La sindrome di Tourette è la malattia neurologica che più comunemente causa dei movimenti incontrollati e involontari, i cosiddetti tic.

Cos'è

La sindrome di Tourette è una malattia genetica contraddistinta appunto da tic motori e sonori (vocali) che si manifestano comunemente nei bambini piccoli, prima dell'età scolare e comunque prima di quella adulta. Per questo motivo è considerata una patologia dello sviluppo.

In circa la metà dei casi, i bambini sviluppano nel corso della malattia anche dei disturbi del comportamento, come il disturbo ossessivo-compulsivo o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).

La prevalenza della sindrome di Tourette non è certa, alcuni studi la collocano fra lo 0.4% e il 3.8%. Questa incertezza è dovuta al fatto che la diagnosi della malattia non è così definita come lo può essere per altre patologie più "catalogabili", e questo a causa della variabilità dei sintomi e delle manifestazioni cliniche.

Ad ogni modo, i tic cominciano a essere evidenti di solito nel primo anno di scuola mentre, se sono presenti, i deficit dell’attenzione e l’iperattività si manifestano prima. Sia i tic che i problemi di attenzione tendono a stabilizzarsi con l’età, diversamente dal disturbo ossessivo-compulsivo che insorge più tardi, nel periodo dell’adolescenza, e ha un decorso variabile.

Cause

Le cause della sindrome di Tourette non sono ancora note. Nonostante infatti il suo scopritore, il neurologo Gilles de la Tourette, avesse già riconosciuto la natura genetica della malattia, per quasi un secolo dopo la scoperta la sindrome di Tourette è stata considerata una malattia psicogena, cioè il risultato di fattori psicologici e non di una causa fisica ben definita.

Negli anni ’60 poi si è scoperto che i tic della sindrome diminuivano in risposta ad alcune medicine che agivano su specifiche aree del cervello (chiamati farmaci neurolettici o antpsicotici). Questa scoperta fece spostare l’attenzione degli scienziati dalle cause psicologiche a quelle neurologiche.

Anche se le cause esatte della sindrome sono ancora sconosciute, si conoscono i fattori di rischio che contribuiscono al suo sviluppo.

• Anomalie genetiche: oggi il ruolo dei geni è riconosciuto e in primo piano poiché si pensa che la malattia sia il risultato della trasmissione al bambino di alterazioni genetiche che possono manifestarsi in diversi modi. Come per molte malattie però, i geni e le esatte anomalie responsabili dei sintomi non sono ancora stati chiariti.
• Anomalie cerebrali: gli studi hanno scoperto che alcune aree del cervello non funzionano come dovrebbero, in particolare sono le disfunzioni dei neuroni deputati al controllo dei movimenti, comportamenti e impulsi involontari che contribuiscono alla malattia (in particolare parliamo dei neuroni dei cosiddetti gangli della base). Queste anomalie sono simili anche nel disturbo ossessivo-compulsivo e nell’ADHD.
• Ipersensibilità alla dopamina: in alcune aree cerebrali è presente una maggior quantità di neuroni che producono la dopamina, e questo eccesso contribuisce alla tipica mancanza di controllo sui movimenti involontari (tic).

Anche se lo stress non è certo una causa della sindrome di Tourette, questo può avere un ruolo nella manifestazione dei micro-spasmi in chi è affetto dalla sindrome di Tourette. I tic si manifestano con un variegato quadro clinico e se in generale possono essere in parte controllati attraverso un intenso sforzo richiesto al paziente, in certe condizioni questo diventa ancora più complesso. In presenza di situazioni che determinano ansia, stress o un certo impatto emotivo la capacità di controllo viene meno e i tic diventano più evidenti.

Sintomi

Tutti sappiamo cosa sono i tic, questi movimenti improvvisi e incontrollati che da un momento all’altro insorgono senza il controllo della persona.

Questi sono infatti i sintomi tipici della sindrome di Tourette, purtroppo conosciuta da molti come una malattia dagli strani movimenti e suoni che provoca un forte disagio in chi ne soffre e per le persone intorno.

Anche se può sembrare che i suoni non siano anch’essi dei tic, questo è errato. Il tic è un’azione breve, rapida e ripetitiva che può coinvolgere diversi muscoli, quindi anche quelli implicati nell’emissione dei suoni.

In base a quali muscoli sono interessati, i tic quindi possono essere:

• Motori
• Vocali: alcuni esempi sono grugnire, tossire, schiarirsi la gola, deglutire, soffiare, succhiare

Non solo, in base al numero dei gruppi muscolari colpiti e dei comportamenti associati, i tic si suddividono anche in:

• Semplici: come gli ammiccamenti, le espirazioni nasali forzate, schioccare la lingua, tossire, piccoli movimenti del collo o degli occhi.
• Complessi: come toccarsi o toccare gli altri, colpire qualcosa, saltare, o compiere delle azioni che sembrano avere uno scopo, ma che in realtà non ce l'hanno.

Ad esempio si può assistere a quello che può essere scambiato frettolosamente per un “atteggiamento nervoso” (fatto quindi di ammiccamenti, "arricciamenti" del naso e movimenti a scatto del collo), fino a comportamenti ed espressioni più complesse, anche dal punto di vista emotivo. In una minoranza dei casi i tic vocali diventano suoni o frasi addirittura offensive (in questi casi si parla di coprolalia: l’impulso di pronunciare frasi dal contenuto volgare).

I tic non sono sempre uguali e variano di intensità, distribuzione e caratteristiche nel corso del tempo.

Ad esempio il bambino può cominciare ad ammiccare in maniera eccessiva a 5 anni e qualche mese dopo esibire uno strano “click” del palato.

Un tic poi può sostituire quello precedente: nell’esempio di prima il click del palato può essere sostituito a 7 anni da espirazioni nasali forzate e “scrollate” di spalle ripetitive.

Nel periodo adolescenziale poi i tic possono essere presenti tutti insieme mentre si aggiungono delle violente scosse del capo, mentre più avanti con l’età possono rimanere tensioni addominali e piccoli tremori della testa. Insomma, ogni decorso è diverso ma tende a stabilizzarsi poi col tempo.

Diagnosi della sindrome di Tourette

 La diagnosi della malattia è clinica, cioè il medico raccoglie i sintomi e si basa sulla presenza di alcuni criteri clinici redatti nel DSM V, il Manuale Statistico e Diagnostico dei Disturbi Mentali.

Questi criteri sono:

• Presenza di tic motori multipli e uno o più tic sonori (non per forza devono essere presenti contemporaneamente)
• I tic continuano da più di un anno dal primo episodio (anche se possono manifestarsi in maniera intermittente)
• Il primo tic è insorto prima dei 18 anni
• I sintomi non sono dovuti all’effetto di sostanze d’abuso o non sono la conseguenza di un’altra condizione medica

Diagnosi differenziata

Per diagnosticare la sindrome di Tourette, inoltre, è necessario escludere anche le altre possibili problematiche diverse dalla Tourette, ma che possono causare i tic o sintomi simili. Tra queste ci sono:

• problemi di vista;
• allergie;
• autismo;
• Assunzione di alcuni farmaci;
• Disturbi neurologici diversi dalla Tourette, come la distonia – una patologia che determina contrazioni muscolari involontarie – o il Morbo di Huntington, una malattia genetica che provoca la degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale.

Come si cura la sindrome di Tourette

Per la sua complessità la cura della sindrome di Tourette può richiedere un approccio multidisciplinare e coinvolgere diverse figure specialistiche come:

• neurologo;
• psicologo;
• psichiatra;
• neuropsichiatra infantile;
• operatori sociali;
• pedagogisti.

Per la cura della sindrome di Tourette si usano dei farmaci che vanno a bloccare il meccanismo alla base dei tic: gli antipsicotici (anche chiamati neurolettici). Questi farmaci si utilizzano quando i tic sono invalidanti e interferiscono con la vita di tutti i giorni.

Gli studi hanno dimostrato che i movimenti involontari infatti dipendono da un’attivazione esagerata di alcuni neuroni che producono dopamina, un neurotrasmettitore presente nel cervello e i farmaci impiegati nella terapia vanno proprio a bloccare quest’attività.

Oltre ai tic vanno ovviamente trattati i sintomi comportamentali dei disturbo ossessivo-compulsivo e dell’ ADHD, se questi sono presenti. Per questi si ricorre alle tecniche cognitivo-comportamentali, che permettono al soggetto di acquisire un maggior controllo sugli aspetti fisici e psicologici della malattia.

Fonti| Harrison, Principi di medicina interna. Vol III, McGrawGill; Medscape; Manuale Msd; Gruppo San Donato;

(Scritto da Roberta Kayed il 26 marzo 2020;
modificato da Maria Teresa Gasbarrone il 27 giugno 2023)