L'osteogenesi imperfetta è una malattia provocata da alterazioni del tessuto connettivo, che rende una persona più soggetta a fratture ossee. Proprio per questa ragione viene chiama anche "malattia delle ossa fragili". Non ha alcuna influenza sulle funzionalità cognitive e non è influenzata dal sesso dell'individuo. Può però portare a malformazioni fisiche, difficoltà nel camminare e nel muoversi e, in casi più rari e in forme più gravi, persino alla morte neonatale. Come potrai immaginare, dal momento che ne parlo all'interno di questa rubrica, si tratta di una malattia rara: è presente più o meno in un bambino ogni 10mila o 20mila.

Forse però questa patologia ti diventerà più familiare se ti parlo di Chiara Bersani, un'artista che nel 2018 ha vinto anche il premio UBU come miglior performer under 35, che mette in scena spettacoli nei quali utilizza solo il linguaggio del corpo e non la parola. Visto? Raro, eppure quotidiano.

Purtroppo, come spesso accade per questo tipo di patologie, non esiste una cura. Tutti i trattamenti utilizzati al momento servono per migliorare la vita di chi ne è affetto e cercare di ritardare le conseguenze che prima o poi si manifesteranno. La buona notizia è che ne esistono ben 18 tipi diversi, ma quello più diffuso, che riguarda ben il 90% dei pazienti, è anche il meno grave.

Cos'è

L'osteogenesi imperfetta è una malattia congenita rara, caratterizzata da alterazioni del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è quello che, come si intuisce dal nome, fa da supporto e collega tutti gli altri tessuti del tuo corpo. Un esempio sono le cartilagini, oppure il derma. Chi è affetto da questa patologia, però, avrà anche un gene mutato (quale dipende dal tipo che manifesta) che non permetterà a questo tessuto di svilupparsi nel modo corretto. La conseguenza saranno appunto le ossa molto più fragili del normale e quindi un'inconsueta facilità nel provocarsi delle fratture, ma anche malformazioni che rendono più complicati i movimenti.

Ti accennavo prima a una malattia congenita, perché le persone che ce l'hanno, la manifestano fin da quando sono nati. Non significa però che sia ereditaria, tanto che nella maggior parte dei casi la mutazione dei geni compare solo nel bambino ed è assente invece in entrambi i genitori.

Come ti dicevo, ne esistono di ben 18 tipi diversi, sebbene gli ultimi 13 siano stati aggiunti più di recente. La differenza sta proprio nel gene mutato, ma in 9 pazienti su 10 il problema è legato a un'alterazione di COLIA1 o COLIA2, che si occupano di codificare due catene appartenenti al collagene di tipo 1. Tante sigle per un concetto che si può semplificare in questo modo: viene a mancare quella componente che permette alle tue ossa di sorreggere il peso del corpo ed essere resistenti agli urti e ai colpi che tutti i giorni, anche senza accorgertene, riceverai. Nelle forme meno diffuse invece i geni alterati sono: SerpinF1, P3H1, CRTAP, PPIB, SerpinH1, FKBP10, osterix/Sp7, BMP1, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, SPARC e MBTPS2. Sono 13 perché nei primi quattro tipi di osteogenesi imperfetta al centro dell'attenzione ci sono i due sui quali mi sono soffermata.

Le cause

La causa dell'osteogenesi imperfetta è appunto la mutazione di un gene, di solito COLIA1 o COLIA2. Come insorge questa alterazione nel DNA? Spesso, in modo casuale, nel senso che non dipende da una precedente condizione presente nei genitori. Avviene invece durante la formazione di uno dei due gameti che daranno origine all'embrione, cioè lo spermatozoo o la cellula uovo. Se quindi ci sia una causa dietro a questa catena di eventi, ancora non è conosciuta.

In altri casi invece, la trasmissione è ereditaria. Avviene di norma con modalità autosomica dominante. Significa cioè che è sufficiente che uno solo dei due genitori abbia questa alterazione perché vi siano il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli. Le ultime forme scoperte, invece, insorgono solo se sia madre che padre biologici trasmettono una copia del gene deficitario al nascituro. Tieni presente, che una persona può anche essere portatrice sana della mutazione e non sapere dunque di correre il pericolo di trasmetterla alla futura generazione.

I sintomi

I sintomi dell'osteogenesi imperfetta riguardano naturalmente soprattutto lo scheletro, anche se possono subire un'alterazione anche altri tessuti. Si possono insomma riportare fratture anche senza che si sia verificato un trauma o, comunque, persino se questo è stato lieve. Ma le ossa possono essere coinvolte anche in altri modi: prima di tutto, presentare delle malformazioni e deformità che vanno progredendo e portano a una ridotta statura, senza possibilità di crescita.

Segnali poi di questa patologia sono delle anomalie nella struttura e nel colore dei denti, una ridotta tensione dei legamenti chiamata iperlassità, problemi di udito e le sclere dell'occhio, che tu avrai di colore bianco, blu.

Bisogna anche dire però che nel tipo 1 della malattia, le manifestazioni sono meno problematiche. Nel senso che le fratture, che iniziano a presentarsi a partire da quando i bambini muovono i primi passi, si riducono poi con lo sviluppo adolescenziale. Non si presentano malformazioni troppo evidenti e l'udito mostra problemi solo dopo aver raggiunto una certa età. Come può accadere anche in altri casi, d'altronde. Molto più grave invece è il tipo 2, dove un neonato viene già al mondo con diverse fratture, che hanno reso le sue ossa più corte e incurvate. E questa situazione arriva a provocare un'insufficienza respiratoria e la morte del bambino. In mezzo a questi due poli, ci sono una serie di situazioni che possono presentare a diversa intensità i sintomi che ti ho descritto.

La diagnosi

La diagnosi di osteogenesi imperfetta spesso si può avanzare anche solo a un primo esame obiettivo del paziente e un'anamnesi nella quale si ripercorre anche la storia clinica. Quando un bambino presenta un numero elevato di fratture, la cui origine non è spiegabile, il medico potrà avere il dubbio che il problema sia questa malattia rara. Gli esami che vengono fatti in questi casi sono delle radiografie, i raggi X o la TAC per avere un'immagine di quello che sta accadendo. Ma il passo più importante è un test genetico per ricercare le mutazioni dei geni, prima di tutto dei due più frequenti e poi eventualmente si procede con altri. Si può anche procedere a una valutazione della produzione di collagene di tipo 1, dal momento che viene colpita dalle forme più diffuse e che è sufficiente un particolare esame del sangue. In ogni caso, è possibile identificare il problema anche prima che il bambino sia nato, di solito a partire da una classica ecografia.

Nel corso della vita poi ci saranno diverse analisi a cui la persona dovrà sottoporsi, tra cui la mineralometria ossea computerizzata (MOC) che valuterà la densità ossea e quindi la resistenza dello scheletro.

La terapia

Una terapia che curi per sempre l'osteogenesi imperfetta ancora non esiste. Purtroppo. Le possibilità che ci sono al momento sono quelle di provare a migliorare la vita della persona che ne soffre, agendo sui diversi aspetti che vengono compromessi. Si proverà dunque a reintegrare le scorte di calcio e vitamina D per contrastare l'indebolimento delle ossa, a lenire il dolore attraverso un trattamento adeguato. Contro le fratture si tentano invece fisioterapia, per rafforzare i muscoli in modo che evitino o attutiscano meglio il colpo di cadute e piccoli traumi, e interventi chirurgici mirati. In alcuni casi ad esempio si procede al rodding intramidollare, cioè all'inserimento di chiodi all'interno delle ossa più lunghe per prevenire o ricomporre la rottura. Le ultime ricerche hanno infine rivelato essere utile anche la somministrazione dell'ormone della crescita.

Anche lo stile di vita può aiutare ad alleggerire il problema. Praticare sport, naturalmente nel modo più adatto, rende l'apparato muscolo-scheletrico più forte. Di solito vengono consigliati soprattutto nuoto e camminata. A influire sulla fragilità ossea e sull'organismo in generale è poi anche l'alimentazione, quindi ridurre il consumo di alcolici o di cibi spazzatura poco nutrienti contribuisce al contrasto della malattia. E ovviamente, il fumo è da evitare.

Fonti| Ospedale Bambino Gesù; Telethon