La sindrome di Klinefelter è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X in più nel Dna di un individuo maschile. La causa è un errore casuale che nella maggior parte dei casi si verifica durante la meiosi, quando le coppie di cromosomi della madre e del padre devono dividersi. Il risultato è che il figlio potrebbe presentare dei ritardi nella pubertà, ipogonadismo e infertilità. A volte, poi, i sintomi colpiscono anche lo sviluppo cognitivo e possono incidere negativamente sulla sfera psicologica. Ma la vera particolarità di questa malattia è che per tanto tempo è stata inglobata nella categoria delle patologie rare. Fino a quando non è stata rilevata la sua presenza in circa 1 ogni 500 neonati maschi. Può capitare infatti che le manifestazioni siano molto leggere, al punto da poter passare inosservate per diverso tempo. Oppure, semplicemente, la persona si vergogna di sottoporsi alle visite specialistiche e dunque il problema non viene diagnosticato. Anche per questo motivo, è importante conoscerlo meglio.

Cos'è

La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica. Viene chiamata anche Sindrome XXY perché è esattamente questo che accade a chi ne viene colpito: il suo Dna avrà tre cromosomi sessuali al posto dei normali due. Di conseguenza invece che 46 XY, i loro cariotipo sarà 47XXY, almeno nel 90% dei casi. Esiste infatti una piccola porzione il cui genoma viene identificato con 47XXY e 46XY insieme. In poche parole: alcune cellule avranno un Dna normale, altre invece lo presenteranno alterato. Come potrai intuire, in quei casi le manifestazioni della sindrome possono essere più leggere.

Questa malattia è stata scoperta nel 1942 dal professor Henry Klinefelter, un medico statunitense specializzato in Endocrinologia, e per diverso tempo si è ritenuto che comparisse raramente. Per la verità oggi sappiamo che interessa circa 1 individuo ogni 500 nuovi nati di sesso maschile e su 100 uomini che mostrano problemi di infertilità, per 3 la causa sarà probabilmente la sindrome in questione. Anche per questo motivo, se ne parla più che altro come di una malattia cronica.

Le cause

Tutto questo parlare di combinazioni tra X e Y, ti avrà portato a chiedere come mai possano nascerne delle coppie sbagliate e, in sostanza, quale sia la causa della sindrome di Klinefelter. Dalle conoscenze che si hanno oggi della malattia, sembra che i problemi inizino con la meiosi, cioè il momento in cui le cellule germinali del corpo, lo spermatozoo o l'ovulo, si dividono in 4 cellule, dove ognuna presenta 23 cromosomi e una sola lettera (una X o una Y). Quando tutto procede per il meglio, l'unione tra lo spermatozoo e l'ovulo darà vita a un embrione con 46 cromosomi, XX o XY.

Se invece in una delle due cellule queste due lettere restano attaccate, va da sé che si verificherà una sovrabbondanza di cromosomi. Nella sindrome di Klinefelter, il risultato sarà appunto 47 XXY. Esistono poi altre sindromi, come quella di Turner, dove l'errore nella combinazione dei cromosomi porta ad alterazioni del Dna diverse (ad esempio, donne con Dna 45X).

Sì ma perché si verifica tutto questo? Come spesso accade, non lo si è ancora scoperto con precisione. Quello che sembra essere certo è che non vi sono fattori di rischio ereditari. Cioè se il padre ha la sindrome di Klinfelter, il figlio non avrà maggiori probabilità di soffrirne rispetto a un qualsiasi altro neonato maschio. Per quanto riguarda la madre, l'aver superato i 35 anni prima di iniziare la gravidanza potrebbe favorire la comparsa di questa malattia, così come quella di altre patologie, ma non vi sono ancora certezze al riguardo.

I sintomi

Da cosa puoi riconoscere la sindrome di Klinefelter? Quali sono i suoi sintomi più comuni? Naturalmente possono variare da persona a persona e presentarsi anche con intensità diverse. Di norma comunque comprendono:

• Deficit di produzione del testosterone
• Ritardo nella pubertà
• Ipogonadismo, o atrofia testicolare (in alcuni casi sono associati anche a micropene)
• Ridotta fertilità o infertilità
• Ginecomastia, cioè sviluppo del seno e dei fianchi, accentuazione di tratti femminili nel fisico
• Pochi peli sul corpo e in viso
• Muscoli e ossa deboli, che a volte possono anche provocare problemi di coordinazione o scarse capacità motorie
• Altezza pronunciata
• Arti inferiori e superiori allungati e sproporzionati rispetto al resto del corpo

Oltre ai sintomi fisici, ci possono essere una serie di manifestazioni che si presentano a livello cognitivo. Ad esempio, potresti notare una maggiore difficoltà nell'apprendimento, dei ritardi nell'apprendimento del linguaggio o problemi sociali e comportamentali.

Le conseguenze

Le conseguenze della sindrome di Klinefelter si possono percepire a diversi livelli, ma il primo è sicuramente quello psicologico. Una persona che ne è affetta potrebbe sentirsi diversa dagli altri, tendere a chiudersi in sé stessa, a isolarsi e a sviluppare sintomi depressivi. Per questo motivo, sarebbe importante che, ai trattamenti farmacologici necessari, venga abbinato anche il supporto di uno psicologo.

Altre ripercussioni riguardano naturalmente la possibilità di avere figli, dal momento che nella maggior parte dei casi questa sindrome rende particolarmente sterili. Esistono però soluzioni e trattamenti che possono aumentare le probabilità, oltre naturalmente alla fecondazione assistita.

Le complicanze

Le complicanze della sindrome di Klinefelter riguardano soprattutto l'aumento del rischio di soffrire di altre malattie. La scarsa o mancata sintesi di testosterone, porta a disturbi ormonali che espongono l'organismo a patologie come l'osteoporosi, il tumore al seno e il diabete mellito.

Altri rischi sono poi legati a malattie della tiroide o a quelle autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide.

Va detto però che, al netto di queste possibili complicanze, l'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Klinefelter è uguale a quella di un individuo 46 XY.

La diagnosi

Fino a quanto non subentra la pubertà, difficilmente si sospetta che un bambino sia affetto dalla sindrome di Klinefelter. È anche vero, però, che oggi la maggior parte delle diagnosi viene formulata prima della nascita, poiché la madre si sottopone ad esami di controllo come l'amniocentesi.

Altri esami utili, da effettuare una volta avvenuto il parto, sono le analisi del sangue, delle urine e della densità ossea. Servono per valutare i livelli di gonadropine (ormoni che regolano l'attività delle gonadi) e di testosterone, e poi di eventuale insorgenza dell'osteoporosi. Ma l'unico test che permette di individuare la sindrome di Klinefelter una volta che il bambino è nato è quello genetico del cariotipo, che rivela il corredo cromosomico di quella persona.

La cura

Non esiste ancora una cura per la sindrome di Klinefelter, ma solo terapie che aiutano ad alleviare qualche sintomo, prevenire le conseguenze più gravi e migliorare la qualità di vita del paziente. Il percorso di cura è, per forza di cose, multidisciplinare, dal momento che questa malattia finisce per interessare diversi apparati del tuo corpo. Esistono centri specializzati nei quali è bene recarsi quando si ha il sospetto o una volta che si ha ricevuto la diagnosi definitiva di sindrome di Klinefelter.

Sicuramente sarà fondamentale il costante dialogo con un endocrinologo che valuti l'eventuale necessità di una terapia ormonale sostitutiva. È inoltre molto utile iniziare un percorso anche con un andrologo che intervenga sul discorso della fertilità. Infine, il consiglio è sempre quello di avvalersi di un supporto psicologico, sia per il bambino che per i genitori, per essere aiutati nell'affrontare una situazione di questo tipo.