L’ultimo giro di screening per le talassemie ha portato più di una sorpresa all'equipe del laboratorio di Ematologia dell'Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari.

Sì, perché analizzando i campioni di sangue dei pazienti affetti dalla rara ed ereditaria malattia ematica, i medici hanno scoperto una nuova variante dell’emoglobina: come sai, è la proteina responsabile del trasporto dell’ossigeno e dell'anidride carbonica attraverso tutto il tuo organismo.

Siccome per convenzione internazionale si attribuisce il nome del luogo d’origine alla nuova scoperta, la variante sarda dell’emoglobina appena scoperta è stata ribattezzata “HB Oristano” dal momento che sulla stessa isola, anni fa, era già stata individuata un’altra variante, la “HB Cagliari”.

Ti stai chiedendo dove sta l'importanza di questa scoperta? Nelle caratteristiche intrinseche del nuovo tipo di emoglobina.

Si tratta, infatti, di una variante definita “instabile”, nel senso che tende a precipitare all’interno dei globuli rossi causando, nel portatore sano, un lieve stato di anemia emolitica cronica. Chi ne soffre è caratterizzato da una popolazione di globuli rossi con una vita media molto più bassa e tendenti a una distruzione prematura.

Gli esperti dell’Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari hanno però sottolineato la rilevanza della scoperta soprattutto in caso di un’unione tra un portatore sano di questa variante e una persona affetta da beta-talassemia, tra l’altro molto frequente in Sardegna.

Devi sapere che l’emoglobina è composta da quattro “catene proteiche”: due alfa, codificate da 4 geni sul cromosoma 16, e due beta che invece sono codificate da 2 geni sul cromosoma 11. Quando si verificano difetti o danni a una di questa catene si parla di talassemia e a seconda di quale catena è coinvolta, puoi distinguere tra alfa o beta-talassemia.

Ecco, quest’ultima è la forma più grave e può comportare l’ingrossamento della milza e del fegato e anche un aumento eccessivo di ferro nell’organismo, soprattutto nel cuore e nel fegato, dovuto alle continue e indispensabili trasfusioni.

Dall’incontro tra la nuova variante dell’emoglobina e una beta-talassemia potrebbero quindi nascere figli affetti da un'anemia clinicamente rilevante, proprio come già succede per altre varianti emoglobiniche instabili.

Oggi la variante HB Oristano è già stata inserita nel Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias gestito dal Globin Gene Server, uno dei massimi punti di riferimento per la comunità scientifica internazionale in fatto di Talassemie ed Emoglobinopatie.

Aver scoperto questa nuova variante di emoglobina, e dunque saperla riconoscere e identificare, capisci che può diventare decisivo per la nostra salute.

Fonte | Azienda Ospedaliera Brotzu