Che cos’è la trombofilia e quando si possono formare i coaguli

Quando ti tagli o c’è un’emorragia, il tuo corpo reagisce grazie al suo naturale processo di coagulazione del sangue. Se questo processo, però, è alterato, ovvero forma dei coaguli non necessari, si parla di trombofilia, una condizione che può avere conseguenze gravissime sulla tua salute. Da che cosa è causata?
Valentina Rorato 9 Ottobre 2021
* ultima modifica il 09/10/2021

La trombofilia è una condizione che aumenta il rischio di coaguli di sangue che, se non si dissolvono, possono a loro volta mettere a rischio la tua salute.  E' molto difficile da diagnosticare, perché è completamente asintomatica, e non c'è una cura preventiva.

Cos'è

Se il tuo sangue forma coauguli troppo facilmente si parla di trombofilia. In realtà, i coaguli non sono di per sé una cosa negativa, perché servono per fermare le emorragie, ma quando sono troppi, troppo grandi e immotivati possono avere delle conseguenze gravissime e devono essere trattati rapidamente. Quali sono i rischi? Possono causare la trombosi venosa profonda, ovvero quando un coagulo di sangue si forma in una vena, di solito di una gamba, o l’embolia polmonare, in questo caso il coagulo ostruisce un vaso sanguigno nei polmoni, ma può anche essere responsabile di un attacco di cuore o un ictus.

Le cause

Per comprendere le cause della trombofilia, è bene fare un ulteriore distinzioni. Questa condizione può essere definita, anche, come un gruppo di malattie ereditarie o acquisite che aumentano il rischio di una persona di sviluppare trombosi nelle vene o nelle arterie. Le trombofilie ereditarie sono anomalie dei geni responsabili della produzione delle proteine ​​della coagulazione (note come mutazioni genetiche). Le trombofilie acquisite sono dovute a livelli aumentati di alcune sostanze coagulanti nel sangue o proteine ​​speciali chiamate anticorpi che possono anche portare alla coagulazione.

Le trombofilie ereditarie più comuni includono il fattore V di Leiden, una condizione priva di sintomi che aumenta il rischio di trombosi venosa profonda, le mutazioni del gene della protrombina e le carenze rare ma ben note di proteina C, proteina S o antitrombina. Gli individui che nascono con una trombofilia ereditaria sono indicati anche come "portatori" di quella particolare mutazione genetica.

Le trombofilie acquisite più comuni si riscontrano durante gli interventi chirurgici, lesioni o condizioni mediche tra cui insufficienza cardiaca congestizia e alcune condizioni respiratorie. In questo caso, il fegato, i reni o un altro organo non producono o eliminano le proteine ​​della coagulazione come dovrebbero. Succede spesso dopo il riposo a letto dopo un intervento chirurgico o a causa di una malattia importante come il cancro. La forma più comune è nota come sindrome da anticorpi antifosfolipidi ed è una malattia autoimmune che può aumentare le possibilità di avere complicazioni durante la gravidanza e aborto spontaneo.

I tipi di trombofilia

Esistono molti tipi di trombofilia, i più comuni sono:

  • fattore V Leida
  • carenza di proteina C
  • carenza di proteina S
  • carenza di antitrombina
  • sindrome da anticorpi antifosfolipidi

I sintomi

Molto spesso la trombofilia non ha alcun sintomo. E ciò la rende davvero molto pericolosa. Contatta urgenza il medico se avverti:

  • dolore pulsante o crampiforme in una gamba (raramente entrambe le gambe), di solito al polpaccio o alla coscia
  • gonfiore in una gamba (raramente entrambe le gambe)
  • pelle calda intorno alla zona dolente
  • pelle arrossata o scurita intorno all'area dolente
  • vene gonfie, dure o doloranti quando le tocchi
  • gravi difficoltà a respirare
  • il cuore batte velocissimo
  • perdita dei sensi

La diagnosi

La diagnosi di trombofilia avviene a seguito di esami del sangue, in cui si cercano anticorpi specifici e anomalie genetiche. Inoltre, si misurano i livelli di proteine ​​della coagulazione nel sangue.

La cura

La cura per la trombofilia di solito non è necessaria. Nel senso che non si interviene finche il coagulo di sangue non si forma. E generalmente si somministrano farmaci anticoagulanti. Se sei ad alto rischio di coaguli di sangue, potrebbe essere necessario assumere un fluidificante per lungo tempo. Nelle donne, invece, talvolta si consiglia di evitare alcune terapie ormonali, come la pillola se contiene estrogeni (sono più indicate quelle a base di solo progestinico).

La prevenzione

La prevenzione è importante se hai la trombofilia. Per ridurre le possibilità di coauguli devi:

  • Esercizio
  • Mantenere un peso sano
  • Limitare sale, grassi saturi e colesterolo
  • Evitare lunghi periodi di non movimento

Fonti | Riuniti di Trieste; Centro analisi biomediche

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