Un po’ di tempo, solo un po’ più di tempo per restare insieme. Alyssa e la sua famiglia non chiedevano altro, non si aspettavano nulla di più quando a soli 13 anni si è sottoposta a un’innovativa sperimentazione clinica mai tentata prima.

D’altronde la leucemia linfoblastica acuta a cellule T che l’aveva colpita era arrivata ormai a una forma avanzata e non rispondeva a nessun trattamento: la chemioterapia e nemmeno il trapianto midollo osseo avevano funzionato.

Alyssa, originaria di Leicester, nel Regno Unito, combatteva contro questa grave forma di tumore del sangue già da due anni e dopo il fallimento di tutte le terapie erano rimaste davvero poche speranze. Secondo i medici restava un solo, ultimo, tentativo.

Contro quella forma così aggressiva di leucemia Alyssa poteva provare una strada nuova, diversa, un trattamento sperimentale basato su una versione modificata di CAR-T e di cui non vi era traccia prima d’ora nelle pagine della letteratura scientifica.

La scienza però ha avuto ragione. Alyssa ha avuto ragione. A distanza di sei mesi dal trattamento la giovane oggi è in fase di remissione: significa che la malattia è stata sconfitta e che nel suo corpo, al momento, non c’è più alcuna traccia del tumore.

La sperimentazione che ha salvato la vita ad Alyssa è figlia del lavoro di un team del Great Ormond Street Hospital for Children (Gosh) e della University College of London e nonostante abbia fornito dati che per ora vanno presi con cautela e speranza – non possiamo ancora dichiarare Alyssa definitivamente guarita – per il momento ha regalato alla ragazza e alla sua famiglia ciò che chiedevano: un po’ più di tempo per restare insieme.

Alyssa aveva cominciato a star male ad inizio del 2021, lamentando sintomi banali e poco significativi come febbre, raffreddore e stanchezza. Quelli che apparentemente potevano sembrare i classici malanni in cui poteva incorrere un adolescente nei primi mesi freddi dell’anno.

La vera causa, però, era un’altra e i medici l’hanno scoperta solo a maggio dello stesso anno. A causare tutti quei sintomi ad Alyssa era una grave forma di tumore del sangue, la leucemia linfoblastica acuta di tipo T, che porta a una sovrapproduzione nel sangue di linfociti T, cellule del sistema immunitario deputate alla difesa del nostro organismo. Quando eccessivi e presenti in quantità anomale, i linfociti possono andare incontro a una trasformazione tumorale e a un riversamento, oltreché nel sangue, in organi come milza, fegato o il sistema nervoso centrale.

La leucemia linfoblastica acuta di tipo T è una malattia grave, aggressiva e dalla progressione rapida, contro cui al momento sono disponibili solamente due trattamenti, la chemioterapia e il trapianto di midollo osseo, quelli che con Alyssa non avevano sortito alcun effetto.

L’unica possibilità era appunto provare con una versione modificata della terapia CAR-T. Come ti abbiamo già spiegato, è una terapia cellulare che prevede il prelievo di linfociti T da un paziente e la loro successiva ignegnerizzazione. Significa che attraverso innovativi processi genetici, i linfociti T vengono dotati di un recettore (detto Chimeric Antigen Receptor o CAR) in grado di riconoscere e attaccare le cellule tumorali. A quel punto le cellule CAR-T vengono re-infuse nell’organismo della stessa persona in modo da mettere a disposizione del suo organismo un sistema di difesa più preciso ed efficace.

Già di per sé complicata e delicata, nel caso di Alyssa ricorrere alla terapia CAR-T era ancora più complesso perché la forma di di leucemia che l’aveva capita era proprio a carico dei linfociti T: non era dunque possibile prelevarli, modificarli per insegnare loro ad attaccare se stessi.

Così gli scienziati hanno dovuto andare oltre sfruttando al massimo le potenzialità di una nuova tecnica di editing del genoma chiamata editing di base. In sostanza hanno utilizzato dei linfociti T prelevati da un donatore e con estrema precisione ne hanno modificato geneticamente tutte le lettere del Dna rendendoli compatibili con Alyssa (il video qui sotto te lo spiega ancora più nel dettaglio).

Dopo 28 giorni, il trattamento ha cominciato a dare i risultati sperati e Alyssa ha quindi potuto sottoporsi a un secondo trapianto di midollo, necessario per ricostruire daccapo il suo sistema immunitario. A distanza di sei mesi, la giovane ora è in fase di remissione.

Alyssa è la prima paziente a ricevere questo trattamento ma il team inglese punta a reclutare fino a dieci nuovi pazienti affetti da leucemia a cellule T e senza opzioni terapeutiche rimaste: se la sperimentazione avrà successo, capisci che potremmo davvero essere di fronte a una piccola-grande rivoluzione contro questa forma di leucemia, e non solo.

Intanto Alyssa è finalmente tornata a casa con la sua famiglia. Oggi sta bene e come tutti i bambini non vede l'ora di riprendere la vita dei bambini: giocare, andare a scuola, sporcarsi le mani e sognare.

Fonte | Great Ormond Street Hospital for Children