Scoperto un gene correlato al rischio di sviluppare il melanoma: nuove terapie all’orizzonte?

Si chiama Atm, è coinvolto nei meccanismi di riparazione del danno al DNA e secondo un recente studio dell’Università di Genova le sue alterazioni sarebbero connesse a un aumentato rischio di incorrere nella neoplasia.
Kevin Ben Alì Zinati 21 Luglio 2021
* ultima modifica il 21/07/2021

C’è un nuovo campanello d’allarme per il melanoma. Si chiama Atm ed è un particolare gene che, quando mutato, sarebbe strettamente correlato a un aumentato rischio di sviluppare questa forma di tumore tipica della pelle.

Già un anno fa lo stesso gruppo di ricercatori dell’Università di Genova aveva scoperto le nuove regioni del genoma legate al rischio di melanoma e ora, con lo studio pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, hanno di fatto “ristretto il campo” individuando i meccanismi, le relazioni causali tra i geni localizzati in queste regioni e il tumore.

Come ti abbiamo già spiegato, il melanoma è un cancro che si origina a partire dai melanociti, ovvero le cellule produttrici di melanina, la sostanza da cui dipende il colore della tua pelle. Il melanoma, infatti, può colpire la cute e, più raramente, anche gli occhi o le mucose.

I riflettori sono dunque ricaduti su Atm. Si tratta di un gene di grandi dimensioni coinvolto nei meccanismi di riparazione del danno al DNA e già associato a un aumento del rischio di neoplasie, ma mai del melanoma.

Atm è suscettibile a frequenti alterazioni, spesso anche benigne, per cui è stato difficile interpretare correttamente il significato delle alterazioni individuate.

Grazie a una collaborazione internazionale con 22 centri dei consorzi GenoMEL e Melanostrum e con più di 2000 pazienti arruolati, i ricercatori sono stati così in grado di mettere in evidenza che particolari alterazioni del gene Atm sarebbero effettivamente dei fattori di rischio intermedio per lo sviluppo del melanoma.

Il coinvolgimento del gene Atm nel rischio di sviluppare il tumore non fornisce solo una migliore comprensione dei processi che ne determinano l’insorgenza ma, hanno spiegato i ricercatori, potrebbe aprire la strada a nuove opportunità terapeutiche.

Fonte | "Germline ATM variants predispose to melanoma: a joint analysis across the GenoMEL and MelaNostrum consortia" pubblicato il 14 luglio 2021 sulla rivista Genetics in Medicine

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