È proprio vero che anche quando ti dicono che la tua malattia non ti permette di fare determinate cose, non dovresti permettere loro di frenarti. Certo, dovrai fare i conti con fattori di rischio che una persona sana non immagina nemmeno, ma con informazione, cautela e l'aiuto degli specialisti nulla è impossibile. Lo dimostra la storia di una donna di 26 anni, la prima al momento a portare avanti una gravidanza ed avere un bambino nonostante sia affetta dalla sindrome di Alström. È accaduto all'Ospedale Sant'Anna di Torino.

La sindrome di Alström è una malattia genetica rara, che riguarda solo 450 persone al mondo. Si sviluppa a partire dalla mutazione del gene gene ALMS1 e si manifesta subito dopo la nascita. È piuttosto invalidante, perché comporta problemi di vista, di udito, malfunzionamento del cuore, dei reni e del fegato, ma anche tendenza all'obesità e al diabete. Nella maggior parte dei casi, chi ne è affetto non può avere figli. Quello di cui ti stiamo parlando quindi è quasi un miracolo.

Naturalmente non esiste una cura, ma solo terapie che aiutano a migliorare la qualità della vita. Difficile dunque pensare di intraprendere una gravidanza. Ma se scopri di essere incinta, che fai? Questa donna ha scelto di affidarsi al reparto di Ginecologia e Ostetricia 1 diretto dalla professoressa Chiara Benedetto, la quale ha collaborato con l'unità di medicina interna diretta dal dottor Aldo Maina e con il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino.

E ce l'ha fatta. La gestazione è proseguita senza troppi intoppi fino all'ottavo mese, quando le condizioni della madre sono peggiorate, soprattutto a livello di cuore e reni. Così si è deciso di anticipare il parto ricorrendo a un cesareo. Il neonato è un maschietto, pesa quasi 2 chilogrammi ed è in osservazione presso la Neonatologia universitaria. Ma sia lui che la madre stanno bene.

Fonte| AOU Città della Salute e della Scienza di Torino