Per molte persone, la possibilità di concepire un figlio a volte deve scontrarsi con la paura di trasmettergli gli stessi geni che hanno costretto lui o lei a convivere con una patologia ereditaria, magari un tumore.

Una via d’uscita da questo labirinto potrebbe arrivare però dalla fecondazione in vitro e dalla diagnosi genetica preimpianto.

A Roma grazie a queste tecniche è stato fatto nascere un bambino completamente sano nonostante la madre fosse affetta dalla sindrome di Lynch, una forma di cancro del colon e dell’endometrio grave e di natura ereditaria.

Si tratta di un risultato unico al mondo dal momento che la Società Europea della Riproduzione Umana ha accertato come non vi siano altri casi del genere nella letteratura scientifica mondiale.

Lo scenario aperto da questo risultato e descritto all’Ansa da Ermanno Greco, Presidente della Società Italiana della Riproduzione e Professore di Ostetricia e Ginecologia all’Università UniCamillus di Roma, è estremamente promettente.

I tumori ereditari, infatti, costituiscono circa il 5-10% delle malattie tumorali e si contraddistinguono appunto per la propria origine, determinata da specifiche mutazioni genetiche nel DNA della persona colpita.

Da tempo però la scienza ha sviluppato una serie di tecniche capaci di individuare con relativa facilità queste anomalie, ricorrendo a un semplice prelievo di sangue e un’indagine di genetica molecolare.

I tumori ereditari più conosciute sono quelle del seno e ovariche, con un’incidenza di 1/300-400 persone, ma a ruota segue appunto la sindrome di Lynch, che si caratterizza per un’incidenza di 1 caso ogni 400-500.

I pazienti portatori di tali mutazioni oggi vengono sottoposti a continui follow up e ad interventi di chirurgia preventiva come la mastectomia bilaterale, ovariectomia, miomectomia ma, come puoi intuire, si tratta di rimedi con un fortissimo impatto psicologico e sulla sua qualità di vita.

A questo devi aggiungere, come ti dicevo all’inizio, anche la paura e l’eventuale senso di colpa nel trasmettere inevitabilmente alla prole queste mutazioni.

I risultati del caso della donna di 34 anni che grazie alla fecondazione in vitro e alle procedure di diagnosi genetica preimpianto, descritti sulla rivista International Journal of Molecular Sciences,  si sono però ampiamente dimostrate efficaci strumenti preventivi.

In attesa, chiaramente, dell’arrivo di una terapia genica risolutiva.

Fonte | "PGT-M, a Useful Tool to Manage the Lynch Syndrome Transmission" pubblicata il 9 novembre 2023 sulla rivista International Journal of Molecular Sciences