È una patologia nuova, o meglio, scoperta di recente grazie al lavoro di squadra di più istituti di ricerca importanti, tra cui anche l’Università di Modena e Reggio Emilia e il National Institute of Health (NIH) degli Stati Uniti, dove la malattia è stata diagnosticata ufficialmente per la prima volta. Proviamo a capire meglio in cosa consiste in base alle informazioni che abbiamo al momento.

Cos'è

La sindrome di Vexas è stata illustrata al mondo per la prima volta solo nel 2020. Si tratta di una malattia infiammatoria che colpisce i vasi sanguigni, ma anche la pelle, le cartilagini e i polmoni. Vexas è un acronimo che sta per: “vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic”.

Per capire meglio, iniziamo con il dire che all'origine vi è una mutazione somatica che presenta alcune caratteristiche tipiche della vasculite, ovvero un'infiammazione dei vasi sanguigni che può arrivare addirittura a provocarne la necrosi. Il problema è che inizialmente si presenta come asintomatica e questo fa sì che la si riconosca solo quando ha raggiunto uno stadio già avanzato.

I sintomi

Come ti dicevamo, non dà subito manifestazioni della sua presenza. Ma con il tempo potrebbero comparire alcuni segnali. Tra i sintomi principali della sindrome di Vexas ci sono (o ci possono essere):

• febbre ingiustificata
• anemia
• sfoghi epidermici
• patologie ematiche come la piastrinopenia e malattia tromboembolica
• insufficienza midollare progressiva (in alcuni casi possono evolvere in meloni).

La cura 

Ad oggi non esiste ancora una cura specifica per la sindrome di Vexas, proprio perché si tratta di una malattia identificata da pochi anni. Si utilizzano al momento i farmaci già impiegati per i grandi sfoghi infiammatori, come il cortisone. Tieni presente però che lo scopo è quello di controllare e alleviare i sintomi, non di guarire la patologia in modo definitivo.

Fonte| Arthritis and Rheumatology