La distrofia retinica è una malattia che si manifesta subito durante l'infanzia e che può condurre alla cecità. Da circa un anno si sperimenta con la terapia genica, che mira a correggere eventuali errori nel Dna responsabili della patologia. o scorso anno, ben 10 bambini avevano recuperato la vista grazie a questo tipo di intervento. Ora, un'altra bella notizia arriva dal Policlinico di Bari, dove una bambina di 11 anni è stata sottoposta a una delicata operazione chirugica proprio allo scopo di tornare a vedere.

Il procedimento è naturalmente molto complesso, ma per farla il più semplice possibile è stata fornita alla giovane paziente una copia sana del gene difettato, in modo che l'intero apparato ricominci a funzionare correttamente. Per raggiungere la sede appropriata, il gene è stato inserito al di sotto della retina per mezzo di un adenovirus, un patogeno inattivato che agisce come una sorta di cavallo di Troia e una volta all'interno "liberi" la terapia vera e propria: un farmaco che contiene il frammento corretto di Dna.

Il Policlinico di Bari è uno dei sei centri autorizzati in tutta Italia per questo tipo di interventi. L'equipe è stata coordinata dal professor Giovanni Alessio, secondo cui: "La terapia genica è il futuro della medicina. Per arrivare a questo risultato è stato necessario lo sforzo congiunto dell’unità operativa di genetica medica, della farmacia, degli anestesisti, del rischio clinico, della direzione sanitaria e del centro malattie rare del Policlinico nonché tutta l’equipe dell’unità operativa di oculistica. Dopo tutti questi sforzi abbiamo aperto una nuova opportunità per i pazienti affetti da distrofia retinica con mancanza del gene hRpe65".

Ora la ragazzina verrà costantemente monitorata per verificare il corretto recupero delle sue capacità visive, anche attraverso giochi e realtà virtuale. Si tratta dell'ennesimo esempio di come la terapia genica possa aiutarci in concreto a sconfiggere la distrofia retinica. Forse in futuro questa malattia non farà più così paura.

Fonte| Policlinico di Bari