La disfunzione del sistema immunitario è causata da un’immunodeficienza, ovvero da un’alterazione del corretto funzionamento del sistema immunitario, che rende il corpo più vulnerabile alle infezioni. Quali sono le cause, le conseguenze e, soprattutto, esiste una cura?

Che cosa sono

I disturbi da immunodeficienza sono malfunzionamenti del sistema immunitario che possono impedire al corpo di difendersi da malattie o infezioni. In sostanza, potrebbe significare che il sistema immunitario non produca abbastanza cellule immunitarie o anticorpi per combattere gli invasori estranei o che la risposta immunitaria del corpo sia assente.

Esistono due tipi di disturbi da immunodeficienza: primaria e secondaria. I disturbi da immunodeficienza primaria sono quelli genetici o ereditari, mentre i disturbi da immunodeficienza secondaria si sviluppano a causa di fattori ambientali e sono più comuni delle immunodeficienze primarie.

Immunodeficienza primaria

Esistono più di 400 tipi di immunodeficienze primarie. E puoi distinguere on:

• Infezioni virali o fungine frequenti o ricorrenti, che possono includere infezioni del seno, infezioni dell'orecchio, bronchite, polmonite, infezioni della pelle o candidosi (un'infezione fungina causata da un tipo di lievito chiamato Candida )
• Infezioni batteriche che non rispondono bene agli antibiotici
• Infezioni che richiedono il ricovero, come la sepsi

I trattamenti variano a seconda del tipo di disturbo da immunodeficienza e della particolare infezione.  Il disturbo da immunodeficienza primaria più comune è il deficit selettivo di IgA (SIgAD). Le persone con questo disturbo mancano di immunoglobulina A, o IgA, che è un anticorpo che si trova nelle membrane mucose del tratto respiratorio e digerente.

Immunodeficienza secondaria

I disturbi da immunodeficienza secondaria sono più comuni dei disturbi da immunodeficienza primaria e si sviluppano come risultato di fattori ambientali.  Per farti un esempio, può essere scatenata da infezione da HIv, dall’assunzione di farmaci (come quelli anti-rigetto o chemioterapici).

Tipi di immunodeficienza

È possibile anche distinguere in questi tipi di immunodeficienza:

• Immunodeficienza combinata grave (SCID). Questo è un esempio di immunodeficienza presente alla nascita. I bambini sono costantemente in pericolo di infezioni da batteri, virus e funghi. Questo disturbo è talvolta chiamato "malattia del ragazzo delle bolle". Negli anni '70, un ragazzo ha dovuto vivere in un ambiente sterile all'interno di una bolla di plastica. Ai bambini con SCID mancano importanti globuli bianchi.
• Deficienze immunitarie acquisite temporanee. Il tuo sistema immunitario può essere indebolito da alcuni medicinali. Come abbiamo anticipato, può accadere a persone in chemioterapia o altri farmaci usati per curare il cancro. Può succedere anche a persone che seguono un trapianto di organi che assumono medicinali per prevenire il rigetto d'organo. Inoltre, infezioni come il virus dell'influenza, la mononucleosi e il morbillo possono indebolire il sistema immunitario per un breve periodo. Il tuo sistema immunitario può anche essere indebolito dal fumo, dall'alcol e da una cattiva alimentazione.
• AIDS. L'HIV, che causa l'AIDS, è un'infezione virale acquisita che distrugge importanti globuli bianchi e indebolisce il sistema immunitario. Le persone con HIV/AIDS si ammalano gravemente a causa di infezioni che la maggior parte delle persone può combattere. Queste infezioni sono chiamate “infezioni opportunistiche” perché sfruttano un sistema immunitario debole.

Sistema immunitario iperattivo

Il sistema immunitario iperattivo è un sistema immunitario che funziona troppo e tende ad attaccare sostanze in realtà innocue. È tipico di chi soffre di allergie, infatti può provocare:

• Asma. La risposta nei polmoni può causare tosse, respiro sibilante e difficoltà respiratorie. L'asma può essere scatenata da allergeni comuni come polvere o polline o da un irritante come il fumo di tabacco.
• Eczema. Un allergene provoca un'eruzione cutanea pruriginosa nota come dermatite atopica.
• Rinite allergica. Starnuti, naso che cola, annusare e gonfiore dei passaggi nasali da allergeni interni come polvere e animali domestici o allergeni esterni come pollini o muffe.

Malattia autoimmune

Nelle malattie autoimmuni, il corpo attacca i tessuti normali e sani. La causa è sconosciuta. Quali sono le più comuni?

• Diabete di tipo 1. Il sistema immunitario attacca le cellule del pancreas che producono insulina. L'insulina rimuove lo zucchero dal sangue per usarlo come energia.
• Artrite reumatoide. Questo tipo di artrite provoca gonfiore e deformità delle articolazioni. Un auto-anticorpo chiamato fattore reumatoide è nel sangue di alcune persone con artrite reumatoide.
• Lupus. Questa malattia attacca i tessuti del corpo, compresi i polmoni, i reni e la pelle. Molti tipi di autoanticorpi si trovano nel sangue delle persone con lupus.

Sintomi

I sintomi di una disfunzione del sistema immunitario sono molto diversi a seconda dell’immunodeficienza. Potresti quindi avvertire forte stanchezza, ammalarti molto facilmente e dover fare i conti con infezioni respiratorie, dell’orecchio, ma anche del sistema nervoso centrale.

Diagnosi

La diagnosi di una disfunzione del sistema immunitario avviene prima di tutto con esame fisico e poi con una serie di esami, che possono comprendere prelievi del sangue,  test cutanei, biopsia del linfonodo o del midollo osseo e talvolta test genetici per identificare una mutazione genetica che potrebbe causare il disturbo.

Cura

La cura dipende dal tipo di disturbo da immunodeficienza. Può includere una terapia antimicrobica per infezioni, vaccinazioni o terapie specializzate per sostituire o integrare le cellule del sistema immunitario. Molte persone con immunodeficienza primaria necessitano di un trattamento continuo con antibiotici e antimicotici per scongiurare l'infezione. Nel caso di alcune immunodeficienze secondarie, il trattamento della causa primaria può risolvere efficacemente l'immunodeficienza.

Fonti | Osservatorio Malattie rare; Humanitas