La connettivite indifferenziata è una patologia rara del tessuto connettivo ma nonostante ciò ha l’incidenza maggiore tra tutte le connettiviti; è stata riscontrata maggiormente nelle donne, in particolar modo nella fascia d’età tra i 30 e i 45 anni.

Cos’è

La connettivite indifferenziata rientra nelle malattie autoimmuni sistemiche: si tratta perciò di una condizione in cui il sistema immunitario attacca i propri tessuti, riconoscendoli come estranei. In questo caso, come in altri casi di patologie autoimmuni, si parla di sistemiche in quanto possono arrivare a colpire e danneggiare diversi organi, e si estendono a tutto l’organismo.

Si parla di malattie autoimmuni del tessuto connettivo quando il sistema immunitario prende di mira i tessuti connettivi dell’organismo, con conseguente verificarsi di un’ampia gamma di segni e sintomi: esistono diverse tipologie di malattie dei tessuti ed ognuna è diagnosticabile tramite precisi criteri. Quando i sintomi non soddisfano questi criteri e non è diagnosticabile con certezza una precisa patologia, allora si parlerà di connettiviti indifferenziate; vi è differenza dalle connettiviti miste, invece, in cui il disturbo è caratterizzato dalla presenza e concomitanza di diversi segni clinici caratteristici di altre malattie del tessuto ben definite, come lupus eritematoso sistemico (LES), sclerosi sistemica (SS) e polimiosite (PM).

Sintomi

La connettivite indifferenziata si presenta tipicamente in diverse fasi: in molti casi risulta diagnosticata anni dopo l’inizio effettivo in quanto, soprattutto negli stadi iniziali, potrebbe presentarsi in modo asintomatico e non essere rilevata negli esami clinici.

Nella fase successiva, invece, i segni e sintomi iniziano a comparire, e fra questi possiamo elencare:

• artralgia (dolore articolare);
• fenomeno di Raynaud (eccessivo raffreddamento o cambiamento di colore di alcune parti del corpo);
• secchezza degli occhi o delle fauci;
• ulcere aftose;
• artrite;
• febbre;
• patologie della tiroide;
• eruzioni cutanee e perdita di capelli.

Colpendo diversi organi potremmo anche riscontrare problemi ai polmoni, al cuore, gastrointestinali e muscolari che potrebbero degenerare in complicanze anche gravi.

Cause

Le cause delle malattie autoimmuni in generale non sono completamente chiare e note, ma di solito riguardano una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Il sistema immunitario può decidere di prendere di mira i tessuti connettivi a causa di alcuni fattori ambientali o esterni come ad esempio un’esposizione a sostanze dannose o inquinanti, alla luce ultravioletta, all’insorgenza di un’infezione o all’intolleranza verso un tipo di farmaco.

Diagnosi

La diagnosi di connettivite indifferenziata avviene, come abbiamo già detto, una volta che altre malattie del tessuto connettivo non vengono definite e di conseguenza non rientra in un quadro clinico ben preciso e definito.

I criteri per diagnosticare le connettiviti indifferenziate vengono riassunti in:

• evidenza di una patologia del tessuto connettivo, anche se non rientra in quelle definite;
• test sierologici positivi;
• sintomatologia presente da almeno tre anni.

La diagnosi può includere anche screening di routine come emocromo completo, analisi delle urine e altri test di laboratorio, nonché in alcuni casi potrebbe essere utile effettuare radiografie, TC o ecografie per valutare il coinvolgimento degli altri organi.

Cura

La terapia per la connettivite indifferenziata dipenderà dal grado di coinvolgimento dei vari organi, ma nella maggior parte dei casi può essere sufficiente una terapia farmacologica, utile soprattutto a ridurre l’infiammazione sistemica; l’intervento chirurgico non viene solitamente intrapreso.

I farmaci che possono essere utilizzati sono:

• FANS;
• corticosteroidi;
• calcio-antagonisti;
• idrossiclorochina (un farmaco antimalarico, utilizzato soprattutto in caso di eruzioni cutanee o fotosensibilità).

Nei casi più complessi con gravi danni agli organi è possibile optare anche per farmaci immunosoppressori.

Aspettative di vita

Nella maggior parte dei casi le connettiviti indifferenziate non progrediranno in una malattia del tessuto connettivo definita, in questi casi i sintomi potrebbero diminuire o addirittura regredire, mentre in altri casi evolveranno in una patologia del tessuto connettivo differenziata e ben precisa, solitamente entro i primi 3 anni dall’insorgenza.

La connettivite indifferenziata può presentare un’ampia varietà di sintomi, coinvolgendo organi e tessuti diversi da paziente a paziente; per questo motivo in alcuni casi la qualità di vita del paziente potrebbe essere compromessa, sia fisicamente che a livello mentale, soprattutto in base alla gravità della situazione e a quale organo o sistema è danneggiato. I casi più complessi sono quelli in cui sono coinvolti il sistema polmonare o cardiaco, che potrebbero decorrere in condizioni anche gravi.

Alcuni accorgimenti, oltre alla terapia farmacologica, potrebbero aiutare i pazienti nella gestione della connettivite, come ad esempio l’applicazione di lozioni con protezione solare e l’utilizzo generico di indumenti protettivi, minimizzando l’esposizione diretta al sole.

Trattandosi di una patologia rara del tessuto connettivo risulta tutelata dal decreto ministeriale di regolamentazione delle patologie rare, e pertanto gode di esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie (il cosiddetto ticket).