La distrofia muscolare rientra nel panorama più ampio e generico delle malattie neuromuscolari, che comprendono patologie e disturbi che vanno a danneggiare il funzionamento dei muscoli.

Un breve excursus sulla sintomatologia e le cause, per arrivare alla questione finale: esistono delle cure?

Il numero mondiale di persone affette da distrofia muscolare è approssimativo, si stima che ogni anno si ammalino tra le 16 e le 25.1 persone ogni 100.000.

Cos'è la distrofia muscolare

Il termine distrofia muscolare comprende un insieme di malattie ereditarie geneticamente determinate che portano ad un progressivo deterioramento e morte delle fibre dei muscoli, compromettendo l’intera struttura muscolare. Essendo una malattia degenerativa, debilita il fisico fino a raggiungere la disabilità e successivamente, nelle forme più gravi, il decesso.

Cause

La mutazione genetica dei tratti del DNA responsabili dell'apparato muscolare rappresenta la causa all'origine della patologia: in presenza di anomalie le fibre muscolari non si sviluppano in maniera corretta creando, come sintomo comune a tutte le distrofie, la perdita di funzionalità muscolare e le conseguenti difficoltà motorie.

Tra le forme più comuni e gravi di distrofia muscolare troviamo la distrofia di Duchenne (DMD) e la distrofia di Becker (BMD), entrambe caratterizzate da una ereditarietà recessiva legata al cromosoma X e causate da un difetto nella produzione della proteina distrofina: nella DMD questa è totalmente assente, mentre nella BMD è solamente un difetto parziale.

Sintomi e tipologie

Esistono molte tipologie di distrofie muscolari oltre alle già citate DMD e BMD, tra le più note possiamo elencare:

• Distrofia miotonica di Steinert
• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (o di Landouzy-Déjerine)
• Distrofia dei cingoli
• Distrofia di Emery-Dreifuss
• Distrofia oculo-faringea
• Distrofie congenite

In linea generale la sintomatologia comune a tutte è la compromissione della funzionalità muscolare che varia a seconda della gravità, delle zone interessate e dell’evoluzione di ogni malattia, rendendo il tipo di deficit motorio specifico per ogni distrofia. Alcune toccano in maniera diffusa l’insieme della muscolatura, altre ne colpiscono selettivamente determinate aree.

Più nello specifico, per quanto concerne la DMD, l’insorgenza avviene tipicamente tra i 2 e i 3 anni di età, colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine di solito risultano portatrici sane asintomatiche; altre distrofie muscolari possono insorgere anche in età adulta, con incidenza indifferente al genere.

Possiamo riassumere così i sintomi delle due distrofie più gravi, la DMD e BMD:

• Indebolimento dei muscoli, a cominciare da quelli prossimali (i più vicini al centro del corpo) iniziando dagli arti inferiori
• Difficoltà nella deambulazione e nei movimenti più naturali: è difficile camminare, correre, saltare, e più banalmente alzarsi da terra
• Retrazione degli arti inferiori e scoliosi
• Compromissione respiratoria e del cuore

La distrofia miotonica di Steinert è la più frequente negli adulti e comprende altri sintomi quali la miotonia (ritardato rilasciamento del muscolo dopo contrazione muscolare), la debolezza e il deperimento dei muscoli degli arti distali (soprattutto nella mano) e dei muscoli facciali (la ptosi, ossia la caduta delle palpebre, è particolarmente frequente), e disturbi cardiaci. Possono essere presenti anche ritardo mentale, cataratta e malattie endocrine.

La distrofia facio-scapolo-omerale è caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali e della spalla, con difficoltà ad alzare le braccia. La malattia dei cingoli interessa il cingolo scapolare e il cingolo pelvico, ossia le strutture della spalla e del bacino.

Diagnosi

Il primo passo nel riconoscimento di questa patologia si basa sull’osservazione dei sintomi elencati precedentemente, e sull’età di esordio dei reperti clinici; si valuterà successivamente l'anamnesi (la storia) familiare. È possibile inoltre eseguire un esame del sangue per valutare i valori di creatinchinasi, un enzima presente soprattutto nel tessuto muscolare scheletrico e cardiaco, i cui valori potranno risultare aumentati o meno a seconda della tipologia di distrofia.

Nel caso delle due forme più gravi di distrofia, quelle di Duchenne e di Becker, il test di conferma primario è l'analisi delle mutazioni del DNA dai leucociti del sangue periferico (cioè quello che scorre nei vasi sanguigni), utile a rilevare anomalie nel gene della proteina distrofina. In secondo luogo l'elettromiografia (un esame strumentale tramite elettrodi) è utile nel rilevare alterazioni muscolari, e si può ricorrere anche alla biopsia muscolare (piccolo prelievo di tessuto) atta a rilevare i livelli di distrofina.

Cure

Ad oggi è ancora complicato parlare di cura dato che non sono ancora state trovati trattamenti risolutivi per la distrofia muscolare, ma esistono terapie e misure di supporto mirate a ridurre la sintomatologia e migliorare le condizioni fisiche dei soggetti coinvolti.

La fisioterapia, un esercizio di lieve entità e l’utilizzo di tutori o protesi possono ritardare l'insorgere di complicanze causate dall'inattività e aiutano ad evitare l'atrofia dei muscoli.

La difficoltà di respirazione può trovare aiuto nell'utilizzo di supporti ventilatori non invasivi (ad esempio le maschere nasali), mentre in presenza di disturbi cardiaci si può prevedere il ricorso all'utilizzo di un ACE-inibitore o un beta-bloccante, farmaci utilizzati anche nella cura all'ipertensione.

Un altro trattamento che sembrerebbe efficace è quello con corticosteroidi (ormoni steroidei con proprietà antinfiammatorie), che vengono introdotti quando lo sviluppo motorio del bambino inizia a rallentare.

La terapia genica, ossia l'inserzione di materiale genetico all'interno delle cellule al fine di curare delle patologie, non è attualmente possibile.

Aspettativa di vita

Le distrofie muscolari sono malattie degenerative e, come abbiamo già reso noto, attualmente incurabili. Per quanto riguarda la distrofia di Duchenne e la distrofia di Becker le prognosi sono sfavorevoli e il deterioramento è rapido e inesorabile: la patologia arriva ad intaccare tutti i muscoli, compresi il cuore e i muscoli respiratori, conducendo spesso alla morte per complicanze respiratorie entro l'età adulta.

Nel caso delle altre distrofie il decesso è presente solamente nei casi più aggressivi e gravi e spesso la durata della vita non ne risulta ridotta.

Negli ultimi decenni l'approccio multidisciplinare alle forme di patologia più aggressive (la fisioterapia, l'utilizzo di tutori, i corticosteroidi, il monitoraggio cardiaco, la chirurgia…) ha certamente giovato alla vita dei pazienti, in molti casi ritardando e alleggerendo la sintomatologia, posticipando il decorso inesorabile della stessa e riducendo le complicanze. Come per ogni malattia definita incurabile la ricerca procede, lo studio e l'utilizzo di nuove terapie potrebbe portare, negli anni futuri, ad un ulteriore miglioramento della qualità di vita delle persone affette da distrofie muscolari.