Una ragazza di 16 anni è stata rianimata per ben tre volte nella stessa notte. È successo lo scorso 22 luglio presso l'Ospedale del Mare di Napoli, dove la ragazza era, ed è tutt'ora, ricoverata da tempo perché affetta dalla sindrome del QT lungo, una malattia cardiaca di origine genetica piuttosto rara e complessa.

Solo un particolare farmaco, proveniente dagli Stati Uniti e molto costoso, potrebbe salvarle la vita, ma è molto difficile reperirlo in Italia. Finora l'ospedale dove la giovanissima paziente è ricoverata ha potuto somministrarglielo, ma ora le scorte stanno per finire e il rischio è di non riuscire a reperire le nuove dosi in tempo. Ecco perché la madre, Oleksandra Kotsiborska, ha lanciato un appello per salvare la figlia: "Aiutatemi a renderlo (il farmaco) disponibile affinché mia figlia possa vivere".

Cos'è la sindrome del QT lungo?

La Sindrome del QT Lungo (SQTL) è una condizione patologica che interessa la parte elettrica del cuore. Affinché il cuore continui a battere è infatti necessario che ci sia un passaggio di cariche elettriche tra l'esterno e l'interno delle cellule cardiache. Le cariche elettriche vengono condotte da ioni sodio, potassio e calcio, in chi è affetto dalla sindrome del QT lungo però si verificano alterazioni in queste correnti ioniche: queste possono generare un marcato allungamento del tempo elettrico necessario al cuore per ritornare, dopo ogni battito, nella condizione di riposo. Da qui il termine di QT lungo.

L’allungamento del tempo di attivazione elettrica si manifesta all’elettrocardiogramma (ECG) con un prolungamento dell’intervallo QT (tratto dell’ECG relativo a una parte del battito cardiaco).

Questo ritardo fa si che i pazienti affetti da SQTL possano essere colpite da aritmie ventricolari pericolose, che possono verificarsi all’improvviso e si possono manifestare come episodi sincopali (perdita di coscienza) o, nei casi più gravi, come arresto cardiaco.

La sindrome può essere di natura ereditaria e presentarsi quindi sin dalla nascita, ma può anche manifestarsi in una forma acquisita, ad esempio a causa dell'utilizzo di alcuni farmaci, o di uno squilibrio di sali e mineralinell'organismo (squilibrio elettrolitico) e da alcune malattie.

Come si cura

La sindrome è curabile in diversi modi, in base alla natura della malattia e delle sue cause. Una modalità di terapia consiste nell'assunzione di farmaci che prevengono alterazioni del ritmo cardiaco, mentre in alcuni casi può essere necessario ricorrere a un intervento chirurgico o l'impianto di un pacemaker o di un defibrillatore

Quando la malattia è ereditaria, la terapia del QT lungo prevede la somministrazione di una particolare categoria di farmaci, i betabloccanti, che controllano i battiti cardiaci irregolari e rallentano le pulsazioni.

Nel caso di disturbi frequenti o gravi, che mettono la persona a rischio di avere un'aritmia potenzialmente mortale, potrebbe essere necessario l’inserimento di un pacemaker o di un defibrillatore cardiaco impiantabile nell'organismo. In alcuni casi potrebbe essere necessario uno specifico intervento chirurgico, denominato simpatectomia.

Nel caso di QT lungo acquisito, causato dall'assunzione di alcuni farmaci, essi dovranno essere interrotti quanto prima e sostituiti con altri.

Oltre all'assunzione di farmaci o eventuali interventi chirurgici, anche cambiare alcune abitudini di vita può ridurre il rischio di svenimento o arresto cardiaco, ovviamente sempre dietro indicazione medica. Tra i comportamenti che potrebbero essere consigliati, l'Istituto superiore di Sanità (Iss) indica i seguenti:

• Evitare l’assunzione di farmaci che causano la sindrome;
• Bere molti liquidi nel caso di disturbi che causino vomito o diarrea;
• Abbassare la temperatura corporea nel caso di febbre;
• Ridurre l'esposizione a rumori forti o improvvisi (come sveglie o allarmi);
• Evitare le situazioni stressanti;
• Evitare gli sport di contatto o gli esercizi fisici particolarmente estenuanti.

Fonti | Iss; Humanitas;