Ora trattiamo una sindrome un po’ particolare, ma anche poco conosciuta: si tratta della Sindrome di Poland. Conosciamola insieme.

Cos’è

È molto semplice: il tratto caratteristico della Sindrome di Poland è la mancanza (che può essere totale o in parte) del muscolo grande pettorale. Di norma va a intaccare solo metà torace però si accompagna anche ad altre anomalie di quell’“area”: come della gabbia toracica o del seno.

Qualche esempio:

• Assenza o iposviluppo della mammella (parliamo del lato interessato dalla patologia)
• Malformazione di sterno
• Malformazione delle coste
• Alterazione della Distribuzione della peluria ascellare
• Malformazione a carico della mano.

Cause

Non abbiamo ancora una causa ben definita per la Sindrome di Poland. Anche se ci sono due teorie che ipotizzano che alla base ci sia un'alterazione del flusso sanguigno lungo l'arteria succlavia (che va a rifornire di sangue le zone “colpite”), situata nel lato del corpo sintomatico.

Secondo quanto racconta la prima ipotesi, ci sarebbe, alla base dell’arrivo insufficiente di sangue, una formazione sbagliata delle coste superiori; nella seconda, invece, ci sarebbe un'anomalia embrionale a carico della stessa arteria succlavia e delle sue ramificazioni. Ma come ti abbiamo detto è ancora tutto da verificare in modo approfondito.

Sintomi

Ecco le caratteristiche fisiche che possono far pensare alla presenza della sindrome:

• Il sottosviluppo o l'assenza totale dei muscoli di petto o mammella 
• La mancata unione dei muscoli pettorali
• Le dita corte e/o unite tra loro
• Mancanza di peli ascellari
• Anomalie a livello di scapola e spalla.

Ecco i sintomi più frequenti:

• Anomalie al tratto gastrointestinale
• Destrocardia
• Oligodattilia (presenza di meno di 5 dita)
• Anomalie di ulna e radio 
• Asimmetria o anomalie di gabbia toracica e degli arti superiori
• Piega scimmiesca nella mano.

Altri che sono solo occasionali:

• presenza di un solo rene
• Encefalocele
• Difetti di segmentazione vertebrale
• Anomalie dell'asse ipofisi-ipotalamo
• Microcefalia.

Diagnosi

Per diagnosticarla il medico sottoporrà il paziente a un esame obiettivo a cui aggiungerà:

• esame ai raggi X
• TAC
• risonanza magnetica nucleare (RMN)

Cura

La cura non è farmacologica, ma puramente chirurgica e va a sistemare o, meglio, ricostruire, gran parte delle malformazioni della Sindrome di Poland.

Fonte| Ospedale Bambino Gesù