La sindrome di Brugada prende il nome dai fratelli spagnoli Brugada che la descrissero nel 1992, anche se la malattia fu riportata per la prima volta nel 1989 in un articolo che esponeva pazienti con fibrillazione ventricolare in assenza di cardiopatia strutturale: questo testo fu scritto da un gruppo di autori italiani, guidati da Andrea Nava, ragion per cui è conosciuta anche come segno di Nava.

Cos’è

La sindrome di Brugada è una malattia genetica che predispone i pazienti ad aritmie cardiache anche fatali in assenza di una cardiopatia strutturale. La prevalenza della malattia è di circa 3-5 persone ogni 10.000, l’età media colpita è di 40 anni e rappresenta il 4% di tutte le morti cardiache improvvise: esiste tuttavia una notevole differenza di genere, in quanto è circa 8-10 volte più comune nei maschi rispetto alle femmine; sembrerebbe inoltre molto più diffusa nella popolazione del sud-est asiatico.

La sindrome di Brugada è una malattia che coinvolge alcuni canali ionici, che sono dei sistemi proteici che attraversano la membrana cellulare e permettono il passaggio di determinati ioni dall’interno all’esterno della cellula stessa o viceversa. La patologia ne provoca un malfunzionamento, causando degli squilibri nell’attività elettrica, con un aumento del rischio d’insorgenza di aritmie potenzialmente fatali.

Questa patologia è visibile tramite i risultati dell’ECG, il metodo diagnostico principale, da cui si può notare un’elevazione del segmento ST nelle derivazioni precordiali destre.

La sindrome di Brugada è ereditata con un pattern autosomico dominante: si trasmette tipicamente da genitore a figlio, ma i genitori possono essere a volte clinicamente sani.

Sintomi

La sintomatologia della sindrome di Brugada va dall’assenza di qualsiasi sintomo fino alla morte cardiaca improvvisa.

Circa l’80% dei pazienti con sindrome di Brugada sviluppano anche:

• tachicardia ventricolare o fibrillazione ventricolare;
• sincope (perdita improvvisa e temporanea di coscienza) a riposo o durante il sonno;
• palpitazioni;
• vertigini;
• aritmie atriali;
• tachicardia sopraventricolare.

Una percentuale che si aggira attorno al 70% di pazienti affetti da questa sindrome non sviluppa alcun sintomo e il 30% circa non ha alle spalle una storia familiare di morti cardiache improvvise.

Cause

La causa specifica della sindrome di Brugada non è esattamente chiara.

Vi sono dei fattori che possono provocare la comparsa delle aritmie, come la febbre, i pasti abbondanti, alcuni farmaci (tra cui bloccanti dei canali del sodio, beta-bloccanti, antidepressivi, litio), anomalie elettrolitiche e l’uso di cocaina. Le aritmie si verificano in genere di notte e solitamente non sono correlate a esercizio fisico.

Un’altra correlazione con la sindrome di Brugada è stata associata ad alcune mutazioni del DNA, principalmente la mutazione nel gene SNC5A (rilevato tra il 15 e il 30% dei casi), e altri geni in misura minore, che inducono alterazioni della conduttanza del sodio.

Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Brugada è molto importante e andrebbe valutata nei soggetti che presentano una storia di attacchi sincopali, fastidio al torace o vertigini.

La diagnosi avviene principalmente grazie ad un elettrocardiogramma a 12 derivazioni, l’esame diagnostico più frequentemente utilizzato nella pratica cardiologica. In questo caso l’ECG è molto utile tanto per la diagnosi quanto per capire le opzioni di gestione successive della sindrome di Brugada: l’elettrocardiogramma rivela infatti le differenze di innalzamento del segmento ST, tipiche anche di infarto del miocardio o pericardite acuta.

Nonostante l’ECG riveli, nella maggior parte dei casi, anomalie tipiche della sindrome, può capitare che ad alcuni l’elettrocardiogramma non riveli nulla e i risultati siano normali: in questa tipologia di pazienti che presentano però una familiarità con i fattori di rischio (storie familiari di sindrome di Brugada e di morti cardiache) è possibile richiedere un test di provocazione farmacologica per rivelare gli innalzamenti del tratto ST. I farmaci utilizzati per le provocazioni dei test sono gli antiaritmici di classe IA e di classe IC.

Un altro test diagnostico per esporre l’innalzamento del tratto ST è il test a stomaco pieno, in cui si analizzerà l’ECG prima e dopo un pasto molto abbondante, che provoca un aumento del tono vagale (l’attività del nervo vago che regolarizza la funzionalità cardiaca).

Altri esami che possono essere utilizzati sono i test genetici per rilevare mutazioni del gene SCN5A e studi elettrofisiologici, utili a verificare il funzionamento elettrico del cuore.

Prima di stabilire per certo la diagnosi di Brugada è necessario però escludere altre patologie che presentano risultati all’ECG simili, come miocarditi, displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, e valutare anche l’assunzione di farmaci o attività sportive intense che potrebbero modificare l’ECG.

Come si cura

Il trattamento principale per i pazienti con sindrome di Brugada è l’utilizzo di un defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD). Il posizionamento del dispositivo elettrico viene raccomandato nei pazienti che:

• sopravvivono all’arresto cardiaco;
• presentano anomalie nell’ECG di Brugada;
• presentano sincopi;
• presentano risultati dell’ECG di Brugada nei testi di provocazione dei farmaci.

Un altro trattamento indicato per i pazienti ad alto rischio è quello farmacologico con chinidina, un farmaco antiaritmico. Il farmaco risulta utile come supporto nei pazienti con sindrome di Brugada che hanno già un ICD ma subiscono shock multipli, e in coloro che hanno controindicazioni per il posizionamento del defibrillatore.

Aspettative di vita

La sindrome di Brugada non è molto comune, ma è molto importante riconoscerla e saperla trattare al meglio in quanto il rischio di morte improvvisa è molto alto.

Una volta diagnosticata è importante confrontarsi con un team interprofessionale che comprenda un cardiologo, un elettrofisiologo e un consulente genetico, e il paziente deve essere preparato e istruito sulla probabilità di subire un arresto cardiaco. L’impianto del defibrillatore cardiaco è la scelta comune, nonostante ciò predispone anche a complicazioni legate allo stesso, e a controlli periodici semestrali del dispositivo.

Le morti cardiache improvvise tendono a presentarsi dopo la quarta decade di vita; il pericolo è considerevole, pertanto anche i familiari del paziente dovranno essere a conoscenza del rischio e istruiti sulle basi della rianimazione cardio-polmonare, un procedura che potrebbe rivelarsi fondamentale.