La sindrome di Rokitansky (il cui nome completo è sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser) è una malattia rara e proprio per questo è probabile che tu non ne abbia mai sentito parlare. Si tratta di una patologia che colpisce l'apparato genitale femminile e, trattandosi di un'anomalia congenita, è presente fin dalla nascita della bambina. In poche parole, non avviene la completa formazione di utero e vagina e, anzi, in alcuni casi non compaiono proprio. Come potrai immaginare, si tratta di una condizione che ha ripercussioni anche psicologiche oltre che sulla salute. Proviamo a capire meglio di cosa si tratta.

Cos’è

La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH) è una condizione congenita caratterizzata dall’agenesia. Ti spieghiamo meglio: la bambina non presenta la completa formazione di utero e vagina, che talvolta non ci sono proprio. Questo tipo di problema può essere di due tipologie:

• quella isolata che ha “solo” questa problematica
• quella che va a colpire anche i reni, e in questo caso si parla di MRKH2.

Considera che i genitali esterni e le ovaie sono presenti quindi spesso questo problema non viene scoperto fino all’adolescenza: parliamo di un’età che si aggira intorno ai 14-16 anni. E il campanello d’allarme è proprio la mancanza delle mestruazioni. Il problema principale non sta solo nell'impossibilità di avere figli, ma anche nell'incapacità di avere un rapporto sessuale completo.

Le cause

Le cause della sindrome di Rokitansky ad oggi non sono ancora note. L'ipotesi è che l'origine sia genetica e che dipenda da un'alterazione ereditata dai propri genitori. Ma non vi è ancora nulla di certo da questo punto di vista. Quello che sappiamo è che il canale vaginale inizia effettivamente a formarsi, ma a un certo punto lo sviluppo di sblocca e dunque non si arriva mai alla comparsa di utero e vagina.

I sintomi

Non ci sono dei sintomi tempestivi e ben chiari da riconoscere a meno che la neonata manifesti sin dall’inizio dei problemi a urinare o meglio mostri delle malformazioni urinarie. Altrimenti è facile che tu non abbia sospetti fino alla piena adolescenza quando noterai che le mestruazioni non accennano ad arrivare. È bene che tu sappia che la sola osservazione esterna non è sufficiente, ma sarà necessaria una visita ginecologica per accertarsi che ci sia, o meno, il problema.

La diagnosi

Per arrivare a una diagnosi della sindrome di Rokitansky si deve partire da una visita ginecologica, completa di ecografia. Se il medico inizierà a sospettare la presenza di questa condizione, potrebbe prescriverti una risonanza magnetica nucleare, che servirà soprattutto a capire la gravità della situazione. In poche parole, bisognerà verificare se l'utero e la vagina sono presenti almeno parzialmente o sono del tutto assenti, inoltre sarà necessario accertarsi anche della posizione delle ovaie.

Le cure

Oggi è possibile ricostruire il canale vaginale. Tuttavia, questa non è una soluzione praticabile per chi non ha l’utero, purtroppo. In ogni caso la ricostruzione, che può essere chirurgica o non chirurgica in base al caso specifico ed effettuata con vari materiali, permetterà di avere una vita sessuale normale ma non di procreare. Se, invece, c’è un accenno di vagina di almeno 1,5-2 centimetri la paziente potrà scegliere un approccio conservativo basato sull'utilizzo di tutori che, con il tempo, ne permettono l’allungamento. Il problema fertilità invece può non essere un ostacolo per chi ha ovaie funzionanti, perché si potrà ricorrere alla procreazione mediamente assistita, sviluppando così embrioni vitali. Questa è un’alternativa da considerare, in attesa che il trapianto di utero si riveli una tecnica consolidata.

Fonte| Ospedale Bambino Gesù