La distrofia dei coni e dei bastoncelli: cos’è e perché si perde la vista

La distrofia quando colpisce gli occhi causa la perdita della vista. Capiamo cosa accade all’interno dei nostri occhi quando ne siamo affetti.
Valentina Danesi 14 Settembre 2022
* ultima modifica il 14/09/2022

La distrofia dei coni e dei bastoncelli è una malattia della retina che va colpire i fotorecettori, ovvero quelle cellule presenti nel tuo occhio, il cui scopo è tradurre il segnale luminoso in segnale elettrico. Contribuiscono dunque alla risposta visiva. Se queste cellule iniziano a degenerare, noterai anche una progressiva riduzione delle visione centrale e della capacità di distinguere i colori. Alla lunga, il rischio è quello di una grave compromissione della vista.

Distrofia dei coni e dei bastoncelli

Cos’è

Quando parliamo di distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) stiamo trattando una patologia rara di tipo ereditario che va a colpire la retina. L’origine è genetica e causa una degenerazione dei coni e dei bastoncelli, ossia i fotorecettori dell’occhio, quelle cellule nervose che fanno da "traduttori" tra il segnale luminoso che riceve il tuo occhio appunto e quello elettrico che poi genera la vista. Di conseuguenza la malattia di cui stiamo parlando causa una progressiva perdita della capacità visiva.

Cause e come si trasmette

Possiamo dire che sono circa dieci i geni che possono causare la distrofia dei coni e dei bastoncelli, e quello che viene diagnosticato nella maggior parte è il ABCA4 che causa una trasmissione di tipo autosomico-recessivo: in sostanza per poter avere dei sintomi tangibili dovresti ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori, entrambi portatori sani. Ce ne sono poi altri che, invece, sono tipici di forme dominanti (quindi per cui ti basta un solo genitore malato per manifestare la malattia): CRX e GUCY2D in cui basta una copia del difetto per manifestare la malattia. Ci sono poi anche forme meno diffuse come il GUCA1A, associato sia a COD (distrofia dei coni) che a CORD (distrofia dei coni e bastoncelli).

I sintomi 

Ma come puoi renderti conto che qualcosa non funziona? Ci sono alcuni sintomi che possiamo definire caratteristici della distrofia dei coni e dei bastoncelli, eccoli:

  • difficoltà visiva 
  • fotofobia, ossia la difficoltà dell’occhio a tollerare la luce
  • alterazione della visione dei colori
  • cecità notturna
  • perdita della visione periferica

La diagnosi

Per avere una diagnosi certa e capire se sei affetto da distrofia dei coni e dei bastoncelli il primo passo è una visita dall’oculista per un approfondimento del problema dove il medico farà:

  • anamnesi
  • esame del fondo dell’occhio 
  • elettroretinogramma.

Da fare in seguito ma che spesso viene consigliata è poi la diagnosi molecolare che comprende vari test di laboratorio.

La cura

Purtroppo ad oggi ancora non sono disponibili cure per arrestare il decorso della distrofia dei coni e dei bastoncelli che, quindi, avrà una prognosi negativa. Ci sono però delle terapie che permettono di rallentarla e arrivare alla cecità il più tardi possibile nonché di trattare le complicazioni e aiutare i pazienti ad accettarla e prendere pian piano contatto con una vita diversa.

Fonte| Telethon

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