La trombofilia è una condizione che aumenta il rischio di coaguli di sangue che, se non si dissolvono, possono a loro volta mettere a rischio la tua salute. E' molto difficile da diagnosticare, perché è completamente asintomatica, e non c'è una cura preventiva.
Se il tuo sangue forma coaguli troppo facilmente si parla di trombofilia. In realtà, i coaguli non sono di per sé una cosa negativa, perché servono per fermare le emorragie, ma quando sono troppi, troppo grandi e immotivati possono avere delle conseguenze gravissime e devono essere trattati rapidamente. Quali sono i rischi? Possono causare la trombosi venosa profonda, ovvero quando un coagulo di sangue si forma in una vena, di solito di una gamba, o l’embolia polmonare, in questo caso il coagulo ostruisce un vaso sanguigno nei polmoni, ma può anche essere responsabile di un attacco di cuore o un ictus.
Per comprendere le cause della trombofilia, è bene fare un'ulteriore distinzione. Questa condizione può essere definita, anche, come un gruppo di malattie ereditarie o acquisite che aumentano il rischio di una persona di sviluppare trombosi nelle vene o nelle arterie. Le trombofilie ereditarie sono anomalie dei geni responsabili della produzione delle proteine della coagulazione (note come mutazioni genetiche). Le trombofilie acquisite sono dovute a livelli aumentati di alcune sostanze coagulanti nel sangue o proteine speciali chiamate anticorpi che possono anche portare alla coagulazione.
Le trombofilie ereditarie più comuni includono il fattore V di Leiden, una condizione priva di sintomi che aumenta il rischio di trombosi venosa profonda, le mutazioni del gene della protrombina e le carenze rare ma ben note di proteina C, proteina S o antitrombina. Gli individui che nascono con una trombofilia ereditaria sono indicati anche come "portatori" di quella particolare mutazione genetica.
Le trombofilie acquisite più comuni si riscontrano durante gli interventi chirurgici, lesioni o condizioni mediche tra cui insufficienza cardiaca congestizia e alcune condizioni respiratorie. In questo caso, il fegato, i reni o un altro organo non producono o eliminano le proteine della coagulazione come dovrebbero. Succede spesso dopo il riposo a letto dopo un intervento chirurgico o a causa di una malattia importante come il cancro. La forma più comune è nota come sindrome da anticorpi antifosfolipidi ed è una malattia autoimmune che può aumentare le possibilità di avere complicazioni durante la gravidanza e aborto spontaneo.
Esistono molti tipi di trombofilia, i più comuni sono:
Molto spesso la trombofilia non ha alcun sintomo. E ciò la rende davvero molto pericolosa. Contatta urgenza il medico se avverti:
La diagnosi di trombofilia avviene a seguito di esami del sangue, in cui si cercano anticorpi specifici e anomalie genetiche. Inoltre, si misurano i livelli di proteine della coagulazione nel sangue.
La cura per la trombofilia di solito non è necessaria. Nel senso che non si interviene finche il coagulo di sangue non si forma. E generalmente si somministrano farmaci anticoagulanti. Se sei ad alto rischio di coaguli di sangue, potrebbe essere necessario assumere un fluidificante per lungo tempo. Nelle donne, invece, talvolta si consiglia di evitare alcune terapie ormonali, come la pillola se contiene estrogeni (sono più indicate quelle a base di solo progestinico).
La prevenzione è importante se hai la trombofilia. Per ridurre le possibilità di coauguli devi:
Fonti | Riuniti di Trieste; Centro analisi biomediche