Narcolessia: i sintomi, i rimedi e la cura del disturbo che provoca il sonno improvviso

Tutti la conoscono come la malattia del sonno, ma la narcolessia non è solo questo. Si tratta di un disturbo estremamente debilitante che compromette la vita di chi ne è affetto sotto tanti punti di vista, da quello personale a quello lavorativo. E spesso la diagnosi, e quindi la cura, arriva molto tardi, perché questa patologia non è sempre facile da riconoscere.
Sara Del Dot 28 ottobre 2018
* ultima modifica il 05/07/2019

Immagina di non poter restare perfettamente sveglio e cosciente per più di un paio d’ore. Immagina, dopo questo paio d’ore, di sentire una sensazione di sonno talmente forte da non riuscire a resistere, cadendo addormentato sul tavolo mentre mangi o mentre guidi la tua auto. Immagina di cadere a terra solo perché hai riso o pianto troppo e i tuoi muscoli hanno ceduto alla forte emozione. Ecco, per molte persone questa è la normalità. Sono le persone affette da narcolessia, una malattia che non implica soltanto l’essere sempre stanchi, ma coinvolge molti più aspetti, molte volte rendendo un vero incubo semplici azioni quotidiane.

Cos’è la narcolessia

La narcolessia è una vera e propria malattia cronica neurologica caratterizzata da un’eccessiva sonnolenza diurna. In pratica, chi è narcolettico fatica a stare sveglio per troppo tempo durante il giorno, in particolare quando si trova in situazioni che non riescono a stimolare l’attenzione in modo particolare, come ad esempio una lezione scolastica o durante la visione di un film. Ma non solo. L’attacco di sonno può colpire anche in situazioni di forte emozione, positiva o negativa, o mentre si è alla guida di un'automobile. Attualmente pare che le persone affette da narcolessia siano 2-4 ogni 10.000, e solo in Italia i casi diagnosticati sono 2.500. Importante è sottolineare l’aggettivo “diagnosticati”, perché uno dei maggiori problemi della narcolessia è che, non essendo subito riconoscibile, se non viene diagnosticata spesso rimane celata dietro disturbi comportamentali e dell’attenzione, soprattutto nei bambini. Si presume quindi che siano in molti a esserne affetti senza saperlo, almeno 25.000 nel nostro Paese.

I sintomi della narcolessia

I principali sintomi della narcolessia sono quattro:

  • Eccessiva sonnolenza diurna (ESD): ogni circa due ore il narcolettico percepisce un forte calo di energie accompagnato dal bisogno incontrollabile di addormentarsi, ovunque si trovi. Questo causa non pochi problemi al malato, sia per quanto riguarda i rapporti sociali che, soprattutto, le prestazioni lavorative.
  • Paralisi del sonno: si tratta di una condizione di immobilità che coglie il narcolettico subito prima di addormentarsi o appena si sveglia. Pur essendo perfettamente cosciente, non riesce a muoversi.
  • Allucinazioni ipnagogiche: si tratta di veri e propri sogni a occhi aperti, che a volte arrivano addirittura a interagire con la realtà.
  • Cataplessia: senz’altro il sintomo più debilitante della patologia, la cataplessia consiste in un’improvvisa perdita di tono muscolare in seguito a una forte emozione, soprattutto positiva. Un attacco di cataplessia non soltanto indebolisce improvvisamente il malato, ma spesso ne provoca anche una vera e propria caduta a terra, come se fosse svenuto.

Più in generale, la narcolessia può essere di due tipi: quella di tipo 1 presenta tutti e quattro i sintomi appena descritti, mentre quella di tipo 2 non prevede la cataplessia. Il che non è un aspetto da sottovalutare, dal momento che la cataplessia, colpendo il malato soprattutto in presenza di emozioni forti, lo induce a tenere sempre controllate le proprie reazioni, soprattutto quelle positive come può essere una risata o l’esultanza per una vittoria sportiva.

Le cause della narcolessia

Ogni giorno che passa, la narcolessia si fa meno misteriosa e più conosciuta. È infatti risaputo che ciò che provoca l’avvento di questa malattia è l’assenza nell’ipotalamo dei neuroni che producono l’ipocretina (anche chiamata orexina) un neurotrasmettitore coinvolto direttamente nel processo di regolazione dei cicli sonno-veglia. Questi neuroni produttori di ipocretina sono meno presenti nella narcolessia di tipo 1 (quella con cataplessia) e più presenti invece in quella di tipo 2 (dove la cataplessia non è presente). Ma il completamento di questa informazione, ovvero il motivo per cui questi neuroni produttori di ipocretina siano attaccati e cancellati, risale a uno studio molto recente, condotto dall’Istituto di ricerca di Biomedicina di Bellinzona in collaborazione con il Politecnico di Zurigo e il dipartimento di Neurologia dell’Inselspital di Berna, pubblicata il 19 settembre 2018 sulla rivista Nature. Secondo questa ricerca, pare sia stato verificato che, nell’organismo dei narcolettici, l’ipocretina viene eliminata perché i neuroni che la producono sono attaccati da alcune cellule del sistema immunitario chiamate linfociti T. Pare quindi che, bloccando questi linfociti alle loro prime fasi, si possa preservare l’ipocretina e mantenere intatto l’equilibrio sonno-veglia dell’individuo. Per questo motivo la diagnosi di narcolessia assume un’importanza fondamentale.

La diagnosi di narcolessia

La diagnosi rappresenta un punto fondamentale per la gestione della narcolessia. Purtroppo, trattandosi di una patologia ancora poco conosciuta, non è facile ricondurre subito i sintomi alla malattia, e quindi molto spesso si arriva alla consapevolezza del proprio problema dopo tanto tempo e tante sofferenze. Infatti, in media si arriva alla diagnosi di narcolessia soltanto dopo circa dieci anni dall’insorgenza dei primi sintomi. Durante tutto quel tempo, i sintomi del narcolettico vengono scambiati per distrazione, sonnolenza, pigrizia, addirittura disturbi psichiatrici. Sono diversi i casi di bambini che hanno trascorso anni in terapia psichiatrica perché faticavano a stare attenti o avevano allucinazioni in classe, o ancora non riuscivano a concentrarsi e studiare, con conseguente perdita di anni di scuola. Tutto questo perché chi stava loro attorno non era consapevole di quali potessero essere i sintomi della narcolessia.

In seguito alla diagnosi, sono diverse le misure che si possono mettere in pratica per rendere la vita di queste persone più sostenibile. Come, ad esempio, mettere a disposizione un piccolo spazio in cui possano schiacciare un pisolino di dieci minuti quando ne sentono il bisogno, così da “ricaricarsi” e tornare attivi. Per facilitare il riconoscimento dei sintomi di narcolessia e la consapevolezza di questa malattia tanto invisibile quanto debilitante, l’Associazione Italiana Narcolettici ha curato la redazione di due libri bianchi, uno riguardante la narcolessia nei bambini e uno dedicato alla narcolessia in età adulta, da distribuire gratuitamente a tutti coloro che trascorrono del tempo a contatto con persone narcolettiche, come colleghi, genitori, insegnanti, amici.

La cura per la narcolessia

Ad oggi non esiste una cura per la narcolessia. Ma arrivare a una diagnosi è già un buon punto di partenza per migliorare notevolmente la qualità della vita di un paziente narcolettico. Le terapie per la narcolessia al momento agiscono solo sui suoi sintomi. I farmaci più indicati per la gestione della malattia sono:

  • Modafinil: (Provigil): farmaco stimolante
  • Xyrem: che migliora sonno notturno diminuendo quello diurno
  • Pitolisant: che diminuisce la frequenza degli attacchi di cataplessia

Si tratta di terapie che stimolano l’equilibrio tra momenti in cui dormire e momenti in cui restare svegli. Ma la cura vera e propria, la reale sconfitta della narcolessia, consisterebbe nel riuscire a re-introdurre l’ipocretina nell’ipotalamo del narcolettico, ripristinando definitivamente il ciclo sonno-veglia.

(Ultima modifica di Giulia Dallagiovanna, il 05/07/2019)

Fonte| Associazione italiana narcolettici

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