Ha un nome decisamente particolare ma ora ti spieghiamo perché potresti averla sentita nominare più di quanto pensi. Ecco tutto quello che devi sapere sulla Trisomia 13 o Sindrome di Patau, che come potrai immaginare si riferisce a un'anomalia genetica. In particolare, nel Dna di chi ne è affetto sono presenti tre copie del cromosoma 13. Purtroppo, non è così semplice convivere con questa situazione: non è raro che un neonato con questo problema non riesca a sopravvivere. Le complicazioni infatti possono emergere sia a livello del sistema nervoso, che dell'apparato respiratorio o del cuore. Proviamo allora a conoscere meglio questa patologia.

Cos’è

Quando parliamo di Sindrome di Patau indichiamo, come ti dicevo, un’anomalia genetica. Infatti le cellule sono caratterizzate da tre copie del cromosoma 13, al posto di due, come accade nella normalità. Normalmente le coppie che si formano sono 23 in tutto, per un totale di 46 cromosomi, metà ereditati dal padre e l’altra metà dalla madre. In chi è affetto da questa sindrome invece il conteggio finale dei cromosomi sarà di 47. E quest'ultimo potrebbe essere presente in modo completo (trisomia 13 totale), oppure solo in parte (trisomia 13 parziale).

L'errore può verificarsi sia prima che dopo il concepimento del bambino e in questa seconda evenienza, non tutte le cellule potrebbero presentare l'alterazione: si parla quindi di mosaicismo genetico. In ogni caso, si tratta sempre di una malattia rara e grave.

Le cause

Vediamo più nel dettaglio queste coppie di cromosomi come si formano e dove risiede il problema che causa questa grave patologia. Quando avviene il concepimento del bambino, ossia quando ovulo e spermatozoo si incontrano, ognuno porta con sé quello che in gergo tecnico si chiama corredo genetico del genitore: un insieme di 23 cromosomi che si uniscono a coppie per un totale di 46 unità. Quando all’interno di questo processo chiamato meiosi il numero di cromosomi è 24, insorge la Sindrome di Patau,

I sintomi

I sintomi della sindrome di Patau sono diversi e variano soprattutto in base alla gravità della malattia. Però ecco qui una lista dei più comuni:

• microcefalia, ossia una testa più piccola del normale
• oloprosencefalia, ciò significa che il cervello non è diviso in due emisferi ma è una cosa sola con conseguente ritardo mentale
• fronte inclinata
• naso largo
• sordità
• occhi piccoli
• labbro leporino
• possibile presenza di più dita
• reni policistici
• difficoltà respiratorie

La diagnosi

Sicuramente un primo esame è quello dell’ecografia durante la gravidanza, che se ben fatta potrebbe già rivelare alcune anomalie. La conferma però arriva grazie a quelli che probabilmente hai sentito chiamare test citogenetici come l’amniocentesi. Dopo la nascita, invece, la conferma la potrai avere grazie a un esame del sangue effettuato al neonato.

La cura

Purtroppo, la sindrome di Patau è una malattia incurabile, in quanto non esiste alcun trattamento che possa ripristinare il normale corredo cromosomico, né durante la vita prenatale, né dopo la nascita. Tuttavia, se il piccolo sopravvive alla prima settimana potranno essere proposte dei trattamenti che permettono di migliorare il quadro complessivo come sondini per il cibo, la gastrostomia, ossia l’aggiunta di un collegamento (tramite intervento chirurgico) tra addome e stomaco. Se il problema è la palatoschisi o labbro leporino, si può ricorrere alla chirurgia. In sostanza, in base alle problematiche specifiche che ti verranno descritte dai medici, si potrà pensare a qualcosa ad hoc per alleviare il problema.

Fonte| Ospedale Bambino Gesù