La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) è una rara patologia del sangue che provoca una riduzione delle piastrine, anemia emolitica e sintomi neurologici gravi. Il primo episodio con cui si manifesta è acuto e spesso molto grave, al punto che può degenerare in un coma e, addirittura, nel decesso. Ecco perché è importante conoscere questa malattia, chiamata anche sindrome di Moschowitz, e capire quali possibilità di cura esistano.

Cos’è

La Porpora Trombotica Trombocitopenica, chiamata anche Sindrome di Moschowitz, è una patologia che colpisce il sangue e che può avere conseguenze anche molto gravi. La prima di queste è una riduzione del numero di piastrine, cellule che svolgono un ruolo fondamentale nei processi di coagulazione. Questa situazione finisce per danneggiare anche altre cellule ematiche importantissime, ovvero i globuli rossi, provocando un'anemia emolitica. Infine insorgono piccoli trombi nei vasi sanguigni, disturbi neurologici, disturbi renali e febbre.

La TTP si presenta come una serie di disordini occlusivi del microcircolo vascolare, i piccoli trombi appunto, che alla lunga provocano una riduzione importante del flusso di ossigeno che arriva ai diversi organi e una serie di ischemie.

Devi sapere anche che la porpora trombotica trombocitopenica può essere distinta in due tipi:

• Episodio isolato di porpora trombotica trombocitopenica
• Porpora trombotica trombocitopenica cronica.
  

  

Le cause

Ci sono ancora tante cose che non conosciamo di questa patologia e soprattutto delle sue cause. Oggi, ad esempio, si pensa che derivi dalla poca reattività enzimatica dell'enzima ADAMTS 13 o nella sua carenza. Questo fa pensare a un difetto nel gene codificante, soprattutto quanto la TTP è di origine genetica. Nel caso della forma autoimmune, invece, la ragione potrebbe essere da ricercare in alcuni fattori di rischio come la gravidanza.

L'enzima ADAMTS 13 è importante perché di norma ha il compito di ridurre in frammenti il fattore di von Willebrand, che si occupa proprio della coagulazione del sangue. ADAMTS 13 è l'unico ad assolvere a questa funzione e se viene a mancare il suo apporto, il fattore di von Willebrand si accumula, le piastrine si aggregano e si creano dei trombi.

La forma ereditaria si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che entrambi i genitori devono essere portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio ha il 25% di probabilità di essere malato.

I sintomi

Ecco una lista di tutti i sintomi della prorpora trombotica trombocitopenica che potresti notare:

• anemia emolitica microangiopatica
• piastrinopenia
• febbre
• insufficienza renale
• sintomi neurologici
• confusione
• forte mal di testa
• piccole emorragie cutanee
• perdita di sangue da naso o gengive
• pallore cutaneo o, al contrario, porpora
• sintomi renali (oliguria, anuria ecc.);
• dolore addominale
• diarrea
• vomito 
• coinvolgimento pancreatico (pancreatite acuta).
  

  

La diagnosi

La diagnosi di porpora trombotica trombocitopenica inizia con l’anamnesi per inquadrare bene i sintomi e la storia del paziente. A quel punto il medico potrebbe prescriverti una serie di esami che servono ad escludere altre patologie con manifestazioni simili. Tra questi accertamenti c’è il dosaggio dell'enzima ADAMTS13 e di anticorpi contro l'enzima stesso. Infine, se dovesse servire un’ultima conferma si può attivare l’analisi genetica.

La cura

Per quanto riguarda la cura della porpora trombotica trombocitopenica, devi sapere che dipende dalla tipologia che ti ha colpito. Quando l'episodio è acuto può essere trattato con il plasma-exchange, ossia una trasfusione di plasma sano (da donatore), che può essere realizzata anche tramite infusione diretta di plasma congelato, sempre derivato da donatori.

A queste procedure possiamo si può poi associare una terapia farmacologica basata su farmaci cortico-steroidei o altri farmaci immuno-soppressori o a base di nano-anticorpo caplacizumab.

È molto importante recarsi subito dal medico quando si ha il dubbio di avvertire i sintomi descritti in precedenza, perché la diagnosi precoce è fondamentale: se le terapie sono tempestive, permettono di alzare notevolmente il tasso di sopravvivenza.

Fonti| MSD, Telethon