La distrofia dei coni e dei bastoncelli è una malattia della retina che va colpire i fotorecettori, ovvero quelle cellule presenti nel tuo occhio, il cui scopo è tradurre il segnale luminoso in segnale elettrico. Contribuiscono dunque alla risposta visiva. Se queste cellule iniziano a degenerare, noterai anche una progressiva riduzione delle visione centrale e della capacità di distinguere i colori. Alla lunga, il rischio è quello di una grave compromissione della vista.

Cos’è

Quando parliamo di distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) stiamo trattando una patologia rara di tipo ereditario che va a colpire la retina. L’origine è genetica e causa una degenerazione dei coni e dei bastoncelli, ossia i fotorecettori dell’occhio, quelle cellule nervose che fanno da "traduttori" tra il segnale luminoso che riceve il tuo occhio appunto e quello elettrico che poi genera la vista. Di conseuguenza la malattia di cui stiamo parlando causa una progressiva perdita della capacità visiva.

Cause e come si trasmette

Possiamo dire che sono circa dieci i geni che possono causare la distrofia dei coni e dei bastoncelli, e quello che viene diagnosticato nella maggior parte è il ABCA4 che causa una trasmissione di tipo autosomico-recessivo: in sostanza per poter avere dei sintomi tangibili dovresti ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, entrambi portatori sani. Ce ne sono poi altri che, invece, sono tipici di forme dominanti (quindi per cui ti basta un solo genitore malato per manifestare la malattia): CRX e GUCY2D in cui basta una copia del difetto per manifestare la malattia. Ci sono poi anche forme meno diffuse come il GUCA1A, associato sia a COD (distrofia dei coni) che a CORD (distrofia dei coni e bastoncelli).

I sintomi 

Ma come puoi renderti conto che qualcosa non funziona? Ci sono alcuni sintomi che possiamo definire caratteristici della distrofia dei coni e dei bastoncelli, eccoli:

• difficoltà visiva 
• fotofobia, ossia la difficoltà dell’occhio a tollerare la luce
• alterazione della visione dei colori
• cecità notturna
• perdita della visione periferica

La diagnosi

Per avere una diagnosi certa e capire se sei affetto da distrofia dei coni e dei bastoncelli il primo passo è una visita dall’oculista per un approfondimento del problema dove il medico farà:

• anamnesi
• esame del fondo dell’occhio 
• elettroretinogramma.

Da fare in seguito ma che spesso viene consigliata è poi la diagnosi molecolare che comprende vari test di laboratorio.

La cura

Purtroppo ad oggi ancora non sono disponibili cure per arrestare il decorso della distrofia dei coni e dei bastoncelli che, quindi, avrà una prognosi negativa. Ci sono però delle terapie che permettono di rallentarla e arrivare alla cecità il più tardi possibile nonché di trattare le complicazioni e aiutare i pazienti ad accettarla e prendere pian piano contatto con una vita diversa.

Fonte| Telethon