Le distrofie retiniche: un gruppo di patologie rare, ma invalidanti

La distrofia retinica è una patologia che va a colpire la retina dei nostri occhi e ne produce un progressivo deterioramento delle cellule. Può portare a ipovisione o cecità completa. Proviamo a capire a che punto è la ricerca sulle possibili cure.
Valentina Danesi 7 Settembre 2022
* ultima modifica il 07/09/2022

Per distrofia retinica si intende in realtà un gruppo di patologie che riguardano appunto l'occhio. Sono forme rare e la causa è principalmente genetica, mentre non hanno a che fare con altri fattori come il diabete o l'invecchiamento. Si manifestano con una progressiva degenerazione delle cellule fotosensibili della retina e a lungo andare possono condurre a ipovisione o cecità completa.

Cos’è

La distrofia retinica ha origine genetica ed è caratterizzata dalla degenerazione dei fotorecettori della retina, chiamati in gergo tecnico coni e bastoncelli, e questo comporta una grave riduzione della vista negli anni. Si tratta proprio di un gruppo di malattie oculari che vanno sotto il nome di distrofie retiniche. Purtroppo devi sapere che per la maggior parte di queste non c’è cura se non le terapie in via di sperimentazione.

Tra le principali distrofie retiniche ereditarie ci sono:

Le cause

La causa all'origine delle distrofie retiniche non è altro che un’alterazione genetica che viene ereditata du uno o entrambi i genitori. Pur trattandosi di malattie rare, devi sapere che i geni difettorsi possono essere trasmessi con ogni modalità: autosomica recessiva, autosomica dominante, X linked e mitocondriale.

I sintomi

Ecco quali sono i sintomi delle distrofie retiniche a cui dovresti prestare attenzione:

  •  la visione di macchie o scotomi
  • restringimento del campo visivo (se vogliamo semplificare è come se avessi i paraocchi laterali)
  • difficoltà di adattamento nel passaggio dalla luce al buio
  • sensazione di fastidio per la luce (fotofobia).

In realtà, queste manifestazioni non compaiono tutte assieme, ma le noterai a mano a mano che la patologia progredisce.

La diagnosi

Per effettuare una diagnosi corretta di distrofia retinica, è necessario ricorrere a una parte clinica e a una parte strumentale. Ti potrebbe quindi venire richiesto di sottoporti a OCT, autofluorescenza ed elettroretinografia. In casi particolari inoltre può essere prescritta anche la diagnostica biomolecolare (esempio RHO, ABCA4).

La cura

A livello generale, è bene chiarire subito che non esistono ancora cure definitive per la distrofia retinica. Vi sono diversi studi tuttora in corso e il più famoso prevede la supplementazione della vitamina A per provare a ritardare la progressione della patologia. Grandi speranze sono poi riposte nella terapia genica, che ha già dato buoni risultati ma per la quale sarà necessario proseguire con la ricerca.

Per ridurre i sintomi aiutano invece le lenti filtranti. I pazienti devono poi sottoporsi a periodici controlli specialistici completi per la diagnosi e il trattamento di eventuali complicanze (quali in particolare l'edema maculare, la neovascolarizzazione retinica, la cataratta).

Fonte| San Raffaele

Le informazioni fornite su www.ohga.it sono progettate per integrare, non sostituire, la relazione tra un paziente e il proprio medico.