Si apre uno spiraglio di speranza per sette bambini nel mondo colpiti da una nuova e rarissima sindrome del neurosviluppo che fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica.

I clinici e i ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, insieme ai colleghi dell'Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, hanno individuato l'origine di questa terribile malattia: si tratta di una mutazione di un gene chiamato MAPK1 (noto anche come ERK2), che regola l'attività di numerose proteine presenti nella cellula umana.

In particolare, la causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all'uso di innovative tecnologie di sequenziamento genomico, nell’ambito di un programma del Bambino Gesù dedicato ai pazienti senza diagnosi, e all'utilizzo da parte dei ricercatori di diversi approcci sperimentali basati su studi in vitro e in vivo, condotti grazie ai finanziamenti della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro. Insomma, c'è un bel pezzo d'Italia in questa scoperta, che aggiunge un importante tassello nel complesso mosaico delle RASopatie.

"Il gene MAPK1 era l'ultima proteina di questa importante via di comunicazione cellulare a non essere stata associata a una malattia genetica, quando mutata", spiega il dottor Marco Tartaglia, responsabile dell'area di ricerca Genetica e Malattie Rare dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. "Oggi si unisce alla famiglia dei geni implicati in una delle più frequenti famiglie di malattie genetiche che colpiscono lo sviluppo e la crescita dei bambini. Siamo contenti di poter aver potuto offrire un nuovo contributo nel campo delle malattie rare e nella comprensione dei meccanismi molecolari attraverso cui il malfunzionamento di questa proteina e della cascata RAS-MAPK altera i processi dello sviluppo e contribuisce all'oncogenesi".

Fonti | Ospedale pediatrico Bambino Gesù ; "Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum" pubblicato su American Journal of Human Genetics il 27 luglio 2020.