Una diagnosi di tumore non è mai una bella notizia, ma quando viene fatta a un bambino risulta ancora più terribile. In particolare, quella di glioma pontino intrinseco, un raro cancro al cervello che colpisce soprattutto prima dei 10 anni, può rivelarsi davvero tragica: la maggior parte dei pazienti non sopravvive infatti per più di anno. Se ti stai già spaventando pensando a tuo figlio, devi anche sapere che la ricerca prosegue proprio per trovare una strada che permetta di contrastare una patologia così grave. E un passo avanti molto importante è stato compiuto da un team di ricerca americano, che ha unito Università di Yale, Università dell'Iowa e il Translational Genomics Research Institute: forse è stato scoperto come far morire di fame la formazione maligna.

Questa neoplasia si sviluppa nel ponte di Varolio. cioè un'area del tronco encefalico che collega il cervello al midollo spinale. Coinvolge insomma parti del corpo fondamentali per la sopravvivenza di una persona. La formazione però è resa possibile da una mutazione del gene Ppm1d, che di norma permette la crescita cellulare ed fornisce la risposta allo stress ossidativo al quale queste particelle vanno incontro nel corso del tempo. Un altro fattore importante per la vita delle cellule è poi il metabolita Nad.

A quanto pare, questi meccanismi sono tutti collegati tra loro. Il gene Ppm1d si altera e "spegne" o inibisce un altro gene, chiamato Naprt. Quest'ultimo è fondamentale perché l'organismo produca il metabolita Nad. Se quindi non è reperibile, cioè se risulta bloccato, il corpo si rivolge a un'altra proteina per portare a termine il lavoro. E i ricercatori avrebbero capito proprio questo: come attivare o disattivare il meccanismo. In questo modo, si riuscirebbe a togliere le sostanze nutritive alle cellule cancerogene e a lasciare che il tumore, appunto, muoia di fame.

"Abbiamo scoperto che il gene mutato Ppm1d pone essenzialmente le basi per la sua stessa morte", ha commentato Michael Berens, uno degli autori dello studio. I nuovi farmaci contro il glioma pontino intrinseco dovranno partire proprio da questa base e capire come è possibile regolare il meccanismo in favore della guarigione del bambino.

Fonte| "PPM1D mutations silence NAPRT gene expression and confer NAMPT inhibitor sensitivity in glioma" pubblicato su Nature Communications il 22 agosto 2019