La malattia di Huntington (MH), conosciuta anche come Corea di Huntington, è una malattia genetica ereditaria degenerativa che colpisce il cervello. Questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1872 dal medico americano George Huntington, che osservò per un certo periodo una famiglia in un piccolo paese di East Hampton, nel Long Island a New York. Solo un secolo dopo, nel 1993, si arrivò alla scoperta del gene, che a causa della sua mutazione, porta alla malattia. Gli studi e le ricerche in questo campo oggi permettono, tramite un test genetico definito predittivo, di identificare nei soggetti a rischio la presenza del gene mutato.

Quali sono le cause

La malattia di Huntington è causata da una mutazione nel gene della proteina huntingtina (HTT). Nella prima parte del gene, c'è una sequenza di tre nucleotidi (citosina-adenina-guanina, definita con la sigla CAG) ripetuta numerose volte (in questo modo CAG-CAG-CAG-CAG… ). Questa è definita "ripetizione trinucleotidica”. Una ripetizione trinucleotica fino a 35 unità di sequenze CAG, è normale. Quando il gene presenta più di 36 ripetizioni delle tripletta CAG, la forma alterata della proteina huntingtina che viene prodotta, determina la malattia.

Ancora non è del tutto chiaro come si innesca questo meccanismo: da una parte si osserva che la proteina in questione non è più in grado di svolgere la sua normale funzione, dall'altra, che una volta mutata, la stessa proteina ha un effetto tossico sulle cellule nervose sane. E' una malattia ereditaria e le probabilità di ereditare il gene da un genitore portatore della malattia sono del 50%.

I sintomi della malattia

I primi sintomi possono essere delle alterazioni lievi della personalità o dell'umore; anche movimenti casuali, di breve durata, di mani e piedi, possono essere degli indicatori della malattia, se ovviamente tendono a ripetersi costantemente.

La malattia di Huntington si manifesta molto lentamente, per questo motivo nella maggior parte dei casi, prima di arrivare a una diagnosi passano diversi anni dalla comparsa dei primi sintomi. Quando la malattia si è ormai manifestata il paziente è affetto da movimenti involontari patologici, gravi alterazioni del comportamento, disturbi emotivi e dell’umore e un progressivo deterioramento cognitivo.

Come si cura?

Per la malattia di Huntington non esiste una terapia, nè preventiva nè curativa. Il neurologo può solo prescrivere farmaci per modificare o attenuare i movimenti involontari più gravi o le alterazioni dello stato d'animo, come la depressione o l'apatia. Il decorso della malattia è lento ma progressivo e solitamente l'aspettativa di vita è di 16-20 anni dalla manifestazione della patologia.

Alla terapia farmacologica per alleviare i sintomi della malattia si possono associare anche terapie non farmacologiche come la psicoterapia, la terapia fisica, la terapia respiratoria, la logopedia e la riabilitazione cognitiva, che possono migliorare sia i sintomi fisici che psicologici della malattia. Attraverso questo approccio terapeutico, si sono evidenziati miglioramenti sull’umore, nell'equilibrio e nel controllo del movimento.

Fonte: Huntington Onlus