La vita di Aissam è cambiata in un giorno di ottobre, a Filadelfia.

Nato sordo a causa di una malattia congenita, per tutti i suoi primi 11 anni non ha mai ascoltato il suono del mondo o la voce dei suoi genitori e per comunicare con le persone attorno a lui ha sempre utilizzato una lingua dei segni inventata dentro le mura della sua stanza.

Poi, nei reparti del Children’s Hospital è stato sottoposto a una sperimentazione clinica con la terapia genica, all’inserimento cioè di due gocce di liquido contenente un virus innocuo e in grado di trasportare nuovi geni nella coclea.

E lì la sua vita è cambiata perché ha dopo il trattamento ha cominciato a sentire, come se lo avesse sempre fatto.

Il piccolo Aissam ha dimenticato cosa fosse il silenzio ed è diventato il primo ad aver ricevuto la terapia genica negli Stati Uniti.

Il risultato è stato straordinario, anche perché i ricercatori non avevano idea se il trattamento avrebbe funzionato e, nel caso, fino a che punto.

Aissam è nato in una comunità povera del Marocco, non ha mai frequentato la scuola e l’anno scorso si è trasferito a Barcellona, dove è stato inserito tra i candidati per la sperimentazione.

La forma di sordità di cui soffriva, estremamente rara, era provocata da una mutazione a carico di un singolo gene, l’otoferlina. Si tratta di un difetto genetico che colpisce circa 200mila persone in tutto il mondo.

Il gene mutato agisce distruggendo una proteina nelle cellule ciliate dell’orecchio interno necessaria per trasmettere il suono al cervello.

Come ha spiegato il New York Times, che per primo ha raccontato la storia di Aissam, con molte delle altre mutazioni che causano la sordità, le cellule ciliate muoiono durante l’infanzia o addirittura allo stadio fetale ma con la sordità da otoferlina, le cellule ciliate possono sopravvivere per anni.

Questo, però, permette al gene difettoso di essere sostituito con la terapia genica.

Il 4 ottobre 2023, Aissam è stato curato al Children’s Hospital di Filadelfia, dove ha ricevuto l’iniezione di terapia genica direttamente nella coclea. E nel giro di poco ha cominciato a sentire con un orecchio, l’unico trattato così come previsto dal protocollo della sperimentazione.

Ad oggi non era mai esistito un metodo biologico, medico o chirurgico per correggere i cambiamenti biologici sottostanti che causano il mancato funzionamento dell'orecchio interno.

Le uniche strategie a nostra disposizione sono rappresentate dall’impianto cocleare, come ci avevano raccontato Erika e Kevin, e nei casi meno gravi la protesi acustiche.

Questo nuovo trattamento con la terapia genica però apre nuove ambiziose strade terapeutiche. Al momento promette di aiutare quelle persone con una sordità legata a questa specifica mutazione ma in futuro ma quello fatto insieme ad Aissam è solo il primo passo.

Fonte | Children’s Hospital di Philadelphia