Se visualizzi l’autismo come un puzzle da costruire, oggi possiamo dire di aver trovato un pezzo che si incastra perfettamente con quelli già messi sul tavolo e di aver reso l’immagine della scatola un po’ più chiara.

In altre parole, siamo riusciti a individuare un nuovo gene che si è dimostrato responsabile dello sviluppo di una particolare e rara forma di autismo. Si chiama Caprin1 e le mutazioni a suo carico possono provocare alterazioni di specifici meccanismi neuronali da cui dipende una forma di disturbo dello spettro autistico.

Scoprire nuovi geni legati a questa malattia significa conoscerla meglio, capirne in modo più approfondito origine ed evoluzione e porre dunque le basi per futuri e più efficaci approcci terapeutici.

Il lavoro internazionale guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino rappresenta un passo molto importante nella comprensione di un disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita, colpisce circa l’1% della popolazione ed è caratterizzato dalla compromissione dell'interazione sociale, dall’alterazione della comunicazione e da interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono un’adeguata interazione con le persone e l’ambiente circostante.

L’indagine dei ricercatori italiani – pubblicata sulla rivista Brain – ha preso avvio quando, analizzando centinaia di pazienti affetti da autismo, hanno individuato un caso piemontese in cui era stata persa un’ampia regione di un cromosoma che comprendeva il gene Caprin1.

Da qui ha quindi ipotizzato che questo gene avesse un ruolo nella patogenesi del disturbo e la successiva identificazione di 12 pazienti con una mutazione nel gene ha dato loro ragione.

Attraverso la Crispr/Cas9 hanno modificato delle colture di cellule pluripotenti umane spegnendo una delle due copie del gene Caprin1 e i risultati hanno dimostrato che chi non presentava Caprin1 aveva infatti un ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva, deficit di attenzione ed iperattività.

Perdere una delle due copie di Caprin1 sembra insomma responsabile di un’alterazione della organizzazione e della funzione dei neuroni, nonché della loro attività elettrica. Questo perché Caprin1 è una proteina molto importante, responsabile della regolazione della sintesi di proteine nei neuroni e dell’espressione di molti geni nel cervello.

Fonte | "CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD" pubblicata sulla rivista Brain