Una malattia rara, ma che probabilmente ciascuno di noi ha ben presente. In Italia la SLA, ovvero la Sclerosi laterale amiotrofica, riguarda almeno 6mila persone che non avendo una cura definitiva alla quale ricorrere, devono fare affidamento soprattutto sulla ricerca. Ricerca che secondo Mario Melazzini, presidente di Fondazione AriSla, sta procedendo nella direzione giusta e, anzi, potremmo "essere giunti a un punto di svolta". Certo, i tempi di un lavoro scientifico corrono ben più lenti delle necessità immediate di un malato. Ma questa frase è sta pronunciata in occasione della presentazione dei progetti che avevano vinto il bando indetto ogni anno dalla Fondazione. Abbiamo voluto parlarne proprio con Melazzini, per delinare nel modo più preciso possibile lo scenario di oggi e le prospettive future, anche a breve termine.

A che punto è oggi la ricerca sulla Sla?

Da sempre mi considero un inguaribile, concreto, ottimista perché ho fiducia e speranza nella ricerca e oggi più che mai credo che siamo giunti ad un punto di svolta. La mole di informazioni sulla SLA, raccolte in questi decenni dai ricercatori, è davvero significativa e tale da consentire di affermare che potrebbero presto arrivare risposte per i malati. Penso ad esempio alle scoperte e innovazioni tecnologiche che hanno permesso di portare alla clinica terapie innovative e che hanno dimostrato la loro validità su altre malattie neurodegenerative, come ad esempio quella con gli oligonucleotidi antisenso. Anche l’apertura di diverse piattaforme multitrial, che permettono di valutare contemporaneamente diverse molecole e ottimizzare i tempi e le risorse delle sperimentazioni cliniche, ci dicono che stiamo andando nella giusta direzione.

Quali sono gli obiettivi (e le speranze) per il futuro nel breve o medio termine?

Sappiamo bene che i tempi della ricerca non corrispondono a quelli della malattia. Da un lato dobbiamo sempre tener presente le caratteristiche della SLA, una malattia neurodegenerativa progressiva, altamente invalidante, complessa e complicata da comprendere e studiare. Nell’eziopatogenesi della SLA sono coinvolti una serie di fattori che insieme contribuiscono alla sua insorgenza, come predisposizione genetica, fattori ambientali e stile di vita, alcuni noti ma molti altri ancora da indagare.

D’altro lato ci deve essere una ricerca condotta con metodi rigorosi, che ha bisogno dei suoi tempi per produrre evidenze e dati validati e che non può saltare nessun ‘scalino’, altrimenti si rischia di inciampare e dover tornare indietro. Nel breve periodo credo che le risposte che si riusciranno a dare non saranno per tutti i malati, probabilmente solo per un piccolo gruppo di pazienti con forme di malattia legate a mutazioni specifiche. Ma saranno comunque risposte, e ognuna di esse rappresenterà un traguardo atteso e straordinario.

L’obiettivo è di poter dare al più presto risposte a tutti coloro che combattono contro questa malattia. È importante continuare a tenere aperto lo sguardo anche verso altre malattie degenerative e agli studi ad esse dedicate, che possono offrire informazioni utili anche sulla SLA. E continuare a mettere a patrimonio comune ogni conoscenza sulla SLA, perché la sinergia e il gioco di squadra tra gruppi di ricerca è fondamentale per vincere la sfida contro la SLA.

Quanti progetti ha finanziato quest'anno il bando AriSLA e su cosa vertono?

Quest’anno finanzieremo sette nuovi progetti, molto innovativi, con un investimento complessivo di 874.950 euro. Sono 10 i gruppi di ricerca coinvolti, tra Roma, Milano, Trento, Padova e Torino, che consentiranno di ampliare la conoscenza su meccanismi ancora poco esplorati, legati all’insorgenza della neurodegenerazione e della neuroinfiammazione, e verificheranno l’efficacia di alcune molecole nel rallentare la progressione della SLA in modelli preclinici. Questi sette progetti sono stati selezionati tra più di 100 proposte giunte al nostro bando, il quattordicesimo dalla nascita di AriSLA, e sono stati individuati a seguito del nostro processo di selezione, basato sul metodo del peer review (o revisione tra pari), che prevede che i progetti candidati siano valutati da esperti internazionali, che selezionano ricerca eccellente sulla base del valore scientifico.

In Italia la ricerca sulla Sla è supportata dal punto di vista dei finanziamenti?

Fondazione AriSLA è nata nel 2008, grazie alla sinergia tra quattro realtà del mondo filantropico e scientifico, quali AISLA Onlus, Fondazione Cariplo, Fondazione Telethon e Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, proprio per ottimizzare le risorse disponibili del mondo non profit e destinarle unicamente al finanziamento della migliore ricerca sulla SLA in Italia. Ad oggi noi abbiamo investito in ricerca oltre 14 milioni di euro, supportando 142 ricercatori distribuiti su tutto il territorio nazionale, e 92 progetti di ricerca di altissima qualità, un dato confermato anche dal numero delle pubblicazioni scientifiche derivate da essi, oltre 280, tutte con rilevante impatto per la comunità scientifica. Il nostro impegno è di continuare a essere al fianco di chi fa ricerca e fare in modo che si ottengano nuovi risultati con ricadute concrete per i pazienti.

Esiste una stima di quanti siano i malati di Sla in Italia e di quante nuove diagnosi vengano fatte ogni anno?

In Italia si stima che siano circa 6mila le persone che convivono con la SLA. Secondo uno studio recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, in Europa
la prevalenza risulta essere tra 4,9 e 10,5 casi ogni 100.000 abitanti e l'incidenza tra 1 e 3 nuovi casi su 100.000 abitanti all'anno. Questi dati ci dicono che in Italia ci sono tra 600 e 1800 nuovi casi ogni anno.