La sindrome di Pfeiffer è una malattia rara, che colpisce circa un neonato ogni 100mila. Purtroppo causa malformazioni, soprattutto nel cranio e nelle dita delle mani e dei piedi. Le terapie a disposizione al momento agiscono sui sintomi, per tenerli sotto controllo, ma non sono in grado di curare la patologia.

Cos’è

La sindrome di Pfeiffer è presente fin dalla nascita e di solito viene riconosciuta piuttosto rapidamente a causa delle anomalie e delle malformazioni che provoca. Le suture del cranio si chiudono troppo presto, un problema che prende il nome di craniostenosi, mentre le dita delle mani o dei piedi potrebbero apparire fuse tra loro (in gergo, sindattilia). I pollici e gli alluci, in particolare, mostrano di solito una forma una forma slargata.

Le cause

La Sindrome di Pfeiffer è una malattia che ha origine genetica e, nel caso specifico, i geni mutati sono FGFR1 o FGFR2. Più nel dettaglio, se la mutazione è causata dal gene FGFR1, i sintomi saranno più lievi. Purtroppo però questa è la forma meno diffusa. Nel caso invece in cui a mutare sia il gene FGFR2, le manifestazioni saranno più serie. Tieni presente, però, che non si tratta per forza di cose di una patologia ereditaria: non di rado, deriva da una complicanza che si verfica durante la prima fase di crescita dell'embrione.

I sintomi

Ecco una lista di sintomi della sindrome di Pfeiffer che puoi notare nel bambino:

• anomalie della forma del cranio
• occhi distanti l'uno dall'altro
• fronte larga
• deficit di sviluppo dell’osso mascellare e sporgenza della mandibola rispetto alla mascella
• sindattilia (fusione) dell’indice e del medio
• dita corte
• alluci e pollici slargati.

Quelli che ti abbiamo elencato sono i sintomi principali a cui poi se ne possono aggiungere altri come:

• complicanze e malformazioni del cervello (idrocefalo, malformazione Chiari 1)
• difetti dell’udito
• anomalie scheletriche (anchilosi del gomito)
• problemi odontoiatrici
• problemi respiratori.

La diagnosi

Il primo passo per una diagnosi di sindrome di Pfeiffer è costituito da anamnesi ed esame obiettivo a cui poi, di solito, si uniscono risonanza magnetica, tac e raggi X alla testa e ai piedi per valutare la situazione di suturazione del cranio e l’eventuale sindattilia. Infine, si esegue un test genetico che servirà al medico per rivelare le mutazioni e nello specifico di quali si tratta (FGFR2 e/o di FGFR1).

La cura

La cura della sindrome di Pfeiffer è sintomatica, cioè non cura direttamente la patologia (per la quale ad ora non c’è ancora una terapia definitiva), ma va ad agire sui sintomi e permette di alleggerirli, soprattutto nei casi più gravi. Principalmente si ricorre al trattamento di tipo chirurgico che va a intervenire sulla craniostenosi e sulle sue complicanze, a cui si associano altre terapie in base ai sintomi che il paziente mostra e alla serietà delle condizioni.

Nello specifico ecco cosa prevede l’intervento chirurgico:

• un primo intervento entro il primo anno di vita che va a  separare le suture che si sono fuse prime del previsto e permettere la crescita normale;
• un secondo intervento tra i 4 e i 12 anni per dare una forma e un aspetto più “armonioso” al viso: non è un intervento semplice perché per farlo si devono riposizionare le ossa secondo quella che sarebbe stata la “posizione corretta". La sua esecuzione è rara nei pazienti con sindrome di Pfeiffer di Tipo II e di Tipo III, in quanto le aspettative di vita di questi pazienti sono ridotte;
• infine, un ultimo intervento durante l’adolescenza per eliminare o ridurre l'ipertelorismo oculare.

Fonte|Ospedale Pediatrico Bambino Gesù