Come abbiamo visto spesso nel corso di questa rubrica, le malattie rare sono quasi tutte di origine genetica e l'epidermiolosi bollosa non fa eccezione. Viene chiamata anche "sindrome dei bambini farfalla", ma che questo nome non ti tragga in inganno: si tratta di una patologia invalidante che provoca essenzialmente bolle e lesioni sulla pelle e sulle mucose interne del corpo non appena si va incontro uno sfregamento anche minimo. E quando parlo di mucose interne, mi riferisco anche alla bocca: nelle forme più gravi, chi ne è affetto fatica persino a deglutire. La cattiva notizia è che ancora non esiste una cura, anche se un'equipe dell'Università di Modena nel 2006 ha effettuato un intervento su un bambino che ha dato buoni risultati. Quella buona è che si tratta di una patologia davvero rara: colpisce 1 individuo ogni 17mila nuovi nati. In Italia ci solo "solo" 1.500 persone con questa sindrome.

Cos'è

Come ti accennavo prima, l'epidermiolisi bollosa è una malattia genetica rara. Anzi, per la precisione, questo termine si riferisce a un gruppo di patologie che presentano tutte lo stesso sintomo principale: bolle e lesioni sulla cute e sugli epiteli, ovvero i tessuti di rivestimento delle mucose interne del corpo. Un'altra notizia positiva all'interno di questo panorama che può preoccupare qualsiasi genitore in attesa, è che non tutte le forme di questa malattia sono così gravi da rendere invalidi. Nello specifico, ne esistono tre classi:

1. Forma simplex: le bolle compaiono quasi esclusivamente su mani e piedi e viene coinvolto solo l'epidermide, ovvero lo strato più superficiale della pelle. Di solito, le lesioni guariscono senza lasciare cicatrici e questo consente di vivere una vita quasi normale, facendo però molta attenzione al pericolo infezioni.
2. Forma distrofica: purtroppo questa è già una variante piuttosto grave, perché vengono a mancare le fibrille, delle particelle che, detto in modo molto semplice, mantengono stabili gli strati di collagene presenti nei punti di incontro tra l'epidermide e il derma, lo strato inferiore della pelle. Di conseguenza, la malattia colpirà più in profondità e le bolle, che si formeranno in modo diffuso su tutto il corpo, lascerà anche delle cicatrici. Non solo, ma potrebbe coinvolgere le mucose interne di occhi, lingua ed esofago. Tra le complicanze di questa forma di epidermiolisi bollosa ci sono la perdita di capelli, una malformazione dei denti, ma anche emorragie ricorrenti e anemia.
3. Forma giunzionale: la tipologia più grave di epidermiolisi bollosa, dove le bolle sono estese a tutto il corpo, e che comprende il tipo Herlitz, che può rivelarsi letale già nei primi anni di vita. Per fortuna, rappresenta solo l'1% dei casi.

I sintomi

Per la verità, ti ho già parlato del sintomo principale dell'epidermiolisi bollosa, che è appunto la formazione di lesioni su pelle e mucose. Il punto fondamentale che distingue questa malattia da qualsiasi altro problema cutaneo è che le bolle si formano non appena avviene il più leggero degli attriti e, a volte, persino in modo del tutto spontaneo. È da questa caratteristica che deriva il nome di "bambini farfalla", perché chi è affetto dalla patologia di cui parliamo è una persona molto fragile, che non può quasi essere toccata.

Altri sintomi che possono manifestarsi sono bruciore nei punti dove compaiono le lesioni, afte orali, vescicole nella zona dei genitali, disfagia (ovvero difficoltà nella deglutizione), ulcere cutanee.

Le cause

Come abbiamo già ripetuto, la causa è genetica. Questo significa che nel Dna del bambino con epidermiolisi bollosa saranno presenti dei geni alterati che non hanno quindi codificato in modo corretto le proteine, il cui compito era proprio quello di mantenere stabili e unite tra loro le cellule della pelle e delle mucose interne.

Ma come si può trasmettere questa malattia? Purtroppo, trattandosi di una malattia ereditaria, l'origine è da ricercarsi nei genitori, portatori inconsapevoli di un gene mutato. La trasmissione è con modalità autosomica dominante, perciò è sufficiente che solo il padre o la madre biologici possiedano la variazione perché vi sia il 50% di probabilità che il figlio nasca affetto da questa malattia. VI sono però anche casi in cui la trasmissione è solo recessiva, e dunque l'alterazione deve essere presente sia nell'uomo che nella donna affinché via sia il 25% di rischio di passarla al nascituro.

La diagnosi

Per effettuare una diagnosi di epidermiolisi bollosa si parte da un'osservazione clinica del bambino e delle lesioni che presenta. Per avere poi la certezza che si tratti proprio di questa patologia rara, si pasa a una biopsia cutanea per un'analisi istologica del tessuto coinvolto nelle bolle e poi a test genetici per verificare la presenza di alterazioni del Dna.

Se però hai il dubbio che tuo figlio possa essere affetto da questa o da altre malattie genetiche, devi sapere che è possibile effettuare un controllo già durante la gravidanza. Va detto che viene di norma effettuato su coppie che avevano eseguito un test genetico prima di provare ad avere un figlio e da questo sono emersi dei motivi di preoccupazione.

La cura

Non esiste purtroppo nessuna cura che permetta di guarire o anche solo di alleviare i sintomi dell'epidermiolisi bollosa. L'unica cosa che puoi fare e tenere medicate le lesioni ed evitare che si formino delle infezioni. Una magra consolazione, purtroppo, per quei genitori che non possono nemmeno abbracciare o accarezzare il proprio figlio per paura che si formino delle bolle.

Una speranza però c'è, seppur flebile, come spesso accade in questi casi. Nel 2006, un'equipe guidata dal professor Michele De Luca, ordinario di Biochimica e direttore del Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell'Università di Modena e Reggio, ha eseguito un intervento di terapia genica su un bambino affetto da epidermiolisi bollosa. Il professor De Luca lavora da tantissimi anni sulle cellule staminali epidermiche e assieme al suo team hanno deciso di tentare qualcosa di mai provato prima: il trapianto di lembi di epidermide geneticamente corretto e coltivato poi in laboratorio sull'80% del corpo di un bambino siriano affetto dalla forma giunzionale. Nel 2017 hanno pubblicato uno studio su Nature dove descrivevano questo metodo innovativo, ma tuttora sperimentale.

Oggi il bambino sta bene, ma è sempre sotto stretta osservazione dei medici per verificare che la malattia non possa ripresentarsi da un momento all'altro. Un secondo intervento simile, ma su una superficie più ristretta, è stato fatto nel 2014 a Salisburgo. Il professore e la sua equipe continuano a sperimentare questa tecnica che, sulla base di quanto visto e ipotizzato sinora, potrebbe essere applicata anche ad altre forme di epidermiolisi bollosa con geni mutati differenti. Insomma, una speranza c'è e vale la pena di tenersela stretta.

Fonti| Telethon; Osservatorio malattie rare