Nuove prospettive di cura per il tumore ovarico grazie alla genomica molecolare

Un gruppo di ricerca di Humanitas ha scoperto che il genoma dei tumori ovarici è caratterizzato da tre diversi tipi di alterazioni strutturali che definiscono una diversa prognosi. Questa nuova informazione apre la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti.
Valentina Rorato 29 Luglio 2022
* ultima modifica il 29/07/2022

Il cancro dell’ovaio colpisce circa 5.200 donne ogni anno solo in Italia, con 3000 decessi solo nel 2020. Purtroppo, è un tumore caratterizzato spesso da una diagnosi tardiva e di conseguenza da una prognosi infausta, perché non causa sintomi specifici nelle fasi iniziali. In campo oncologico, però, si è aperta una nuova “porta” verso una medicina sempre più precoce e attenta.

Un gruppo di ricercatori di Humanitas, guidato dal professor Maurizio D’Incalci e dal dottor Sergio Marchini, ha scoperto che il genoma dei tumori ovarici è caratterizzato da tre diversi tipi di alterazioni strutturali che definiscono una diversa prognosi, ossia una diversa sopravvivenza delle pazienti con carcinoma ovarico al primo stadio. Devi sapere che il dna delle cellule tumorali è instabile. Questa caratteristica è identificabile con un metodo di genomica “a bassa profondità”.

«I risultati ottenuti nello studio hanno evidenziato una caratteristica biologica importante del tumore all’ovaio: l’instabilità cromosomica. Non tutti i casi sono però uguali. – spiega il professor Maurizio D’Incalci, a capo del laboratorio di Farmacologia antitumorale di Humanitas e docente di Humanitas University – Ci sono casi con cromosomi altamente instabili, casi con cromosomi moderatamente instabili e casi con cromosomi stabili. Questi ultimi hanno una prognosi più favorevole e hanno una bassa probabilità di dare recidive».

La scoperta, pubblicata sulle pagine della rivista specializzata European Journal of Cancer, oltre a migliorare la diagnosi, potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti contro questo tumore. Perché focalizzarsi sul tumore al primo stadio? Il questa fase, il cancro non ha sintomi specifici e ciò lo rende una patologia relativamente rara (il 20% dei casi riscontrati).  La ricerca ha inoltre verificato che le alterazioni cromosomiche sono state riscontrate anche in casi in stadio avanzato, quello che colpisce la maggior parte delle pazienti. È verosimile che queste alterazioni strutturali siano una caratteristica comune a tutti gli stadi. Se ciò sarà confermato, in futuro la diversa instabilità cromosomica potrebbe essere utilizzata come nuova modalità di classificazione molecolare dei tumori ovarici.

«Studiare un tumore al primo stadio – spiega il dottor Sergio Marchini, responsabile del Laboratorio di Farmacologia Molecolare e dell’Unità Genomica di Humanitas – è importante per cogliere le alterazioni iniziali che sono essenziali per lo sviluppo della malattia. Queste conoscenze possono fornirci elementi per sviluppare nuovi metodi diagnostici e applicazioni terapeutiche. La caratterizzazione molecolare delle prime fasi della crescita di un tumore può, infatti, mettere in evidenza se ci sono dei bersagli che possiamo colpire per ottenere uno specifico effetto antitumorale».

Fonte | Copy number alterations in stage I epithelial ovarian cancer highlight three genomic patterns associated with prognosis pubblicato su European Journal of Cancer il 14 giugno 2022

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