Hai mai sentito parlare di sindrome di Marfan? Si tratta di una patologia piuttosto complessa che colpisce il tessuto connettivo e provoca quindi delle alterazione che riguardano soprattutto occhi, sistema cardiovascolare e sistema muscolo-scheletrico. Tieni presente, però, che ogni organo contiene anche il tessuto connettivo e quindi questa sindrome può interessare teoricamente tutto il corpo. Proviamo a capire insieme come.

Cos'è 

Quando parliamo di Sindrome di Marfan, ci riferiamo prima di tutto a una patologia molto rara. Come ti anticipavamo prima, colpisce i tessuti connettivi, ovvero i tessuti più importanti del tuo corpo e che si ritrovano in ogni organo. Tutto questo in concreto cosa ti può causare? Purtroppo diversi sintomi, anche gravi perché si generano delle alterazioni a livello di ossa, cuore, polmoni e sistema nervoso centrale.

Le cause

Le cause della sindrome di Marfan sono di tipo genetico. Sono infatti da ricercare nella mutazione di un gene che di norma è il gene della fibrillina 1(FBN1), ma a volte possono essere coinvolti anche i geni TGFBR1 e TGFBR2. L'alterazione viene trasmessa dai genitori secondo specifiche percentuali. Chi ne è affetto infatti ha circa il 50% di probabilità di passare la mutazione a un figlio.

I sintomi 

I sintomi sono diversi in base a quale organo la malattia andrà a colpire, ecco un breve lista riassuntiva.

• Occhi: spostamento del cristallino dell'occhio dalla sua normale posizione (Ectopia lentis), miopia importante, precoce e progressiva, distacco della retina, cataratta, glaucoma.
• Altri: forma allungata e stretta del cranio,  enoftalmo (infossamento del globo oculare), retrognatia (spostamento all'indietro della mascella), palato ogivale, affollamento dentale.
• Manifestazioni scheletriche: statura eccessiva rispetto alla famiglia, arti lunghi e snelli, dolicostenomelia (eccessiva lunghezza delle estremità), anomalie dello sterno, deformità del retro-piede e piede piatto, scoliosi o cifosi toracolombare.
• Manifestazioni neurologiche: dilatazione patologica della dura madre
• Sintomi cutanei: striature cutaneeErnie inguinaliAnomalie della cicatrizzazione delle ferite.
• Manifestazioni cardiovascolari:dilatazione aortica, valvulopatica mitralica progressiva e/o tricuspidalica, cardiomiopatia.

La diagnosi

Per quanto riguarda la diagnosi, devi sapere prima di tutto che le mutazioni possibili sono oltre 200 ed quindi impossibile fare ricorso a specifici marker genetici che segnalino la presenza della sindrome. Potrai quindi capire come non sia per nulla semplice diagnosticare questa patologia, ma è essenziale farlo il prima possibile, in modo da intervenire subito e garantire al paziente una sopravvivenza più lunga. Un dato fondamentale è lo studio della storia della famiglia del paziente a cui poi si aggiungeranno ecocardiogramma, angiografia a risonanza magnetica,  misurazione della pressione oculare e, chiaramente, test genetici.

Le cure

Come ti abbiamo detto, questa malattia è causata da un’alterazione genetica quindi, come capirai facilmente, non esiste una cura che vada a sistemare il tuo Dna in maniera definitiva. Tuttavia, i farmaci sono comunque molto importanti per rallentare la progressione della malattia e fare sì che il paziente possa sopportare al meglio i sintomi: betabloccanti e medicinali per contenere la pressione arteriosa sono i principali che si utilizzano all'interno della terapia. Si potrebbe inoltre dover ricorrere a un approccio chirurgico, per correggere un'anomala dilatazione dell'arteria aortica che potrebbe essere sopraggiunta nel frattempo.

Fonte| Ospedale Pediatrico Bambino Gesù