Forse non lo sai, perché per fortuna tua non hai mai dovuto averci a che fare, ma la diagnosi di Sla (Sclerosi laterale amiotrofica) non è un percorso semplice. Non esiste un esame specifico o un sintomo iniziale che permetta di riconoscere subito la patologia. Di conseguenza, una persona si deve sottoporre a una lunga serie di test e di accertamenti, in modo da escludere via via tutte le malattie neurodegenerative che possono dare manifestazioni simili.

Allo studio, però, c'è uno strumento molto importante, frutto di una ricerca tutta italiana nata dalla collaborazione tra l'IRCCS Fondazione Don Gnocchi e l'IRCCS Istituto Auxologico italiano. È un test sulla saliva che permetterebbe di individuare subito il biomarcatore della Sla e diagnosticare la malattia in tempi più brevi. Al momento è ancora in fase di ricerca clinica e si dovrà allargare la coorte di pazienti presa in esame per valutarne meglio l'efficacia e per calibrarlo anche sulle diverse tipologie di Sla. Se entrerà ufficialmente in funzione, non potrà sostituire gli altri esami necessari, ma sarà il primo in grado di fornire al medico una risposta più certa sullo stato di salute del proprio paziente. Abbiamo chiesto come sia nata una scoperta che qualcuno ha già definito storica alla dottoressa Marzia Bedoni, che dirige il Laboratorio di Nanomedicina e Biofotonica Clinica (Labion) della Fondazione Don Gnocchi.

Dottoressa Bedoni, come funziona questa tecnica?

Il funzionamento è piuttosto semplice. Si preleva un campione di saliva facendo masticare al paziente un piccolo roll di cotone per circa un minuto. Dopodiché il tampone viene messo in provetta ed è necessaria solo una minima preparazione prima di poterlo esaminare. Una volta recuperata una goccia di saliva, viene depositata su un substrato di superficie di alluminio e posto sotto la luce laser dello spettroscopio Raman.

A questo punto cosa accade?

La spettroscopia Raman, che è una metodologia nuova nell'applicazione bioclinica, utilizza una luce laser che va a colpire il campione biologico e restituisce un segnale sotto forma di spettro molecolare. Fornisce quindi informazioni sul contenuto del campione in esame.

Ogni referto è un grafico costituito da un insieme di picchi e a ogni picco corrispondono dei legami. Noi abbiamo ricostruito tutto lo spettro e lo abbiamo preso in considerazione come se fosse un unico biomarcatore della saliva dei pazienti con Sla, perché è diverso, in modo statisticamente significativo, rispetto a quello del gruppo di controllo, formato da persone sane o che avevano altre malattie neurodegenerative dai sintomi iniziali ugualmente invalidanti, come l'Alzheimer e il Parkinson.

Come mai avete pensato di partire dalla saliva?

La saliva è un liquido biologico di facile accesso e questo elemento non è da sottovalutare, dal momento che i pazienti affetti da Sla devono sottoporsi a tanti tipi diversi di esami prima di ottenere una diagnosi definitiva. Inoltre questa malattia ha una prognosi infausta e un decorso molto rapido, quindi è fondamentale avere una risposta il prima possibile.

Da qui, dunque, l'idea di utilizzare un liquido biologico facilmente prelevabile, anche dal paziente stesso o dal caregiver, e soprattutto ricco di informazioni. Ci sono infatti circa 2.500 proteine che si sovrappongono a quelle che potremmo trovare anche nel sangue. Inoltre, per noi la preparazione risulta più semplice perché non si tratta di un campione complesso come il sangue, essendo anche di colore più chiaro. In tutto, la procedura dura una decina di minuti.

Da quanto tempo state lavorando a questo progetto?

Abbiamo iniziato a lavorarci circa tre anni fa. Da un anno e mezzo abbiamo ottenuto un finanziamento dal Ministero della Salute e uno dei ricercatori del mio team, Cristiano Carlomagno, è il PI (Principal Investigator) di questo progetto.

Siamo partiti dal bisogno dei clinici, ascoltando le richieste di persone come il dottor Paolo Banfi, responsabile dell'UOC di Riabilitazione intensiva pneumologica della Fondazione Don Gnocchi, e del professor Vincenzo Silani, direttore dell'U.O di Neurologia dell'Istituto Auxologico italiano. Ci hanno affiancato durante tutto il progetto e alla fine hanno descritto il risultato come "un esito storico" per loro, perché offre la prospettiva di un biomarcatore sicuro che li affiancherebbe nella diagnostica.

Credits photos: Ufficio stampa IRCCS Fondazione Don Gnocchi