Si stima che l’incidenza di anencefalia sia di 1 nato su 5.000-10.000, e sembra che la condizione colpisca più spesso le femmine.

Cos’è

Il termine anencefalia è composto dal prefisso privativo an- e il sostantivo encefalo: significa letteralmente mancanza di encefalo, ossia la parte di sistema nervoso centrale contenuta nella scatola cranica e composta da cervello, tronco encefalico e cervelletto. Indica il mancato sviluppo della maggior parte o della totalità di tessuto cerebrale, quindi si tratta di un’anomalia del feto che non consente la sua stessa vita.

L’anencefalia appartiene ai difetti del tubo neurale (DTN), ossia delle malformazioni che si sviluppano durante la crescita embrionale e sono presenti alla nascita, che causano complicazioni di varia gravità e portano anche alla morte; l’anencefalia è la più grave fra queste, ed è il risultato della mancata chiusura rostrale – quindi anteriore – del tubo neurale. Il tubo neurale è la struttura che durante lo sviluppo dell’embrione costituirà le diverse parti dell’encefalo e il midollo spinale, e la sua chiusura, durante la crescita del feto, è un processo naturale che avviene nella sua formazione.

Cause

La chiusura del tubo neurale avviene, nella norma, durante la quarta settimana di gestazione, ed è allora che la sua mancata chiusura comporterà l’anencefalia del feto.

La causa di anencefalia non è completamente nota, si ritiene che possa avere più origini, oltre a cause genetiche si includono i fattori ambientali e nutrizionali. Tra le cause nutrizionali possiamo includere principalmente la carenza di folato (vitamina B9 o nella sua versione sintetica acido folico), molto importante per lo sviluppo del sistema nervoso fetale, la cui carenza materna aumenta per l’appunto il rischio di difetti congeniti del tubo neurale.

Tra le cause ambientali possiamo includere:

• utilizzo di farmaci che alterano l’assorbimento di folato, come antiepilettici, alcuni antibiotici, diuretici e anche l’aspirina;
• diabete materno;
• ipertermia durante il primo trimestre, ossia il banale aumento della temperatura corporea, in caso di stati febbrili o utilizzo di saune o permanenza in ambienti con temperature troppo elevate;
• eccesso di vitamina A.

Diagnosi

La diagnosi di anencefalia è prenatale, nel momento successivo alla nascita si possono evidenziare dei criteri specifici che ne danno conferma.

Le modalità di diagnosi prenatale sono principalmente due:

• ultrasuoni: l’anencefalia può essere rilevata già nel primo trimestre tramite ecografia fetale di routine, ma in alcuni casi le anomalie strutturali non vengono rilevate nel primo trimestre. All’ecografia si vedrà chiaramente la mancanza della parte superiore della volta cranica e un’assenza di tessuto negli emisferi cerebrali;
• livelli di alfa-proteina (AFP): si tratta di una proteina prodotta nell’embrione e nel feto durante il loro sviluppo, nella maggior parte dei casi di anencefalia si riscontra un livello molto alto di AFP nella madre e nel liquido amniotico.

Per una diagnosi positiva di anencefalia nel periodo post-natale si dovranno riscontrare i seguenti criteri all’esame obiettivo:

• mancanza della parte superiore del cranio;
• mancanza di emisferi cerebrali;
• assenza di cuoio capelluto;
• presenza di tessuto cerebrale esposto.

Sopravvivenza

Abbiamo già riportato che l’anencefalia non è compatibile con la vita, pertanto nessun bambino nato con questa condizione sopravvivrà, ma purtroppo morirà entro poche ore o giorni; la maggior parte delle gravidanze di questo tipo non arrivano quindi al termine, ma si assisterà ad aborti spontanei. Nei rari casi in cui il parto va a buon fine, il neonato nascerà cieco e sordo, incapace di rispondere ad alcun tipo di stimolo e di provare qualsiasi senso, tra cui anche il dolore.

Per questo motivo l’aspetto più importante è la prevenzione, consigliando alle mamme l’integrazione di acido folico prima e all’inizio della gravidanza, soprattutto quelle che assumono abitualmente uno tra i farmaci che abbiamo riportato come alteratori dell’assorbimento del folato. Le donne che hanno già avuto gravidanze con difetti del tubo neurale avranno più probabilità di avere altre gravidanze simili.