La sindrome di Gilbert sembrerebbe essere più frequente negli uomini, associabile alla maggiore produzione di bilirubina (sostanza di colore giallo-arancione presente nel tuo sangue) rispetto alle donne, e più comunemente fa il suo esordio durante l’adolescenza.

Cos’è

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato caratterizzata da iperbilirubinemia, quindi da un aumento incontrollato ed eccessivo della bilirubina, una componente della bile prodotta dal metabolismo dell’emoglobina. Si tratta di una patologia a carattere ereditario, abbastanza comune e che tendenzialmente non comporta disagi.

È un gene il responsabile del mantenimento corretto dei livelli di bilirubina: quando questo viene ereditato geneticamente modificato non riesce a gestire correttamente gli eccessivi livelli di bilirubina, causando la sindrome di Gilbert.

La sindrome di Gilbert non richiede una cura specifica, i livelli di bilirubina nel sangue possono occasionalmente alzarsi e in alcune circostanze potrebbe presentarsi un lieve ittero, ma non è previsto in ogni caso alcun tipo di trattamento.

I sintomi e le cause

Il sintomo più frequente e specifico di sindrome di Gilbert è un lieve ittero, dovuto per l’appunto all’innalzamento dei livelli di bilirubina: si presenta con il manifestarsi di una colorazione giallastra della cute, delle mucose e degli occhi (nella loro parte bianca, chiamata sclera). Nonostante la presenza di un lieve ittero, non si presentano altri sintomi tipici delle patologie del fegato, e un terzo dei pazienti affetti non presenta alcun tipo di sintomo in assoluto.

In alcuni casi rari coloro affetti da sindrome di Gilbert in presenza di ittero potrebbero avere altri sintomi come:

• urina di colore scuro;
• dolore addominale;
• problemi intestinali;
• nausea e perdita di appetito;
• affaticamento;
• sintomi simil influenzali.

Per quanto riguarda le cause che scatenano l’aumento dei livelli di bilirubina, oltre al fattore genetico possiamo trovare:

• digiuni o diete con basso apporto calorico o lipidico;
• complicanze emolitiche post trasfusione;
• stati febbrili o influenzali;
• ciclo mestruale;
• sforzo fisico importante e affaticamento;
• stress.

La diagnosi

La diagnosi si baserà innanzitutto su un’anamnesi del paziente, soprattutto in caso di familiarità con la sindrome di Gilbert. I segni clinici dell’ittero possono suggerire la presenza della sindrome, nonché un elevato livello di bilirubina nel sangue a seguito di esami di laboratorio.

La diagnosi, in questi casi, avverrà con l’esclusione di altre patologie del fegato più comuni, che potrebbero essere rilevate tramite un emocromo completo e i test di funzionalità epatica. In definitiva i test genetici potrebbero confermare la diagnosi.

I rischi e i benefici

La sindrome di Gilbert normalmente non necessita di alcun trattamento, e non inficia particolarmente sulle aspettative di vita in generale. La sindrome, essendo una patologia benigna, non porta a un maggior rischio di malattie epatiche, anzi, la sua presenza potrebbe portare alcuni benefici, come:

• minor incidenza di cardiopatie;
• minor incidenza di mortalità correlata al cancro e particolari tipologie di tumori (linfoma di Hodgkin e tumore endometriale).

Potrebbe essere utile informare i pazienti affetti da questa sindrome sui potenziali fattori che possono scatenarla, come le diete non corrette, i digiuni, l’affaticamento eccessivo, per ridurre l’ansia che potrebbe a sua volta causare un’anomalia nei valori di bilirubina.

Il rischio maggiore per coloro affetti da sindrome di Gilbert è la maggiore possibilità di sviluppare calcoli biliari.

Lo stile di vita da adottare

La sindrome di Gilbert non richiede alcun tipo di trattamento, ma alcuni accorgimenti potrebbero aiutare nella gestione del livello di bilirubina. La bilirubina potrebbe subire degli innalzamenti anche a causa di fattori esterni, non è dovuto solamente ad un fattore genetico. Ci sono dei comportamenti che si possono seguire per cercare di mantenere i livelli di bilirubina i più nella norma possibile:

• evitare situazioni di stress;
• seguire una dieta sana, senza carenze caloriche;
• non digiunare ed evitare di saltare i pasti;
• idratarsi;
• l’esercizio fisico è molto utile, anche nel cercare di gestire lo stress.