Inizierà a reggersi in piedi, a fare un passo dopo l’altro e a camminare all’età di 3 anni. Un ritardo però che la piccola bimba di origini piemontesi non ha accumulato per “colpa” sua.

No: a rallentare la sua vita è stata l’atrofia muscolare spinale, una patologia neuromuscolare nata con lei e che fino ad oggi le aveva impedito di restare anche solo seduta sul seggiolone o su una sedia e per di più l’aveva costretta a un’aspettativa di vita inferiore ai suoi attuali 3 anni.

A invertire il destino però ci ha pensato un team del Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” della Città della Salute di Torino che grazie a una terapia genetica e a un intervento chirurgico all’anca ha regalato alla piccola la possibilità di muovere i suoi primi passi.

La Sma è una malattia caratterizzata dalla mutazione di entrambi i geni SMN1 da cui dipendono livelli insufficienti della cosiddetta proteina SMN, indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni. Chi ne è affetto dunque è colpito da una progressiva degenerazione dei neuroni deputati al controllo dei muscoli e al movimento.

Fino a qualche anno i pazienti con atrofia muscolare spinale avevano poche speranze di sopravvivenza ma la scoperta di trattamenti innovativi ha rivoluzionato tutto. Come la terapia di modulazione genetica a cui è stata sottoposta la piccola.

Si tratta di una terapia basata sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico che, mascherando il difetto del gene, favoriscono la produzione della proteina mancante e necessaria per i motoneuroni.

Il trattamento va somministrato nel liquido cerebrospinale con una puntura lombare e per i più piccoli si prosegue con somministrazioni ogni 4 mesi dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in 2 mesi.

La bimba, però, era nata anche con un’importante deformazione alle anche che non le avrebbe comunque permesso di poter camminare in modo corretto. Così un’équipe specializzata in chirurgia dell'anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento l’ha sottoposta anche a un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca: si tratta di un approccio “pionieristico” che la chirurgia italiana ha messo in pratica, con successo, su una bambina con una forma severa di SMA.

L’innovativa terapia sta già dando i primi eccezionali risultati e la piccola bimba sta raggiungendo importanti tappe motorie ed autonomie. A pochi mesi dall’intervento gli esperti del Secondo gli esperti dell’ospedale “Regina Margherita” sono sicuri: si tratta di un “vero e proprio miracolo senza precedenti”.

Fonte | Città della Salute di Torino