccanismi attraverso i quali avviene la formazione del cervello umano e, in chiave prospettica, dei meccanismi potenzialmente modulabili per il miglioramento della prognosi e della qualità della vita dei pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo” ha Federico Zara, direttore dell’UOC di Genetica Medica del Gaslini di Genova.

Fonte | Ansa

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