Pelle bianchissima, occhi chiari e capelli biondo platino, praticamente bianchi. Riconoscere un  soggetto affetto da albinismo (dal latino "Albus", bianco) non è così difficile.

Si tratta di un'anomalia genetica, non proprio di una malattia, se non fosse per i disturbi alla vista che si accompagnano a questa condizione e alle possibili conseguenze sulla salute di un'epidermide molto delicata e più esposta ai rischi dovuti ai raggi solari.

In Italia i casi di albinismo sono migliaia, ma non esiste un censimento ufficiale. Le aspettative di vita sono quelle di tutte le altre persone in cui non è presente questa condizione ma il principale ostacolo per chi soffre di albinismo rimane ancora difendersi da atti di discriminazione e di pregiudizio senza validi motivi.

Cos’è

L'albinismo è una malattia ereditaria, non degenerativa e fortunatamente, piuttosto rara. Fondamentalmente è dovuta alla ridotta o mancata produzione di melanina, il pigmento prodotto da cellule chiamate melanociti, responsabile della pigmentazione di pelle, capelli e occhi.

Non solo. La melanina ha anche un ruolo fondamentale nello sviluppo del nervo ottico, infatti, chi soffre di albinismo di norma ha problemi alla vista; e infine le è riconosciuta una funzione fotoprotettiva, perché contribuisce a limitare gli effetti dannosi dei raggi UV solari all'epidermide, non solo in termini di scottature ed eritemi, ma anche di invecchiamento cutaneo e patologie più gravi.

Tipi di albinismo

Esistono due tipi di albinismo. Il più comune è l’albinismo oculocutaneo: ne soffre chi ha ereditato dai propri genitori due copie di un gene alterato e si manifesta con la scarsa, se non assente, produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli.

L’albinismo oculare invece colpisce in particolare gli occhi, provocando dei problemi alla vista. Viene trasmesso solo ai soggetti di sesso maschile da una madre che ha una mutazione di un gene sul cromosoma X. Questo tipo di albinismo, infatti, non colpisce i soggetti di sesso femminile perché geneticamente quest'ultimi sono dotati di due cromosomi X e di questi, uno ha un ruolo di protezione nei confronti di quello “difettoso” ereditato.

Sintomi

L’albinismo si riconosce immediatamente dalla pelle molto chiara e dai capelli di colore bianco, anche se, in alcuni casi, i capelli  possono variare dal bianco al biondo e dal marrone al rosso.

Se il colore degli occhi può dipendere dal tipo di albinismo, a "infastidire" sono i disturbi alla vista: dall'ipovisione alla miopia, dall'ipermetropia all'astigmatismo, fino alla fotofobia (particolare sensibilità alla luce) e al nistagmo, ossia movimenti oscillatori, ritmici e involontari degli occhi.

Cause

L’albinismo è dovuto alla trasmissione ereditaria di geni “difettosi” contenuti nei cromosomi. Nello specifico, la trasmissione ereditaria può essere di due tipi: ereditarietà autosomica recessiva ed ereditarietà legata al cromosoma X.

Ereditarietà autosomica recessiva

È la modalità di trasmissione più frequente e avviene solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato, pertanto nella condizione in cui si erediti una copia dalla madre e una dal padre (i geni sono presenti a coppie). Di norma se uno dei due genitori è un portatore sano, mentre l’altro non lo è, non c’è possibilità di avere un figlio malato.

Diversamente se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato c’è il 25 per cento di possibilità che un figlio non erediti i geni difettosi, non abbia e non possa trasmettere la malattia; il 50 per cento di possibilità che un figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia, quindi, un portatore sano; il 25 per cento di possibilità che un figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia quindi a rischio di sviluppare la malattia.

Ereditarietà legata al cromosoma X

in questo caso, con questo tipo di trasmissione ereditaria, la malattia colpisce solo i soggetti di sesso maschile. Dal momento che le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, potranno tutt'al più diventare portatrici sane (potranno quindi trasmettere il gene difettoso ai figli), ma non svilupperanno la malattia, Al contrario i maschi, avendo solo un cromosoma X, ereditando il gene difettoso, svilupperanno la malattia.

Diagnosi

L’albinismo può essere diagnosticato attraverso una visita medica che si concentri in particolare sulla pigmentazione della pelle e dei capelli, e sulle eventuali differenze con gli altri membri della famiglia. È anche indispensabile una visita oculistica per verificare la presenza di un disturbo della vista come astigmatismo, strabismo o nistagmo.

Per una diagnosi della malattia più precisa, utile a determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà, potrebbe essere utile sottoporsi a un test genetico.

Aspettativa di vita

La mancanza di melanina porta il soggetto che soffre di albinismo a dover prestare particolare attenzione nell’esposizione al sole. Dovrà applicare sempre una protezione solare con un fattore di protezione mai inferiore a 30, evitare di esporsi al sole nelle ore in cui i raggi solari sono più diretti (dalle 11 alle 16) e proteggersi con occhiali da sole, ma anche con un abbigliamento appropriato, vale a dire pantaloni lunghi e indumenti con maniche lunghe.

Se questo vale sia per adulti che per bambini, quest’ultimi dovranno essere supportati anche nell’ambiente scolastico, considerati i disturbi  della vista da cui sono generalmente colpiti. Dovrà quindi essere garantita loro una corretta illuminazione e un posto a sedere in classe che li agevoli nel frequentare le lezioni. Non solo. Ogni materiale scritto dovrebbe essere a caratteri grandi e con un giusto contrasto per facilitare la lettura; in alternativa meglio prevedere l’utilizzo di un tablet che sia sincronizzato con la lavagna interattiva multimediale della classe.

La durata di vita di un albino rientra nella norma. Solo l’ignoranza e il pregiudizio possono rappresentare un problema per l'esistenza dei soggetti affetti da albinismo. Su questo aspetto c'è ancora molto da fare.