La sindrome di Rett è una malattia neurologica rara che colpisce principalmente le bambine. La malattia inizia nel momento del concepimento, ma se non si fanno test genetici, resta inosservata fino al manifestarsi dei sintomi, che normalmente compaiono verso il compimento del primo anno. Non esiste una terapia.

Cos'è

La sindrome di Rett è una rara malattia genetica neurologica e dello sviluppo che colpisce il modo in cui si sviluppa il cervello, causando una progressiva perdita delle capacità motorie e della parola. Questo disturbo, descritto per la prima volta nel 1966 dal medico austriaco Andreas Rett, colpisce principalmente le bambine (1 su 10.000 nate l’anno) e può verificarsi in qualsiasi famiglia.

I piccoli colpiti da questa malattia hanno spesso uno sviluppo normale durante i primi 6-18 mesi di vita. Dopo questo periodo, hanno una fase regressiva (perdita di abilità), durante cui iniziano ad avere difficoltà ad esprimersi e a muoversi. Possono subentrare anche complicazioni intestinali, respiratorie, ortopediche e cardiache.

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Rett, sono allo studio potenziali trattamenti. Attualmente, la terapia si concentra sul miglioramento del movimento e della comunicazione, sul trattamento delle convulsioni e sulla fornitura di assistenza e supporto a bambini e adulti affetti da questo disturbi e alle loro famiglie.

I sintomi

I bambini con sindrome di Rett possono dover affrontare i seguenti sintomi:

• Compromesse capacità di comunicazione e cognitive
• Perdita della capacità di parlare
• Sintomi di autismo, come isolamento sociale, ridotto contatto visivo, movimenti compulsivi delle mani
• Perdita di capacità motorie, come camminare o gattonare
• Problemi respiratori
• Convulsioni
• Problemi di sonno
• Problemi gastrointestinali, come reflusso e costipazione
• Anomalie del ritmo cardiaco, come la sindrome del QT
• Scoliosi
• Cifosi
• Microcefalia (dimensione ridotta della testa)
• Perdita del tono muscolare
• Irritabilità o agitazione
• Bruxismo
• Disfagia

Le fasi

La sindrome di Rett è comunemente divisa in quattro fasi:

• Stadio I: esordio precoce. Segni e sintomi sono facilmente trascurati durante la prima fase. I bambini possono mostrare meno contatto visivo e iniziare a perdere interesse per i giocattoli. Possono anche avere ritardi nel sedersi o nel gattonare.
• Stadio II: rapido deterioramento. A partire dall'età compresa tra 1 e 4 anni, i bambini perdono parte delle abilità acquisite in precedenza. Questa perdita può essere rapida o più graduale e si verifica nell'arco di settimane o mesi. Si verificano anche sintomi come crescita rallentata della testa, movimenti anormali della mano, iperventilazione, urla o pianto senza una ragione apparente, problemi di movimento e coordinazione e perdita di interazione sociale e comunicazione.
• Fase III: stabilizzazione della malattia. La terza fase di solito inizia tra i 2 e i 10 anni e può durare per molti anni. Sebbene i problemi con il movimento persistano, il comportamento può avere un miglioramento limitato, con meno pianto e irritabilità e qualche miglioramento nell'uso delle mani e nella comunicazione. Le convulsioni possono iniziare in questa fase e generalmente non si verificano prima dei 2 anni.
• Stadio IV: questa fase di solito inizia dopo i 10 anni e può durare anni o decenni. È caratterizzata da mobilità ridotta, debolezza muscolare, contratture articolari e scoliosi. La comprensione, la comunicazione e le abilità manuali rimangono generalmente stabili o migliorano leggermente e le convulsioni possono verificarsi meno spesso.

Le cause

La sindrome di Rett è una malattia genetica (raramente è ereditaria), di conseguenza la causa è una mutazione del  gene MECP2, che si trova sul cromosoma X. Questo gene produce una proteina chiamata proteina legante metil-CpG 2, che è importante per lo sviluppo del cervello e si ritiene che sia coinvolta nel controllo della funzione di altri geni. Questa proteina è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule nervose e per la comunicazione tra i neuroni.

Perché sono colpite più le bambine?

Ogni persona ha una coppia di cromosomi sessuali in ogni cellula: le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno una X e una Y. La sindrome di Rett si manifesta  quando metà delle cellule del cervello e del midollo spinale del bambino sono normali e metà sono anormali (il bambino sopravvive, ma ha una grave disabilità). Ciò accade quando il bambino ha un cromosoma X con la grave anomalia MECP2 e un cromosoma X con la versione normale del gene. Il bambino è quasi sempre femmina poiché i maschi non hanno un secondo cromosoma X. Sono rare le eccezioni di Rett nei maschi e di solito si verificano quando il bambino ha un cromosoma X in più quindi ha tre cromosomi sessuali (XXY, noto come sindrome di Klinefelter), o quando il cambiamento si trova solo in alcune cellule del ragazzo (noto come mosaicismo).

La diagnosi

La diagnosi della sindrome di Rett implica un'attenta osservazione della crescita e dello sviluppo del bambino. Viene solitamente presa in considerazione quando si nota un rallentamento della crescita della testa o si verifica un rallentamento nello sviluppo cognitivo o la perdita di alcune abilità. La diagnosi è per esclusione, ovvero il medico deve escludere malattie con sintomi simili, come altre malattie genetiche, autismo, disturbi cerebrali causati da traumi o infezioni, ma anche danni cerebrali prenatali.

Il medico richiederà una serie di esami specifici, tra cui analisi del sangue, test delle urine, esami di imaging come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (TC), test dell’udito, esame della vista e test di attività cerebrale (elettroencefalogrammi, chiamati anche EEG).

Se il medico di tuo figlio sospetta la sindrome di Rett dopo la valutazione, può raccomandare un test genetico (analisi del DNA) per confermare la diagnosi.

La cura

Come anticipato, purtroppo, non esiste una cura per la sindrome di Rett. I trattamenti sono diretti alla gestione dei sintomi e ovviamente durano per tutto il corso della vita. I bambini hanno dunque bisogno di assistenza medica regolare, fisioterapia (e magari abbinata all'uso di tutori), terapia occupazionale, per migliorare l'uso mirato delle mani per attività come vestirsi e nutrirsi, terapia del linguaggio, per aiutare a migliorare la vita di un bambino insegnando modi non verbali di comunicazione, supporto nutrizionale, e terapia comportamentale.

Fonte | Telethon