Contro una malattia rara, a volte (e purtroppo), servono rimedi non convenzionali, non tradizionali, non standard. Come ricorrere a un farmaco salvavita concesso però in uso compassionevole, quindi fuori dall’indicazione per cui è stato autorizzato.

È successo a Legnano, dove una donna di 42 anni è stata curata da una sindrome iperinfiammatoria rara proprio grazie a emapalumab, un medicinale approvato dalla FDA per l’uso pediatrico e non autorizzato, negli Usa come in Europa, per un impiego sulla popolazione adulta.

Eppure, ha funzionato. La donna ora sta bene e ha rispedito indietro tutti i sintomi della linfoistiocitosi emofagocitica (o Hlh), una malattia legata alla proliferazione incontrollata di alcune cellule del sistema immunitario  come i macrofagi.

Ne avrai già sentito parlare perché sono particolari globuli bianchi con il compito di difendere il corpo da microbi e ripulire l’organismo da cellule infette: quando coinvolte nelle malattia, però, finiscono per attaccare anche le cellule sane.

La linfoistiocitosi emofagocitica può insorgere anche in forma secondaria, innescata cioè da condizioni pre-esistenti come malattie infettive o metaboliche, immunodeficienze e tumori oppure anche come complicanza di alcune malattie reumatologiche.

La donna, infatti, soffriva di malattia di Crohn, cioè una malattia infiammatoria cronica intestinale di natura autoimmune, complicata da una polimiosite, un'altra patologia infiammatoria cronica autoimmune di competenza reumatologica: tutte condizioni che, in sostanza, hanno dato origine quindi alla Hlh, nota anche come Mas o sindrome da attivazione macrofagica.

Inizialmente è stata trattata con farmaci antireumatici modificanti la malattia e steroidi e da settembre 2023 con infliximab ma dal mese di dicembre le sue condizioni si sono aggravate. La donna è stata dunque ricoverata con gravi sintomi tra cui febbre alta, rash cutaneo, fegato e milza ingrossati.

“Studi recenti hanno messo in evidenza il ruolo dell'interferone gamma, una proteina mediatrice dell'infiammazione, nel meccanismo che provoca sia la Mas sia la Hlh secondaria. Si è osservato che i pazienti con questa malattia hanno nel sangue alti livelli di interferone gamma, responsabile dei sintomi della patologia” ha spiegato Antonino Mazzone, direttore del Dipartimento di Area medica dell'Asst Ovest Milanese- ospedale di Legnano ad AdnKronos Salute.

Ricordando poi che nel 2020 uno studio coordinato in Europa dall'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma su emapalumab aveva dimostrato che poteva diventare un farmaco salvavita per i bambini con Hlh primaria.

L'impiego sperimentale di questo anticorpo monoclonale aveva già fatto parlare di sé nel 2019 quando Alex, un bambino italiano trasferito dal Great Ormond Street di Londra al Bambino Gesù, era stato curato definitivamente integrando l'uso del farmaco con un trapianto dal padre.

Sulla base di questi dati, i medici di Legnano per trattare la donna hanno dunque scelto emapalumab, concesso in uso compassionevole dall’azienda produttrice. E il farmaco ha dato loro ragione.

La paziente infatti ha avuto un rapido miglioramento clinico e i sintomi della Mas, alla fine sono scomparsi.

Fonte | AdnKronos; Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma