Lo pseudoxantoma elastico è una malattia rara ed ereditaria. Forse non ne avrai mai sentito parlare e in effetti il suo nome non fornisce molti indizi rispetto alla patologia. Devi però sapere che deriva dal fatto che interessa il tessuto connettivo e in particolare le sue fibre elastiche che piano piano perdono flessibilità e diventano più dure. Si tratta in generale di un problema abbastanza serio, ma va anche detto che nella maggior parte dei casi chi ne viene colpito vive una vita piuttosto normale.

Cos’è

Come ti dicevamo, quindi, lo pseudoxantoma elastico è una malattia di tipo ereditario che colpisce le fibre elastiche del tessuto connettivo, ovvero quello che va a formare ossa, tendini, legamenti, pelle, cartilagini e costituisce le valvole cardiache nonché le pareti dei grossi vasi sanguigni. Il risultato è che si depositano minerali che fanno indurire queste fibre. 

Cause

La causa dello pseudoxantoma elastico è l’alterazione di un gene, l’ABCC6, codificante per la proteina MRP6. Si tratta di un trasportatore che puoi riscontrare sulle membrane cellulari. Devi inoltre sapere che la malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva: cosa significa? Vuol dire che entrambi i genitori devono risultare portatori sani del gene mutato, sebbene non manifestino sintomi della malattia. Ciascuno figlio avrà poi il 25% delle probabilità di sviluppare la patologia.

I sintomi 

Ecco una breve lista dei sintomi più comuni dello pseudoxantoma elastico:

• alterazioni della pelle (papule bianco-giallastre)
• alterazioni degli occhi: compaiono le cosiddette strie angioidi che sono però visibili solo durante un esame oftalmologico
• possibili riduzione della vista
• problematiche del sistema cardiovascolare
• problemi gastrointestinali.
  

  

La diagnosi 

Il primo passo per una diagnosi di pseudoxantoma elastico è l’anamnesi condotta dal pediatra di fiducia, a cui fa seguito un esame istologico, ovvero l'analisi dei tessuti, per avere conferma della presenza della patologia. Se poi si desidera avere un’ulteriore conferma è possibile anche completare l’indagine grazie all'analisi molecolare specifica sulla ricerca di mutazioni del gene ABCC6.

La cura 

Purtroppo dobbiamo dire che non esiste una cura risolutiva per questa patologia, ma tutto mira ad alleviare i sintomi e far condurre una vita il più normale possibile. Di norma si interviene soprattutto per prevenire o risolvere eventuali emorragie. Potrebbero inoltre sconsigliare l'uso di alcuni farmaci antinfiammatori comuni, in quanto favoriscono in chi è malato il rischio di sanguinamenti gastrointestinali.

Fonte| Telethon