L’anemia è una diminuzione dei livelli di emoglobina rispetto a quelli base di un individuo. L’emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi importante per il trasporto dell’ossigeno nel corpo. Quando il livello di emoglobina di base non è noto, vengono spesso utilizzati degli standard di riferimento specifici per sesso. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanita (OMS) si può parlare di anemia negli uomini se il dato di emoglobina basale che risulta è inferiore a 13 grammi per decilitro (g/dl), mentre nelle donne se è inferiore a 12 g/dl.

Significato

L’anemia emolitica è una classe di anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi e ciò avviene più velocemente di quanto il midollo osseo riesca a riprodurli: questa distruzione è chiamata emolisi. I globuli rossi hanno una vita media che si aggira intorno ai 120 giorni e invecchiando vengono sostituiti dal nostro organismo: nei casi di emolisi la distruzione dei globuli rossi avviene prima dei 120 giorni. L’emolisi causa di conseguenza l’anemia, ossia la diminuzione dei livelli di emoglobina: per questo motivo vengono definite anemie emolitiche.

L’emoglobina è una proteina che si trova nei globuli rossi e ha la funzione di legare e trasportare l’ossigeno: in caso di anemia lo scambio respiratorio ottimale viene a mancare, e il corpo non è in grado di fornire il giusto apporto di ossigeno; questo causa i sintomi comuni alle anemie, cioè debolezza, vertigini, mal di testa, letargia, mancanza di respiro o aritmie.

Tipologie

L’anemia emolitica può essere suddivisa in:

• ereditaria: quando i genitori trasmettono i geni della condizione ai figli;
• acquisita: la condizione si sviluppa in seguito.

Le anemie acquisite si possono suddividere a loro volta in base alla durata:

• acuta: che scompare nell’arco di qualche mese;
• cronica: che rimane permanente nel tempo;
• episodica: che potrebbe ripresentarsi a distanza di tempo.

La suddivisione principale, tuttavia, è quella basata sull’emolisi, per cui avremo:

• emolisi extraglobulari: causata da disturbi esterni al globulo rosso, più spesso riguardano le anemie acquisite (tra queste possiamo citare le anemie emolitiche autoimmuni);
• emolisi intraglobulari: a causa di un difetto interno al globulo rosso, più spesso sono le anemie ereditarie (ad esempio l’anemia emolitica microangiopatica).

Sintomi

I pazienti affetti da anemia solitamente presentano sintomi come mancanza di respiro, debolezza, affaticamento, aritmie e possibili ipotensioni.

Altra sintomatologia che potrebbe presentarsi in presenza di anemia emolitica può includere:

• pallore;
• ittero;
• febbre;
• ematuria;
• vertigini e confusione;
• linfoadenopatia;
• epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza);
• colestasi.

Tra le conseguenze dell’emolisi si assisterà ad una produzione e un rilascio accelerato di globuli rossi da parte del midollo osseo, con conseguente aumento di reticolociti circolanti nel sangue, ovvero globuli rossi giovani e immaturi. In alcuni rari casi potrebbe manifestarsi una crisi emolitica, la cui sintomatologia è rappresentata da brividi, febbre, dolore lombare e dell’addome, stanchezza e shock.

Cause

Esistono diverse cause di anemia emolitica, in base alla tipologia della stessa, se extraglobulare o intraglobulare.

Tra le cause extraglobulari possiamo riportare:

• infezioni;
• medicinali: penicillina, medicinali antimalarici, sulfamidici o acetaminofene;
• tossine: rame, piombo o veleno di insetti/serpenti;
• tumori del sangue e altri tumori;
• alterazioni immunologiche come le malattie autoimmuni;
• ipersplenismo;
• trauma meccanico, come valvole cardiache che possono danneggiare i globuli rossi;
• reazione grave ad una trasfusione di sangue.

Tra le cause di anemie intraglobulari possiamo elencare:

• difetti ereditari della membrana cellulare (come sferocitosi ereditaria);
• difetti del metabolismo dei globuli rossi (per esempio carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi);
• emoglobinopatie (come talassemia).

Diagnosi

Nella diagnosi di anemia emolitica i risultati di laboratorio sono fondamentali, oltre alla presenza di sintomatologia caratteristica.

In principio verrà prescritto un esame del sangue completo che comprenda:

• conteggio del numero di reticolociti, il test più importante di diagnosi;
• striscio di sangue venoso periferico, per studiare la forma dei globuli rossi;
• lattato deidrogenasi;
• bilirubina sierica;
• aptoglobina;
• alanina aminotransferasi.

I test delle antiglobuline e lo screening dell’emoglobinopatia possono aiutare a identificare la causa, e può essere utile anche un test delle urine, per controllare l’emoglobina e il ferro.

In conclusione potrebbe anche essere prevista l’aspirazione o la biopsia del midollo osseo per valutare il numero, la dimensione e la maturità delle cellule: con l’aspirazione si preleverà un piccolo campione di liquido, mentre con la biopsia si preleverà una parte di tessuto di midollo osseo.

Come si cura

Il trattamento per l’anemia emolitica varierà in base all’età del paziente, la condizione fisica generale e l’anamnesi di ognuno. Si dovrà tenere conto anche della causa della malattia, da quanto se ne soffre, dalla previsione di peggioramento e dalla volontà personale del paziente. È consigliabile cercare di proteggersi il più possibile dal rischio di infezioni, tra le cause di anemie emolitiche acquisite.

La terapia vera e propria varierà soprattutto in base alla causa scatenante la malattia, e potrebbe includere:

• trasfusioni di sangue;
• assunzione di corticosteroidi;
• trattamenti volti a rafforzare il sistema immunitario, ad esempio utilizzando iniezioni di immunoglobuline;
• utilizzo di Rituximab, un farmaco costituito da un anticorpo monoclonale.

Nei casi più gravi di anemia emolitica potrebbe essere necessaria la rimozione della milza (splenectomia) o l’assunzione di una terapia immunosoppressiva.

Nel complesso la mortalità relativa all’anemia è solitamente correlata alla presenza di altre malattie nei pazienti che ne risultato affetti, soprattutto in concomitanza di malattie renali croniche, insufficienza cardiaca e tumori maligni. I pazienti con anemia emolitica autoimmune sono di più difficile trattamento e a rischio di ricadute multiple; in presenza di emolisi si riscontrano maggiori rischi di complicanze trombotiche, di complicazioni ai reni e calcoli biliari nella colecisti.